Синдром Клайнфельтера у дітей, причини, симптоми, мами та дитина

Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера - це розлад, який визначає наявність принаймні однієї додаткової Х-хромосоми у чоловіків. Хромосоми, знайдені у всіх клітинах організму, містять гени, і вони містять конкретні вказівки для визначення характеристик та функцій організму. Подібно до того, як одні гени визначають висоту та колір волосся, інші впливають на мовні навички та репродуктивні функції.

Цей синдром є найпоширенішим розладом статевої хромосоми. Хворі хлопці, як правило, високі, з непропорційно довгими руками та ногами. Розвиток яєчок варіюється від нефункціональних насіннєвих канальців до порушення вироблення сперми.

Що таке синдром Клайнфельтера?

У кожної людини зазвичай є 23 пари хромосом. Одна з цих пар (статеві хромосоми) визначає стать людини. Дитина з двома хромосомами X (XX) - жінка, а дитина з хромосомою X і хромосомою Y (XY) - чоловік.

Більшість чоловіків із синдромом Клайнфельтера також називають чоловіки XXY, мають дві Х-хромосоми. Зайва Х-хромосома зазвичай зустрічається у всіх клітинах тіла, але інколи це відбувається лише в деяких клітинах, що призводить до менш важкої форми синдрому Синдром мозаїки Клайнфельтера). Рідше більш важка форма виникає, коли є дві або більше зайвих Х-хромосом.

Мозаїчний синдром Клайнфельтера зустрічається приблизно в 15% випадків, а деякі постраждалі чоловіки мають 3, 4 або навіть 5 додаткових Х-хромосом поряд з Y. Зі збільшенням кількості Х-хромосом зростає також тяжкість інтелектуальних порушень та вад розвитку.

Здається, кожна додаткова Х-хромосома пов'язана зі зниженням IQ на 15-16 балів, з порушенням мови, особливо виразних мовних навичок.

Які причини?

Генетичний матеріал кожної з них, або ДНК, складається із структур, званих хромосомами, які знаходяться всередині клітин. Стать людини визначається статевими хромосомами. Таким чином, синдром Клайнфельтера - це стан, пов’язаний з X і Y хромосомами (статевими хромосомами). У людини зазвичай є дві хромосоми в кожній клітині: у жінок дві Х-хромосоми (46, XX), а у чоловіків одна Х-хромосома і одна Y-хромосома (46, XY). Найчастіше синдром Клайнфельтера виникає внаслідок наявності в кожній клітині однієї додаткової копії Х-хромосоми (47, XXY). Додаткові копії генів Х-хромосоми заважають статевому розвитку чоловіків, часто перешкоджаючи нормальній роботі яєчок та знижуючи рівень тестостерону.

Чоловіки з синдромом Клайнфельтера народжуються з клітинами, які мають додаткову Х-хромосому, що робить їх XXY.

Синдром Клайнфельтера є спадковим?

Синдром Клайнфельтера та його варіанти вони не передаються у спадок; ці хромосомні зміни зазвичай трапляються як випадкові події під час формування репродуктивних клітин (яйцеклітини та сперма) у батьків.

Помилка в поділі клітини, яка називається недиз’єднанням, призводить до репродуктивної клітини з аномальним числом хромосом.

Мозаїчний синдром 46, XY/47, XXY також не передається у спадок. Це відбувається як випадкова подія під час раннього поділу клітин у внутрішньоутробному розвитку. Як результат, деякі клітини в організмі мають Х-хромосому та Y-хромосому (46, XY), а інші клітини мають додаткову копію Х-хромосоми (47, XXY).

Синдром Клайнфельтера - симптоми

Не всі хлопчики з синдромом Клайнфельтера матимуть видимі симптоми. У інших можуть бути симптоми, які очевидно фізичні або заважають їх мовленню, навчанню та розвитку.

