Синдром Ірасека-Цуельцер-Вільсона - причини, симптоми та лікування
Синдром Ірасека-Цульцера-Вільсона, також Синдром Цуельцера-Вільсона називається агангліозом кишечника. Навіть у грудному віці пацієнти страждають від проблем з дефекацією та здуття живота.
Зміст
Що таке синдром Ірасека-Цульцера-Вільсона?
Синдром Ірасека-Цульцера-Вільсона був названий на честь лікарів Вольфа Вільгельма Цюльцера, Джеймса Леруа Вільсона та Арнольда Ірасека. Вони вперше описали вроджену і рідкісну форму агангліозу. Агангліоз - це вроджена відсутність нейронів у стінці кишечника. Нейрони зазвичай відсутні в прямій кишці та/або товстій кишці.
Гангліозні клітини сплетення Ауербаха (plexus myentericus) або сплетення Мейснера (plexus submucosus) уражаються хворобою. Обидва нервові сплетення є частиною внутрішньом'язової або кишкової нервової системи і, отже, належать до вегетативної нервової системи. Ганглії сплетення Мейснера розташовані в підслизовій оболонці, в шарі між м’язовим шаром і слизовою оболонкою кишечника.
Сплетення Мейснера контролює секрецію шлункових і кишкових залоз незалежно від центральної нервової системи. Рухи епітелію кишечника та імунологічні процеси також контролюються підслизовим сплетенням. Підслизове сплетення тісно пов’язане з міентеріальним сплетенням. Міентеріальне сплетення розташоване між кільцем і поздовжніми м’язами в стінці травної системи.
Він контролює перистальтику та моторику шлунку, кишечника та стравоходу. Подібно до підслизового сплетення, воно діє незалежно від центральної нервової системи. Однак на його діяльність можна впливати через симпатичну та парасимпатичну нервову систему. На відміну від хвороби Гіршпрунга, синдром Ірасека-Цуельцер-Вільсона вражає нервові структури по всій товстій кишці.
причини
Кишечник вже не може бути належним чином спорожнений. Розвивається сильний запор з накопиченням стільця. Стілець розширюється перед звуженим сегментом і може розвинутися мегаколон.
Хвороба, ймовірно, заснована на дефекті імміграції нейробластів. Нейробласти - це клітини-попередники нервових клітин, які можуть ділитися. Крім того, іммігрували нейробласти мають порушення дозрівання. Тимчасовий знижений кровотік у кишечнику або вірусні інфекції в утробі матері також є можливими причинами синдрому Ірасека-Цуельцера-Вільсона.
Оскільки захворювання виникає в сім’ях, передбачається генетична схильність. При хворобі Гіршпрунга, іншому агангліонозі, були виявлені мутації гена ендотеліну-3 (EDN3) та гена рецептора ендотеліну (EDNRB). Хвороба Гіршпрунга та синдром Ірасека-Цуельцер-Вільсона частіше виникають, коли родичі одружуються. Тому хвороба є досить поширеною, особливо серед амішів у США.
Симптоми, нездужання та ознаки
Перші симптоми синдрому Ірасека-Цуельцер-Вільсона зазвичай проявляються в перші дні після народження. Характерна відсутність видалення меконію. Меконій також відомий у народі як дитяча смола. Це перший стілець новонародженого. Він містить відшарований епітелій, потовщену жовч, клітини волосся та шкіри і виводиться протягом перших 24-48 годин після народження.
Меконієва кишкова непрохідність, яка насправді типова для захворювання муковісцидоз, може свідчити про синдром Ірасека-Цуельцера-Вільсона. Синдром Ірасека-Цуельцер-Вільсона зустрічається у дорослих досить рідко. Постраждалі страждають хронічними запорами. Агангліоз зазвичай вражає лише дуже коротку частину кишечника у дорослих пацієнтів. Симптоми не настільки виражені, що діагноз ставиться дуже пізно.
Діагностика та перебіг захворювання
Запідозрений діагноз зазвичай можна поставити на основі клінічної картини. Для підтвердження діагнозу проводять манометрію. Вимірюється тиск в області між анусом і прямою кишкою. Всмоктуюча біопсія з підкладки прямої кишки також може бути проведена під загальним наркозом.
