Синдром Клайнфельтера; аптечний журнал
У чоловіків із синдромом Клайнфельтера в хромосомному наборі є додаткова Х-хромосома. Хоча синдром Клайнфельтера є відносно поширеним явищем, вважається, що він часто виявляється непоміченим
Синдром Клайнфельтера - одна з найпоширеніших генетичних змін. У наборі хромосом є додаткова Х-хромосома
У чоловіків із синдромом Клайнфельтера є принаймні одна зайва хромосома. Хромосоми є носіями наших генів - вони містять, так би мовити, план нашого організму.
Звичайний набір хромосом у людини складається з 46 хромосом, а точніше, з 23 пар хромосом. У кожній парі одна хромосома походить від батька, а одна - від матері. Дві з цих хромосом (X і Y) визначають стать людини. Зазвичай чоловік має набір хромосом 46 XY, жінка має набір хромосом 46 XX.
Однак через певний розлад у діленні клітин дитина може отримати дві статеві хромосоми від одного з батьків замість лише однієї. Це створює набір хромосом з понад 46 хромосомами - у хлопчиків переважно 47 XXY (див. Графіку вище). Цей конкретний набір хромосом можна знайти у всіх або лише в частині клітин організму.
Генетична картина 47 XXY зустрічається у одного-двох із 1000 новонароджених чоловіків. У Німеччині страждає близько 80 000 хлопчиків та чоловіків. Багато, мабуть, навіть не знають.
Які наслідки має зайва Х-хромосома?
У постраждалих чоловіків є невеликі, тверді яєчка, які можуть утворювати дуже мало або взагалі не мати родючих сперматозоїдів (азооспермія). Результатом, як правило, є безпліддя.
Яєчка також виробляють мало тестостерону (чоловічого статевого гормону). Дефіцит гормону має різні наслідки. Статеве дозрівання можна затримати. Ріст бороди та волосся на лобку часто лише слабо розвинені. Оскільки чоловічий статевий гормон уповільнює ріст, постраждалі часто дуже високі, але пропорції тіла в нормі.
Змінена гормональна ситуація може призвести до формування грудей у чоловіків (гінекомастія). Статева збудливість може зменшуватися, виникають порушення ерекції.
Деякі проблеми зі здоров’ям набагато частіше зустрічаються у чоловіків із синдромом Клайнфельтера: наприклад, так званий метаболічний синдром. Це те, що лікарі називають поєднанням надмірної ваги, високого кров’яного тиску та підвищеного рівня цукру та ліпідів у крові. Також збільшується ризик втрати кісткової маси (остеопороз), анемії та згустків крові (тромбоз та емболія).
Діти та підлітки з синдромом Клайнфельтера іноді мають проблеми з моторикою та мовним розвитком, і їм може знадобитися цілеспрямована підтримка в цих сферах.
Як лікар діагностує синдром Клайнфельтера?
Синдром Клайнфельтера можна помітити під час пренатальної діагностики, наприклад, під час тесту навколоплідних вод. Затримка статевого дозрівання в дитячому віці може свідчити про синдром. У дорослих діагноз часто ставлять, коли зайва Х-хромосома викликає дискомфорт, що призводить до звернення до лікаря. До них належать, наприклад, нездійснене бажання мати дітей, еректильна дисфункція або остеопороз.
Лікар детально оглядає пацієнта. Розмір яєчок і ступінь вторинного волосся на тілі вже можуть давати підказки. Для підтвердження діагнозу лікар влаштовує так звану каріограму - огляд хромосомного набору. Для цього клітини (наприклад, лімфоцити) видаляють і обробляють таким чином, що вони залишаються у фазі клітинного поділу. На цій фазі генетична інформація упаковується у вигляді хромосом. Ось як їх можна проаналізувати.
Подальші обстеження служать для виявлення можливих наслідків зміни хромосом. Сюди входять - залежно від випадку - дослідження сперми (еякуляту), аналіз крові для визначення анемії, вимірювання певних гормонів (ЛГ, ФСГ та тестостерону) у крові, вимірювання щільності кісткової тканини та пошук діабету, наприклад через глюкозу - Стрес-тести.
Поява синдрому Клайнфельтера може коливатися в широких межах. Тому фахівці підозрюють, що діагноз залишається не виявленим протягом життя приблизно у трьох чвертях постраждалих.
Лікування тестостероном
У дорослих чоловіків із синдромом Клайнфельтера гормональний баланс можна збалансувати за допомогою добавок тестостерону. Вони замінюють відсутній ендогенний гормон (так звана замісна терапія). Це часто підвищує якість життя постраждалих і має помітний позитивний вплив на м’язову масу, м’язову силу та щільність кісток. Нормалізується кількість крові та обмін цукру, підвищується статева збудливість, покращуються проблеми з ерекцією. Важливо, щоб лікар уважно стежив за терапією та точно пристосовував її до індивідуальних потреб пацієнта.
