Синдром Кабукі - медико-генетичний центр

Можлива діагностика за допомогою наступних генетичних аналізів/панелей

Клінічні симптоми

Біля Синдром Кабукі це генетичний розлад, при якому, крім характерних аномалій фенотипу (див. нижче), розвивається розумова відсталість і майже завжди низький зріст. Хоча аномалії обличчя часто видно у новонароджених, вони стають все більш вираженими в перші кілька років життя. Підвищена сприйнятливість до інфекцій в області верхніх дихальних шляхів також особливо помітна з самого початку. Ожиріння часто розвивається в період статевого дозрівання.

Синдром Кабукі характеризується такими симптомами та основними висновками:

генетика

Нг та ін. (2010) виявили 33 різні мутації гена KMT2D виявлено в 35 із 53 сімей (66%) із синдромом Кабукі, тоді як мутація KMT2D не була виявлена у жодного із 190 контрольних осіб. Тому мутації KMT2D є основною причиною синдрому Кабукі. Мутації гена KDM6A бути виявленими (Х-хромосомні). Мутації в обох генах зустрічаються як у жінок, так і у чоловіків. Як правило, це нові мутації.

KMT2D кодує метилтрансферазу гістону H3K4, яка функціонує як активатор епігенетичної транскрипції під час росту та розвитку. Подібно до KMT2D, KDM6A також бере участь у метилюванні гістону як H3K27 деметилаза.