Синдром Карпентера

синдром

Синдром Карпентера входить до групи генетичних захворювань, що називається Acrocefalopolisindactilii.

Синдром Карпентера - це захворювання, яке можна виявити незабаром після народження, поява дитини підсумовуючи наслідки генетичного дефекту: мутації. Загальні характеристики захворювання представлені акроцефалія: верхня частина черепа має різкий, помітний вигляд (зовнішній вигляд конуса), надлишок тканини між пальцями - здається, пальці з'єднані мембраною (синдактилія) та/або надлишковими пальцями (полідактилія).

Синдром Карпентера відомий як Акроцефалополісиндактилія II типу. Вперше хвороба була зафіксована Карпентером на початку 1900-х років, назва була на його честь. [1, 2, 3]

причини

Синдром Карпентера є серйозним захворюванням через мутації двох генів: RAB23 або MEGF8. Мутації призводять до вироблення білків з мінімальною або дисфункціональною функцією.

Білок MEGF8 здається, він бере участь у клітинних процесах, таких як адгезія клітин (близькість клітин), і допомагає білкам взаємодіяти. Також підозрюється, що це допомагає нормальній структурі організму: люди з генетичними мутаціями MEGF8 частіше мають декстрокардію та інші аномалії розташування органів, і акроцефалія менш важка, ніж у людей з генетичними мутаціями RAB23.

Ген Раб23 відіграє роль утворення білка з роллю у транспортуванні везикул клітинної мембрани у правильному розташуванні всередині клітини. Ці процеси необхідні для розвитку. Він регулює важливий сигнальний шлях у проліферації, клітинній спеціалізації та структуруванні на різних рівнях тіла. [4]

Спосіб передавання

Синдром Карпентера це генетичне захворювання, успадковане за звичаями аутосомно-рецесивний. Для виникнення захворювання однією з умов є те, що обидва батьки є безсимптомними носіями гена (гетерозиготними), а друга умова полягає в тому, що в генетичному матеріалі дитини присутні саме два аномальні гени.

Приклад
Перш за все, для виникнення цієї хвороби потрібні 2 батьки з мутаціями: один нормальний, здоровий ген, а інший уражений.

  • Мама: Ні
  • Тато: Ні

Можливості, в яких може поєднуватися ген з аутосомно-рецесивною передачею:
Дитина:

  • 25% NN дитина успадковує лише нормальні вії
  • 50% Na дитина також буде такою ж, як і батьки - носій аномального гена (гетерозиготний)
  • 25% хворих на дитину

Отже, шанси гетерозиготної пари народити хвору дитину складають 25%. В даний час у світі зареєстровано надзвичайно мало випадків захворювання на цей синдром, більшість із яких - у США. Це пов’язано насамперед із важким способом діагностики, відсутністю інформації, високою вартістю генетичного тестування та надзвичайно низькою частотою захворювання серед світового населення. Шанси випадково обраної пари серед населення завести дитину з синдромом Карпентера практично незначні. [7]

Ознаки та симптоми

Першим елементом значущості в ієрархії критеріїв діагностики синдрому Карпентера є конформація черепа. Має характерну конформацію: конічну - акроцефалію або, в деяких випадках коротку і широку, з майже однаковими поздовжнім і поперечним діаметрами - брахіцефалію. Наявність вад розвитку визначається раннім ушиванням суглобів черепа, відомим як краніосиностоз.

Особливості обличчя включають:

  • неправильно сформовані вуха
  • епікантус - монголоїдна складка
  • плоска носова піраміда
  • нас лат
  • недорозвинена щелепа (іноді нижня щелепа).
  • Міжзубні проміжки збільшені, і зуби можуть здаватися не повністю розвиненими.

Пальці закоренілі та короткі - брахідактилія та наявність міжпальцевої оболонки - (синдактилії) пальчасті або зрощені. У деяких людей можуть бути зайві пальці (полідактилія).

Вроджені вади серця також є приблизно в половині випадків.