Питання про те, коли починати лікування тестостероном, не зовсім зрозумілий. Індивідуальні спостереження виявляють сприятливі ефекти при ранній терапії, тобто в період статевого дозрівання. Однак рекомендується бути обережними, оскільки замінник гормону може придушити самостійне вироблення тестостерону та утворення сперми. Без терапії симптоми дефіциту тестостерону зазвичай з’являються на третьому десятилітті життя. Найпізніше на цьому етапі показано лікування препаратами тестостерону.
Ін’єкція депо тестостерону доступна для цієї терапії протягом декількох років. На початку лікування його слід повторити через шість тижнів, потім лише кожні три місяці. Інший варіант - гелі, що містять тестостерон, які наносяться щодня на шкіру живота і надпліччя.
Яка терапія найкраще підходить у кожному окремому випадку, слід обговорювати окремо з лікарем.
Без лікування тривалість життя синдрому Клайнфельтера може бути зменшена - особливо через можливі побічні ефекти, такі як діабет або судинні захворювання. Крім того, чоловіки з синдромом Клайнфельтера мають дещо вищий ризик розвитку раку молочної залози та деяких пухлин статевих клітин. Постраждалим найкраще порадить лікар, які профілактичні заходи мають сенс у кожному окремому випадку.
Хоча можливі наслідки зміни хромосом неможливо пояснити лише дефіцитом тестостерону, ретельно відрегульована заміна тестостерону може збільшити тривалість життя.
Потрібні подальші заходи?
На додаток до замісної терапії може знадобитися симптоматичне лікування - тобто терапія, яка полегшує або усуває симптоми, не усуваючи їх причини.
До статевого дозрівання це часто включає такі методи лікування, як логопедія, ЛФК або фізіотерапія.
На формування грудей у чоловіків (гінекомастія) навряд чи може вплинути лікування гормонами. Ваше лікування полягає у видаленні зайвої залозистої тканини (мастектомія) хірургом, який має досвід у цій галузі.
Чи можу я стати батьком із синдромом Клайнфельтера?
Не можна виключати спонтанне батьківство у чоловіків із синдромом Клайнфельтера, але це вкрай рідко. Якщо є нездійснене бажання мати дітей, може допомогти метод штучного запліднення: Лікар може отримати невелику операцію з сперми з еякуляту або, з більшим рівнем успіху, безпосередньо з яєчок. Він вводить цю сперму в яйцеклітину (так звана інтрацитоплазматична ін’єкція сперми, або коротше ICSI). Приблизно половина пар, які отримували такий спосіб лікування, призводять до вагітності та пологів. Більшість дітей мають нормальний набір хромосом. Однак існує підвищений ризик інших змін хромосом (наприклад, з додатковою хромосомою 18 або 21). Пари можуть найкраще звернутися за порадою до лікуючого лікаря.
У підлітків із синдромом Клайнфельтера також можуть бути отримані та заморожені (кріоконсервовані) сперматозоїди, якщо вони згодом бажають мати дітей.
Експерт-консультант: професор д-р мед. Лікар. hc.c. Еберхард Нішлаг
Професор Еберхард Нішлаг - фахівець з внутрішньої медицини, ендокринології та андрології. Він був директором Інституту репродуктивної медицини університетської лікарні Мюнстера. Його клінічні та наукові напрямки включають діагностику та лікування небажаної бездітності, гіпогонадизм у чоловіків (недостатня активність яєчок), затримку розвитку статевого дозрівання та гормональні скарги у людей, що старіють. Інший фокус - розвиток методів контрацепції для чоловіків.
Набряк:
Nieschlag E: Синдром Клайнфельтера: Найпоширеніша форма гіпогонадизму, але часто ігнорується та не лікується. У: Dtsch. Arztebl Int 2013, 110 (20): 347-53. Інтернет: hwww.aerzteblatt.de/archiv/138479 (доступ 30 жовтня 2013 р.)
Nachtigall M, Margenreiter M, Linshalm C: Guideline Klinefelter Syndrome in Journal für Urologie und Urogynäkologie 2008, 15: 22-23. Інтернет: www.kup.at/kup/pdf/7434.pdf (доступ 30 жовтня 2013 р.)
Рекомендації щодо синдрому Клайнфельтера та раку, станом на грудень 2011 р. Інтернет: www.dgho-onkopedia.de/de/onkopedia/leitlinien/klinefelter-syndrom-und-krebs (доступ 30 жовтня 2013 р.)
Важлива ПРИМІТКА:
Ця стаття містить лише загальну інформацію і не повинна використовуватися для самодіагностики та самолікування. Він не може замінити візит до лікаря. На жаль, наші експерти не можуть відповісти на окремі запитання.