Синдром янтарної кислоти аргініну - Енциклопедія Альтмаєра - Департамент дерматології

Автор: Професор доктор мед. Пітер Альтмайєр

янтарної

Останнє оновлення: 11.02.2019

Синонім (и)

Перший описувач

визначення

Рідкісні, аутосомно-рецесивні спадкові метаболічні розлади циклу сечовини внаслідок дефіциту аргініну сукцинатліази з патологічними симптомами в нервовій системі, волоссі (часто трихорексис нодоза) та печінці.

Цікаво теж

Апокринна кіста утримання потових залоз. Різниця між новоутвореннями кістозного поту за "еккрином" та "а.

Виникнення/епідеміологія

Захворюваність становить 1 на 70 000.

Етіопатогенез

прояв

Клінічна картина

гістологія

діагностика

Диференціальна діагностика

терапія

література

  1. Аллан Дж. Д., Касворт, округ Колумбія, Дент СЕ, Вільсон В. К. (1958) Хвороба, ймовірно спадкова, що характеризується важкою психічною недостатністю та постійними грубими порушеннями обміну амінокислот. Ланцет I: 182-187
  2. Гізельманн V (2003) Метахроматична лейкодистрофія: останні дослідницькі розробки. J Child Neurol 18: 591-594
  3. Kleijer WJ та співавт. (2002 Клінічна, ферментативна та молекулярно-генетична характеристика біохімічного варіанта типу аргініноянтарної ацидурії: пренатальна та постнатальна діагностика у п’яти непов’язаних сім’ях. J Inherit Metab Dis 25: 399-410
  4. Linnebank M та ін. (2002) Дефіцит аргініносукцинат-ліази (АСЛ): аналіз мутації у 27 пацієнтів та завершена структура людського гена АСЛ. Hum Genet 111: 350-359

Рекомендовані статті

Так називають групу синдромів ектодермальної дисплазії, переважно аутосомно-домінантних.

Хронічний дерматит на підлозі надзвичайно сухої шкіри із себостазом, особливо у літніх пацієнтів.

Локалізується вторинна кутиса лакса в області століття, що часто трапляється у людей похилого віку. У молодих людей.

Опортуністичний системний мікоз (див. Нижче мікоз), спричинений збудниками грибного роду Mucor (Mucorales). Мукорміцети (.

Посилання на статтю (6)

Додаткові статті (3)

Застереження

Будь ласка, зверніться до відповідального лікаря для отримання остаточного та надійного діагнозу. Цей веб-сайт може надати вам лише путівник.

Автори

Останнє оновлення: 11.02.2019

Потрібна безкоштовна реєстрація спеціалістів

Будь ласка, увійдіть, щоб отримати доступ до всіх статей та зображень.

Наш зміст є Доступно лише для медичних працівників. Якщо ви вже зареєстровані, будь ласка, увійдіть. В іншому випадку ви можете зареєструватися зараз безкоштовно.

Потрібна безкоштовна реєстрація спеціалістів

Будь ласка, заповніть обов’язкову інформацію:

Підтвердьте свою електронну адресу або надайте докази членства у спеціалізованій групі.