Синдром Клайнфельтера - спостерігач

Синдром Клайнфельтера

1. Огляд

Термін синдром Клайнфельтера описує вроджений хромосомний розлад, який зустрічається лише у чоловіків.

синдромом Клайнфельтера

У всіх чоловіків із синдромом Клайнфельтера спільне недорозвинення яєчок і наслідком цього є дефіцит чоловічого статевого гормону тестостерону. У симптомах є одне Порочний розподіл статевої хромосоми який виникає під час мейозу батьківських хромосомних пар.

Зазвичай у людини є 46 хромосом, з яких дві статеві хромосоми визначають стать: жінки мають дві Х-хромосоми (46, XX), у чоловіків статеві хромосоми складаються з Х-і Х-хромосоми (46, XY). У чоловіків із синдромом Клайнфельтера в ядрах клітин є принаймні ще одна Х-хромосома.

Зазвичай пари хромосом XX (мати) та XY (батько) розділяються під час мейозу, так що при злитті яйцеклітини та сперматозоїдів X або Y хромосома від батька та X хромосома від матері до Ембріон передається далі.

Якщо пари хромосом не розділяються, обидві хромосоми одного з батьків передаються одній дочірній клітині під час поділу клітини, так що після запліднення Набір хромосом 47, XXY виникає. Потім додаткова Х-хромосома розташовується в ядрах клітини, і це відомо як синдром Клайнфельтера.

Характерними для синдрому Клайнфельтера є недорозвинені яєчка і внаслідок цього знижується вироблення чоловічого статевого гормону тестостерону.

Нестача тестостерону може призвести до того, що у чоловіків із синдромом Клайнфельтера спостерігається затримка статевого дозрівання або взагалі відсутність. Ріст бороди та волосся на тілі рідкісні або відсутні. Пізніше може спостерігатися збільшення чоловічих молочних залоз (гінекомастія) і надмірне зростання довжини (високий зріст) з особливо довгими ногами.

Через дефіцит тестостерону у постраждалих мало або взагалі немає родючих сперматозоїдів. Як результат, багато чоловіків із синдромом Клайнфельтера не можуть завагітніти.

Однак люди із синдромом Клайнфельтера носять ні в якому разі не обидві статеві ознаки самі по собі, оскільки надлишок Х-хромосоми не викликає розвитку додаткових статевих ознак, оскільки він більшу частину часу неактивний. Анатомічний та емоційний розвиток носіїв синдрому Клайнфельтера є у чоловіка, однак це часто менш виражено, ніж у чоловіків із нормальним розподілом чоловічої хромосоми.

2. Визначення синдрому Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера названий на честь Американський лікар Гаррі Ф. Клайнфельтер. У публікації 1942 року Клайнфелтер та ще два його колеги описали кількох чоловіків із розвитком молочної залози та зменшенням кількості сперми. Причина цих відхилень була з'ясована лише в 1959 році: виявилося, що ці чоловіки мали додаткову Х-хромосому в ядрах клітин.

Зазвичай у людини 46 хромосом, дві з яких є статевими: чоловічий набір хромосом має Y і X хромосому (хромосомний набір 46, XY), жіночі дві Х-хромосоми (хромосомний набір 46, XX).

Синдром Клайнфельтера спостерігається лише у чоловіків. Чоловіки з синдромом Клайнфельтера мають Набір хромосом 47, XXY на, тобто додаткова Х-хромосома знаходиться в ядрах клітини.

Додатковий Х в наборі хромосом призводить до недорозвинення яєчок, що в свою чергу призводить до дефіцит чоловічого статевого гормону тестостерону приходить.

80 відсотків уражених синдромом Клайнфельтера мають класичне сузір'я: 47, XXY. Існують також особливі форми синдрому Клайнфельтера, т. Зв Мозаїчні фігури, в яких деякі клітини ураженої людини мають навіть більше Х-хромосом або додаткових Y-хромосом, таких як 48, XXXY або 48, XXYY та 49, XXXXY.

3. Причини синдрому Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера має одну з причин Хромосомне розлад. Хромосоми містяться в кожній клітині людського тіла. Вони завжди доступні парами і несуть генетичний склад (гени) у точно визначеному порядку.

Людина має 23 пари хромосом. Один з них визначає стать людини: У жінок пара хромосом складається з двох Х-хромосом, у чоловіків - Х та Y хромосома. Решта 22 пари хромосом ідентичні у чоловіків і жінок.

При синдромі Клайнфельтера вони є Статеві хромосоми розподіляються по-різному: Замість нормальної пари хромосом з X та Y хромосомою (набір хромосом 46, XY), як це зазвичай зустрічається у чоловіків, постраждалі інструктують зайва Х-хромосома в ядрах клітин (набір хромосом 47, XXY).

