Синдром Клайнфельтера
Що таке синдром Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера - причини
Він не передається ні генетично, ні будь-яким іншим способом, це просто помилка, яка виникає в процесі поділу клітини після запліднення яйцеклітини спермою. Однак у цьому відношенні переважали жінки, які стали мамами після 35 років.
Симптоми синдрому Клайнфельтера
Вони різняться залежно від віку, що стає більш очевидним при установці статеве дозрівання . А до тих пір існують ознаки, які можуть свідчити про те, що у вас може бути дитина з синдромом Клайнфельтера. Ось, що ви можете помітити:
Дитина
Якщо у нього синдром, у нього буде пахова грижа або неопущене яєчко в мошонці, він буде розвиватися повільніше (він буде сидіти і говорити пізніше, ніж зазвичай), і ви помітите м’язову слабкість.
У дітей
Хлопчики з синдромом Клайнфельтера не енергійні і мають труднощі з навчанням, дуже сором’язливі та відчувають труднощі у знайомстві.
Підлітку
Перша ознака того, що у вашого хлопчика може бути синдром Клайнфельтера, пов’язана із затримкою статевого дозрівання. Також його можна буде помітити:
• Волосся на тілі та обличчі зменшуються
• Має гінекомастію (збільшення грудей)
• У нього довгі ноги і руки, ширші стегна і коротший за вік тулуб. Але він вищий за чоловіків у вашій родині
• Не має хорошого м’язового тонусу
• Яєчка і пеніс невеликі
Доросла людина з синдромом Клайнфельтера страждатиме безпліддям або зниженою фертильністю, матиме проблеми з ерекцією та матиме низький рівень тестостерону. Здебільшого чоловік дізнається, що у нього такий генетичний стан, лише коли усвідомлює, що не може мати дітей.
Захворюваність на синдром Клайнфельтера
Цей синдром може спостерігатися у пропорції 1 на 500 до 1 на 1000 чоловіків, процентне співвідношення вказує на те, що 3,1% безплідних чоловіків страждають цим захворюванням.
Ризики, пов'язані з синдромом Клайнфельтера
Хлопчики, які мають цей генетичний стан, мають трохи вищу схильність, ніж ті, хто цього не має:
• Аутоімунні захворювання (такі як вовчак або ревматоїдний артрит)
• Цукровий діабет
• Різні форми раку (особливо в молочних залозах або лімфатичних вузлах)
• Хвороба серця
• Хвороби легенів
• Остеопороз
• Тривога або депресія
Діагностика синдрому Клайнфельтера
Це може бути проведено внутрішньоутробно за допомогою амніоцентезу або біопсії ворсин хоріона (це виступи на плаценті, які мають однаковий генетичний матеріал у клітинах плоду. Їх аналіз проводиться для виявлення певних генетичних відхилень), досліджень, що представляють певні ризики та необхідність проводиться лише за рекомендацією лікаря. Існує також можливість провести тест під назвою каріотип, який представляє хромосомну структуру людини (що досить дорого, і не всі лабораторії можуть це зробити).
Інші способи діагностики стосуються гормональних тестів. Це можна зробити за допомогою аналізів крові та сечі, які покажуть, чи є ненормальний рівень гормонів.
Також для підтвердження синдрому Клайнфельтера використовується фізичний огляд під час консультації з лікарем (шляхом огляду області грудної клітки та області статевих органів), після чого проводяться тести для перевірки рефлексів.
Лікування синдрому Клайнфельтера
Оскільки це не стандартний медичний стан, лікування в принципі призначене для поліпшення житлових умов людей, які постраждали від синдрому Клайнфельтера. Таким чином, якщо діагностовано в період статевого дозрівання (11-12 років) при введенні тестостерону, це сприяє поліпшенню концентрації уваги, настрою, самооцінки та посиленому розвитку м’язів, що надзвичайно важливо для підлітка.
Також існує можливість проведення лікування безпліддя для дорослих, до 2010 року було 100 вагітностей (шляхом запліднення жінок in vitro) для чоловіків, які страждають цим станом. Крім того, якщо тканина молочної залози сильно розвинена, може застосовуватися мастектомія (висічення тканини молочної залози). Втручання у наданні освітньої та психологічної підтримки є надзвичайно важливим, оскільки сім’я відіграє ключову роль у цьому питанні.
Прогноз синдрому Клайнфельтера
У випадку з підлітками, виявленими із синдромом Клайнфельтера вчасно, було показано, що вони отримали набагато кращий розвиток, ніж виявлені у зрілому віці. Крім того, дослідження, проведені в останні десятиліття, прийшли до висновку, що люди, які страждають цим генетичним захворюванням, але діагностували його лише у зрілому віці, мають меншу тривалість життя (1 рік і півтора2 роки) порівняно з тими, були діагностовані в дитинстві або підлітковому віці. Причиною цього є пов'язані з цим серйозні ускладнення: серцево-судинні захворювання, захворювання легенів, пухлини молочної залози або важкі форми остеопорозу.
На щастя, більшість дорослих із синдромом Клайнфельтера мають нормальне сімейне життя, якщо вони також регулярно проходили медичне обстеження та відповідне лікування.
Хоча синдром Клайнфельтера не є поширеним захворюванням, він може спричинити серйозні проблеми розвитку та інтеграції, якщо не виявити їх вчасно. Отже, батьки відіграють важливу роль у його еволюції, будучи необхідним для моніторингу психомоторного розвитку дитини, підтримуючи постійний контакт з лікарем.
Ви вже чули про синдром Клайнфельтера?