Потім відсутність гангліозних клітин можна виявити при патологічному дослідженні біоптованих клітин. Рентгенодіагностика з використанням клізми з контрастною речовиною кишечника не має значення. Ця експертиза може лише оцінити ступінь змін. Процедура також важлива для підготовки до серійної біопсії.
На основі хімічного аналізу ферментів можна виявити підвищену активність ацетилхолінестерази в перші місяці життя і, отже, холінергічне порушення в слизовій оболонці кишечника. Іншим діагностичним показанням синдрому Ірасека-Цуельцер-Вільсона є відсутність білка кальретиніну. Це зазвичай виражається в гангліозних клітинах.
Ускладнення
Цей запор все ще може бути присутнім у зрілому віці і, таким чином, значно обмежує повсякденне життя відповідної людини. Нерідкі випадки, коли постійні скарги на шлунок призводять до психологічних розладів або сильної депресії. Стрес також може посилити і посилити ці симптоми. Синдром Ірасека-Цуельцер-Вільсона можна відносно добре вилікувати, видаливши уражену частину кишечника.
Особливих ускладнень та скарг немає. Подібним чином необхідно продовжувати боротися із запаленням шлунку та кишечника. У деяких випадках необхідний штучний вихід у кишечник, який, однак, не залишається постійним. Після лікування зазвичай більше немає скарг та симптомів. Синдром Ірасека-Цуельцер-Вільсона не зменшує тривалість життя постраждалих. Нерідкі випадки, коли лікування повторюють.
Коли слід звертатися до лікаря?
Оскільки синдром Ірасека-Цуельцер-Вільсона найчастіше діагностується у немовлят або дітей, зокрема батьки та акушери повинні звертати особливу увагу на виписки дитини. Однак, якщо дорослі помічають різкі зміни в роботі кишечника, вони також повинні пройти всебічне медичне обстеження. Якщо у дітей є проблеми з дефекацією, зверніться до лікаря. Якщо дефекація не спостерігається протягом декількох днів, це попередження. Щоб уникнути подальших бактеріальних захворювань або запалення, слід якомога швидше звернутися до лікаря.
Немовлята часто перебувають у лікарні протягом перших кількох днів життя і знаходяться під постійним наглядом лікаря. Перші порушення зазвичай виявляє медперсонал у відділенні для немовлят, тому батькам дитини не потрібно вживати ніяких заходів. Якщо перший стілець новонародженого містить епідерміс або волосся, необхідні подальші обстеження.
Якщо симптоми проявляються через кілька тижнів або місяців після пологів, слід звернутися до лікаря, як тільки розвивається запор. Часто розвивається здутий живіт, що свідчить про наявні невідповідності. Якщо дитина болить або виявляє проблеми з поведінкою, необхідний візит до лікаря. Лікар потрібен у випадку відмови від їжі, апатичної або агресивної поведінки, а також при жалюгідній або кричущій поведінці.
Лікування та терапія
Якщо у новонародженого виникає синдром Ірасека-Цуельцер-Вільсона, штучний задній прохід, як правило, повинен бути розміщений хоча б на час. Як варіант, кишечник можна якнайповніше промити або спорожнити кишковою трубкою. Однак уражену ділянку кишечника зазвичай доводиться видаляти хірургічним шляхом.
Якщо агангліоз вражає лише дуже короткий сегмент кишечника, скорочений м’яз можна розрізати. Ця процедура також відома як мієктомія сфінктера. Залежно від ступеня захворювання та досвіду лікувальної клініки для лікування синдрому Ірасека-Цуельцера-Вільсона використовуються лапароскопічні, трансанальні або відкриті хірургічні процедури.
Якщо захворювання не лікувати досить рано, може розвинутися ентероколіт. Ентероколіт - це гостре запалення шлунково-кишкового тракту. Причиною захворювання є поєднання пошкодженої стінки кишечника та інфекції. В результаті цих двох факторів відбувається погіршення тканин.
У разі серйозного пошкодження кишкова стінка може перфоруватися, завдяки чому вміст кишечника потрапляє в черевну порожнину і викликає запалення очеревини (перитоніт). Може виникнути сепсис, що загрожує життю.