Порівняно з іншими дітьми їхнього віку, хлопчики з синдромом Клайнфельтера може мати деякі або всі наступні симптоми:

високий корпус, зі зниженим розвитком м’язів;
ширші стегна і довші ноги;
більші груди (стан під назвою гінекомастія)
досить слабкі кістки;
дуже низький рівень енергії;
маленький пеніс і яєчка;
неопущені яєчка (крипторхізм);
гіпоспадія (отвір уретри знаходиться в нижній частині статевого члена);
затримка або неповне статеве дозрівання (деякі хлопчики зовсім не досягають статевого дозрівання);
зменшення волосся на обличчі та тілі після статевого дозрівання.

На додаток до фізичних симптомів, у багатьох хлопчиків із синдромом Клайнфельтера також буде присутній, симптоми, пов'язані з розвитком їх соціальних та мовних навичок. Вони можуть відчувати труднощі з увагою, пізніше навчитися говорити або мати проблеми із використанням слів для вираження своїх емоцій, труднощі у розмові та письмі, труднощі в соціальній взаємодії, схильність до занадто тихих, слухняних особистостей. Хлопчики з синдромом Клайнфельтера часто надзвичайно сором’язливі та чутливі, мають низьку впевненість у собі та менш активні, ніж інші хлопці їхнього віку.

Маленькі яєчка є основною ознакою синдрому і присутній у всіх випадках. Не всі симптоми з’являються одночасно, але іноді в різний час протягом життя людини і з часом погіршуються.

Захворювання зазвичай не діагностується при народженні, але певні фізичні характеристики, іноді пов’язані із синдромом Клайнфельтера, можуть бути очевидними, зокрема:

дуже маленький пеніс у дитини;
неопущені яєчка;
гіпоспадія (уретра розташована в нижній частині статевого члена замість кінчика).

Поява знаків в дитинстві може сильно відрізнятися. Ознаки, які можуть з'явитися в дитинстві, включають:

затримка мови або ходи;
труднощі з навчанням, включаючи проблеми зі слухом або концентрацією уваги;
поганий розвиток рухових або координаційних навичок (іноді призводить до сором'язливості або уникання занять спортом);
втома;
зниження м’язової сили або тонусу (іноді призводить до інших ускладнень, таких як апное уві сні або хронічний запор).

Часто діагностується синдром Клайнфельтера в статевому дозріванні, коли очікувані фізичні зміни не відбуваються. Деякі ознаки та симптоми захворювання включають:

маленькі яєчка (гіпогонадизм) - у чоловіків із синдромом Клайнфельтера завжди є маленькі яєчка з періоду статевого дозрівання;
відсутність волосся на обличчі та лобку;
слабкий розвиток м’язів;
розвиток тканин молочної залози (гінекомастія);
швидкий набір ваги, особливо в області живота;
втома;
маленький пеніс;
руки і ноги непропорційно довгі порівняно з довжиною тіла;
збільшена висота;
порушення статевої функції;
труднощі з мовленням та навчанням;
депресивні стани.

Більшість з них чоловіки з синдромом Клайнфельтера не діагностуються до повноліття, коли діагноз може бути серйозним шоком. Попередній діагноз дає можливість дитині та її родині отримати доступ до лікування та втручань, які можуть допомогти подолати будь-які труднощі, пов'язані з цим станом.

Як встановити діагноз?

Хоча ознаки або симптоми, пов'язані з синдромом Клайнфельтера, можна ідентифікувати, лише деякі дослідження можуть привести до діагнозу.

Тільки генетичний тест може точно визначити цей синдром, хромосомний аналіз або визначення каріотипу. У лабораторії беруть і пробують невелику пробу шкіри або крові, щоб перевірити, чи є зайва Х-хромосома.

Після статевого дозрівання фізичний огляд грудної клітки та яєчок може виявити фізичні симптоми синдрому Клайнфельтера, такі як маленькі яєчка та великі груди. Тест на сперму можна провести для тестів на фертильність та тестів на рівень тестостерону.

