Синдром Курраріно
Що таке синдром Курраріно ?
Синдром Курраріно - рідкісний генетичний дефект. Цей синдром був описаний у 1981 році лікарем Курраріно (Даллас, США) як асоціацію наступних трьох клінічних ознак:
►Неформація крижів (зазвичай у формі серпа або язичника)
►Аноректальна аномалія
► Доброякісна передкрижова пухлина
Тяжкість нападу сильно варіюється від однієї людини до іншої, в тому числі в межах однієї сім'ї. З 1981 року в зв'язку з цією "тріадою" також описуються інші аномалії:
►Аномалії вставки спинного мозку (або filum = дуже кінцева частина спинного мозку), яка часто є місцем розвитку ліпоми (= доброякісна жирова маса)
►Аномалії матки та/або піхви у дівчаток
►Гіпоспадія у хлопчиків
► Аномалії нирок (гідронефроз, дуплікація сечоводу, міхурово-сечовідний рефлюкс) рідше
Усі ці вади розвитку є наслідком мутації гена, який бере участь у розвитку ембріона людини: ген HLXB9.
Таким чином, аномалія окремого гена, який бере участь у формуванні та встановленні певних анатомічних структур (крижів, заднього проходу, прямої кишки, статевих органів, спинного мозку), могла б бути джерелом різних вад розвитку, що спостерігаються у пацієнтів-носіїв. (s). Мутації гена HLXB9 можуть виникати спонтанно або успадковуватися від одного з двох батьків.
Діагностичний
Крижова аномалія рідко є джерелом симптомів. На відміну від цього, аноректальна вада розвитку може варіювати за ступенем тяжкості, починаючи від "простого" неправильного положення заднього проходу і закінчуючи анальною імперфорацією. У переважній більшості випадків спостерігаються відхилення у функціонуванні товстої кишки (рухові порушення), що викликає сильний запор і вимагає постійного гігієнічно-дієтичного лікування. Пресакральна пухлина є доброякісною. Він рідко присутній при народженні і поступово розвивається в дитинстві. Це стає симптоматичним приблизно у середньому віці 5 років. Склад його тканини також мінливий (часто попередній менінгоцеле (кишеня ліквору)) або тератома, іноді навіть нейроентерична кіста, дермоїдна кіста, ліпома (жирова пухлина) або комбінація цих різних форм. може ускладнюватися такими неврологічними ознаками, як: порушення сечовипускання та/або дефекації (нетримання сечі, енурез, періодичні інфекції сечовивідних шляхів, загострення запорів), анестезія промежини (відома як «рух кишечника»), парестезії та слабкість нижні кінцівки або навіть хронічні головні болі. Метод виявлення іноді є більш серйозним: передкрижовий абсцес, який може ускладнитися менінгітом.
Ці інфекційні ускладнення слід розглядати за наявності стійкої лихоманки, без виявлення будь-якої іншої причини, часто пов’язаної з погіршенням загального стану, а іноді і з неврологічними ознаками погіршення або раптового початку. В цьому випадку діагностика та лікування є терміновими. Всі ці аномалії включають регулярне медичне спостереження та лікування, що перервано хірургічними втручаннями, необхідними для їх корекції, і які необхідні під час загострення епізодів.
Іспити, які потрібно виконати, залежать від ситуації, але, як правило:
►Стандартний рентген лобової крижі для виявлення вади розвитку крижів
►Медулярна МРТ на предмет виявлення відхилення в роботі спинного мозку (низько прикріплений кістковий мозок, ліпома кістки) та передкрижової пухлини
►УЗД сечовивідних шляхів та внутрішніх статевих органів, яке може виявити порушення в роботі нирок, сечоводів та/або матки
Хірургічне лікування в центрі MAREP
Хірургічне лікування слід розпочинати з народження, якщо спостерігається повна імперфорація анального отвору або якщо аноректальна вада розвитку важка і перешкоджає нормальному транзиту. В іншому випадку його можна вказати «холодним» і адаптувати до клінічного перебігу. У всіх випадках хронічний та впертий запор вимагає як здоров’я, так і дієтичного та медикаментозного лікування; він включає відповідну дієту, пов’язану з щоденними проносними препаратами, а іноді і з багатотижневими клізмами (або «змиванням кольок»). Також часто проводиться реабілітація (фізіотерапія із зворотним зворотним зв'язком).
Особливу увагу потрібно приділяти на етапі підготовки до туалету. Дійсно, часто трапляються епізоди, помилково кваліфіковані як "помилкове нетримання" (еквівалент невеликим витокам через переливання при ударі фекалій), або, навпаки, фази, позначені як "енкопрез" (внаслідок великих стерильних заторів), які затримуються на ту саму величину. '' навчання дитині в туалеті.
Нарешті, якщо є пресакральна пухлина та/або аномалія медулярної інсерції, необхідно знати, як виявити ознаки поганої переносимості, про які вже згадувалося. В цьому випадку призначається хірургічне втручання. Тому спостереження за пацієнтом повинно проводитися спільно вісцеральним хірургом та нейрохірургом. Це забезпечить належний догляд у кожному конкретному випадку та призначить різні втручання. Насправді бажано, щоб корекція травних та неврологічних вад розвитку проводилася під час однієї і тієї ж операції та тим же підходом (в ідеалі - задньою промежиною).