Ви можете знайти свої ліки тут
Перспективи та прогноз
Перспективи одужання або хірургічного полегшення похмурі за наявності синдрому Ірасека-Цуельцер-Вільсона. Це правда, що терапія та операції можуть принести певне полегшення. Однак залишається важко хірургічно встановити кишковий прохід, щоб він працював безперебійно. Численні наслідки синдрому Ірасека-Цуельцер-Вільсона неможливо повністю усунути.
Розвиток мегаколону або кишкової непрохідності є двома можливими наслідками синдрому Ірасека-Цуельцер-Вільсона. Це, ймовірно, спричинено генетично. Тому це відбувається вже в дитинстві. Зазвичай уражену частину кишечника доводиться видаляти. Тим не менше, залишається достатньо скарг, щоб депресія, порушення життєдіяльності та психічні розлади не рідко були наслідком синдрому Ірасека-Цуельцера-Вільсона.
Тривалість життя не зменшується при синдромі Ірасека-Цуельцер-Вільсона. Але постійні запори, запалення шлунка або тимчасовий штучний задній прохід ставлять постійне навантаження на якість життя. Ентероколіт, ймовірно, при пізньому лікуванні. Це також обтяжує постраждалих. У гіршому випадку слідує перитоніт, який, якщо його не лікувати, може перерости в сепсис, що загрожує життю.
Рідкість цього захворювання є проблематичною для постраждалих. Тому навряд чи існує група самодопомоги та обміну, якщо немає пацієнтів, які також постраждали в сім'ї. Як результат, постраждалі часто відчувають себе ізольованими. Багато страждають від емоційного стресу та стресу. Після хірургічного видалення всієї товстої кишки стрес ще більший.
профілактика
Синдром Ірасека-Цуельцер-Вільсона не можна запобігти, оскільки точні механізми його розвитку невідомі.
Догляд
У більшості випадків синдрому Ірасека-Цуельцер-Вільсона у постраждалої людини існує дуже мало або навіть відсутні спеціальні заходи та варіанти подальшого догляду, так що при цій хворобі необхідно зробити швидку і перш за все ранню діагностику захворювання. для запобігання подальшим ускладненням або дискомфорту.
Самовилікування не може відбуватися при синдромі Ірасека-Цуельцер-Вільсона, тому рання діагностика завжди позитивно впливає на подальший перебіг захворювання. У більшості випадків це захворювання вимагає хірургічного втручання. Після такої операції постраждала людина повинна в будь-якому випадку відпочити та доглядати за своїм тілом, завдяки чому слід уникати стресових ситуацій або фізичних навантажень.
Також слід уникати жирної їжі. Оскільки синдром може пошкодити й інші внутрішні органи, пацієнт повинен регулярно обстежувати організм, щоб перевірити стан внутрішніх органів. Синдром може також зменшити тривалість життя постраждалих. Часто також необхідна допомога та підтримка власної родини чи друзів, зокрема для запобігання психологічних розладів чи депресії.
Ви можете зробити це самі
Пацієнтам із штучним анусом та колектомією (хірургічне видалення всієї товстої кишки), можливо, доведеться знову навчитися стримувати позиви до дефекації або подовжувати інтервали. Лікарі та клініки надають інформацію про те, як може проходити такий тренінг, але насправді це сфера діяльності фізіотерапевтів. Вони знають тіло, його м’язи та фасції та знають, які вправи зміцнюють які м’язи та групи м’язів.
Високі виділення рідини з заднього проходу, такі як слиз або кров, але також дуже агресивні фекалії напружують шкіру; через деякий час вона болить, тріскається і більше не гоїться. Їжа, загущена псилієм або лушпинням псилію, може запобігти цьому. Так звані фекальні колектори приклеюються між сідницями і збирають виділення. Збірники фекалій за замовчуванням призначаються брехливим пацієнтам, але оскільки вони м’яко ставляться до шкіри, вони є самодопомогою, яку варто розглянути. Будьте обережні, розпушуючи клейову поверхню - тут можуть виникнути дефекти шкіри.
Синдром Ірасека-Цуельцер-Вільсона - надзвичайно рідкісне захворювання; Групи самодопомоги при цій хворобі зустрічаються рідко, і тому їх важко знайти. Першою контактною особою тут може бути медична страхова компанія. Навіть якщо там не відомо жодної групи, співробітники медичних страхових компаній зазвичай знають альтернативні підходи до пошуку такої групи.