Інші симптоми, які можуть виникнути:

  • наявність одиночного злиття нирки - нирки = підковоподібна нирка
  • грижа живота
  • зріст: низький
  • розумова відсталість від середньої до важкої (приблизно 75% випадків)
  • ожиріння, починаючи з дитинства
  • проблеми зі слухом
  • проблеми із зором: дрібна рогівка, сітківка не можуть нормально розвиватися, а зоровий нерв за очним яблуком може здаватися «переповненим»; однак слід визначити вплив на зір. Часто присутній ністагм (швидкий, повторний, неконтрольований рух очей), що говорить про те, що зір є аномальним.
  • наявність інших проблем з кістками: кіфосколіоз - деформація хребта в сагітальному та лобовому напрямку, genu valgum - стегна та литки утворюють кут з бічним отвором
  • крипторхізм - неопущені яєчка
  • органи, тканини черевної порожнини та грудної клітки можуть розташовуватися в дзеркалі порівняно із звичайними: situs inversus або лише серця: декстрокардія, іноді великі артерії [1, 3, 4, 5, 6]

Діагностичний

Діагноз може бути визначений від народження через наявність таких захворювань 3 характерних ознаки Синдром Карпентера:

  • акроцефалія або брахіцефалія
  • синдактилія з відсутністю полідактилії або без неї
  • риси обличчя: включають неправильно сформовані вуха, епікантус - монголоїдна складка, плоска носова піраміда, широкий ніс, щелепа (іноді нижня щелепа) недорозвинена.

Наявність інших ознак та симптомів на картині симптомів цього синдрому, проведених після більш повного клінічного обстеження, може засвідчити встановлений раніше діагноз. УЗД новонароджених можна робити під час вагітності, якщо батьки підозрюють, що синдром виникне у дитини.

Диференціальна діагностика

Ознаки та симптоми синдрому Карпентера схожі на інший генетичний стан, який називається синдром цефалополісу Грейга з синдактилією. Особливості, що перекриваються, включають краніосиностоз, полідактилію та серцеві порушення. Для точного встановлення діагнозу необхідні молекулярно-генетичні тести. Інші захворювання з подібними елементами - синдроми Пфайфера та Аперта.

Генетичні тести є найбільш специфічними: напр .: FISH (гібридизація Flourescence in situ) [3, 4, 5]

Лікування

Лікування синдрому Карпентера не існує.

Лікування можна вважати заходами, які можна вжити, щоб спробувати максимально наблизити пацієнта до особливостей, які вважаються нормальними, та продовження тривалості життя.

Батьки можуть вибрати дитину для операції в ранньому віці, до досягнення нею однорічного віку. Ймовірність покращення зовнішнього вигляду голови значно зростає, оскільки зміна кісток стає набагато легшою, коли череп все ще росте і змінюється.

Якщо вроджена вада серця може вплинути на виживання або якість життя пацієнта, рекомендується хірургічне втручання на серці.

Якщо це можливо, фахівець з хірургії кінцівок може оцінити шанси на операцію відділення пальців, як правило, це може бути зроблено з хорошими результатами щодо зовнішнього вигляду, але стриманими з точки зору функціонера. У дитинстві логопед і асистент-спеціаліст (а згодом і спеціальні школи) можуть втручатися, якщо у дитини є проблеми з артикуляцією слів або проблеми з інтелектуальним розвитком. [5, 6]

Захворюваність та прогноз

Близько 70 випадків було описано в медичній літературі у всьому світі, тому, за підрахунками, синдром виникає один раз на 1000000 живонароджених. Синдром Карпентера вражає як чоловіків, так і жінок.

Прогноз дуже мінливий, залежно від тяжкості вад розвитку. Повідомлялося про випадки дорослих пацієнтів. [2, 5, 7]

висновки

  • Синдром Карпентера або синдоктилія Акроцефалополіс 2 типу - це генетичне захворювання, яке успадковується аутосомно-рецесивно (лише якщо обоє батьків є носіями аномального гена, існує 25% ймовірності виникнення захворювання).
  • Хвороба надзвичайно рідкісна, за оцінками, одне з мільйона народжень.
  • Захворювання зумовлене мутаціями генів RAB23 або MEGF8, що мають специфічні особливості: вади розвитку черепа: акроцефалія - ​​конусоподібний мозок або брахіцефалія - ​​короткий і широкий череп, наявність міжпальцевої мембрани - синдактильно пов’язана з товстими пальцями - брахідактилія, а іноді а з надлишковими пальцями - полідактилія, яка може з’являтися як на верхній, так і на нижній кінцівці.
  • Прогноз цих пацієнтів залежить від тяжкості проявів, також повідомляється про випадки дорослих із цим синдромом.

Авторське право ROmedic: Стаття захищена авторським правом. Розмноження, навіть часткове, заборонено!