Цей неправильний розподіл відбувається з Мейоз, в якій формується батьківська яйцеклітина або сперматозоїд. Зазвичай подвійний набір хромосом (включаючи статеві хромосоми) батьків (XX для жінок, XY для чоловіків) відокремлюється і стає єдиним набором хромосом, так що з яйцеклітиною або сперматозоїдом в кінці передається лише одна статева хромосома. Якщо відбувається запліднення, мати передає одну з двох Х-хромосом, а батько - Х-або Y-хромосому.

У рідкісних випадках це трапляється, що Х-хромосома не відокремлюється і що дві Х-хромосоми потрапляють в одну і ту ж дочірню клітину під час поділу клітини. Якщо під час запліднення відбувається злиття із сперматозоїдом, що несе Y-хромосому, може виникнути організм, в якому Додатковий набір хромосом (47, XXY) присутній у всіх клітинах організму, що викликає синдром Клайнфельтера. Досі незрозуміло, в чому причина цього неправильного розподілу. Ризик такого хромосомного розладу, схоже, зростає з віком матері.

4. Симптоми синдрому Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера часто виявляється лише під час статевого дозрівання - до цього симптоми зазвичай настільки слабкі, що їх навряд чи помітно, а відхилення статевих хромосом спочатку залишається непоміченим. Симптоми, які мають усі при синдромі Клайнфельтера, включають недорозвинення яєчок та зниження вироблення чоловічого статевого гормону тестостерону.

У підлітків без синдрому Клайнфельтера гормон тестостерон забезпечує встановлення статевого дозрівання та розвитку вторинних статевих ознак, таких як волосся на тілі чоловіка або порушення голосу.

Оскільки недорозвинені яєчка у хлопчиків того ж віку з синдромом Клайнфельтера виробляють лише невелику кількість тестостерону, ці фізичні зрушення або тривають довгий час, або вони трапляються не повністю.

Типовими симптомами є рідкісні або відсутність волосся на бороді та тілі. Пізніше може бути один Збільшення чоловічих молочних залоз (Гінекомастія) наближається.

У всіх постраждалих від синдрому Клайнфельтера спільне недорозвинення яєчок і наслідком цього є зниження вироблення тестостерону.

Нестача тестостерону може спричинити інші симптоми:

  • затримка вступу в статеве дозрівання
  • рідкісний або відсутній чоловічий малюнок волосся
  • рідкісний або відсутній ріст бороди
  • високий крок
  • Відсутність драйву
  • втома
  • низьке лібідо
  • Труднощі у навчанні
  • Рухові розлади
  • Порушення мови
  • надмірний розвиток грудей в пізньому статевому дозріванні
  • Високий зріст
  • зниження щільності кісткової тканини (остеопенія)
  • Анемія
  • Втрата кісток (остеопороз)
  • Безпліддя

Чоловічий статевий гормон тестостерон також впливає на закриття пластин росту. Пластини росту закриваються в кінці статевого дозрівання, так що зростання починається. Через дефіцит суглоби у постраждалих підлітків закриваються лише із затримкою - хлопчики стають надмірно великими (Високий зріст). Ноги особливо довгі.

Жіночі статеві ознаки не розвиваються через додаткову Х-хромосому.

Іншими симптомами синдрому Клайнфельтера можуть бути Відсутність драйву, труднощі з навчанням або втома відбуваються. Іноді затримки розвитку переважно можна побачити в мовна область спостерігати. Це також може частіше траплятися у постраждалих підлітків Проблеми з навчанням, погана концентрація уваги та труднощі з контактами у групі, ніж у однолітків з нормальним набором хромосом.

Тут подається додаткова інформація про синдром Клайнфельтера Рівень гормону: У чоловіків із синдромом Клайнфельтера підвищений рівень жіночих статевих гормонів, але рівень тестостерону нижчий, ніж у інших чоловіків.

Через дефіцит тестостерону у постраждалих мало або взагалі немає родючих сперматозоїдів. Як результат, багато чоловіків із синдромом Клайнфельтера не можуть завагітніти. Якщо є сперма, це тепер можливо завдяки сучасній репродуктивній медицині, Отримайте родючу сперму для штучного запліднення. Сперму слід видалити з яєчок якомога раніше, тобто до того, як зацікавлена ​​людина почне гормональну терапію. На статеве життя, як правило, не впливає неправильний розподіл хромосом.

Якщо синдром Клайнфельтера не лікувати у формі заміщення гормонів (введення гормонів), існуючий дефіцит тестостерону може призвести до таких захворювань, як еректильна дисфункція, остеопороз або цукровий діабет.