Лише 10% випадків діагностується в дитячому віці, більшість випадків діагностується після 30 років, і вважається, що діагностується лише 25% чоловіків із синдромом Клайнфельтера, а решта пацієнтів, які живуть з проблемою, не знаючи, що це причина пов'язаних з цим дисфункцій.

Для діагностики синдрому Клайнфельтера лікарі можуть допитати пацієнта щодо певних розладів навчання чи поведінки.

Коротше кажучи, крім анамнезу та фізичного обстеження, лабораторні дослідження обов'язково включають:

Гормональне тестування - Цей тест вивчає ненормальний рівень гормонів, який може виникнути.
Аналіз хромосом - Цей тест називається аналізом каріотипу і включає аналіз кількості хромосом.

Що передбачає лікування?

Хромосомні аномалії, спричинені синдромом Клайнфельтера неможливо виправити і лікування немає, але лікування може бути ефективним для зменшення симптомів.

Хоча рання діагностика є більш ефективною, розпочати лікування ніколи не пізно.

Лікування може принести користь у будь-якому віці і може включати наступне:

Як тільки пацієнту діагностовано синдром Клайнфельтера, рекомендується комплексна оцінка нейророзвитку.

Низька енергія та лібідо, пов'язані з постпубертатною недостатністю тестостерону, покращуються завдяки гормональна терапія і вони часто супроводжуються кращою впевненістю в собі. Терапію андрогенами слід розпочинати після виявлення дефіциту тестостерону після лабораторних досліджень або коли присутній гіпергонадотрофізм, що свідчить про такий дефіцит.

Оскільки гінекомастія схиляє чоловіків до раку молочної залози - частота раку молочної залози в 20-50 разів вища, ніж у чоловіків без синдрому Клайнфельтера, таким пацієнтам рекомендується періодичне самоогляд гінекомастія.

Є побічні ефекти лікування?

Заміна тестостерону, як правило, добре переноситься. Слід бути особливо обережним при введенні людині з проблемами простати. Під час замісної терапії тестостероном вона проводиться аналіз крові не рідше одного разу на рік перевірити рівень тестостерону та стан передміхурової залози (у чоловіків старше 50 років). Якщо замісна терапія тестостероном проводиться гель Місцево це іноді може призвести до подразнення шкіри в місці нанесення. При внутрішньом’язовій ін’єкції це рідко може спричинити біль та набряк у місці ін’єкції.

Непоширені побічні ефекти включають головний біль, зміни загальної ситості, нудоту, жовтяниця, підвищення еритроцитів, високий кров'яний тиск і затримка рідини.

Які довготривалі наслідки синдрому Клайнфельтера?

Дорослі з синдромом Клайнфельтера мають вищий ризик розвитку ряду проблем зі здоров’ям, таких як остеопороз, ожиріння, варикозне розширення вен і виразок ніг, розвиток аутоімунних захворювань (діабет, системний червоний вовчак та проблеми зі щитовидною залозою), респіраторних захворювань (бронхіт). і емфізема), і може бути підвищений ризик деяких видів раку (рак молочної залози, неходжкинська лімфома).

Чоловіки з синдромом Клайнфельтера можуть мати підвищений ризик розвитку хронічних проблем зі здоров'ям, таких як серцево-судинні захворювання, дихальної та шлунково-кишкової. Всім пацієнтам із синдромом Клайнфельтера слід регулярно проходити обстеження як для загального моніторингу стану здоров'я, так і для контролю замісної терапії тестостероном.

Проблеми з фертильністю часто спостерігаються у чоловіків із синдромом Клайнфельтера. Однак новітні спеціалізовані методи фертильності, такі як мікрохірургічна екстракція сперми яєчок та інтрацитоплазматична ін’єкція сперми, можуть бути корисними для деяких чоловіків із синдромом Клайнфельтера, які хочуть мати дітей.