Синдром Ларона - рідкісна форма низького зросту

Існують різні форми низького зросту, які поширені у всьому світі. Зовсім особливою формою є синдром Ларона, який зустрічається дуже рідко. Дивно, але більшість випадків трапляються в Еквадорі - і це може дати важливу інформацію про рак та боротьбу зі старінням.

Що таке синдром Ларона?

Синдром Ларона - дуже рідкісне спадкове захворювання і одна з найрідкісніших форм низького зросту. Він також відомий як Низький зріст завдяки стійкості до гормону росту або Дефіцит рецепторів гормону росту призначений. Назва походить від дитячого ендокринолога Цві Ларона, який вперше описав синдром разом зі своєю дослідницькою групою в 1966 році.

В даний час у світі відомо від 200 до 300 випадків синдрому Ларона, більшість з яких походять Еквадор. У провінції Лоха є село, де значна частина населення страждає на синдром. Протягом багатьох років мешканці були доступні для дослідників-медиків з метою дослідження, щоб відкрити секрети повільного старіння.

Різні форми низького зросту

На відміну від Ахондроплазія та Гіпохондроплазія (HCH), найпоширеніші форми генетично обумовленого низького зросту, схильність до Синдром Ларона аутосомно-рецесивний передається у спадок. Це означає, що і мати, і батько повинні нести генетичний дефект у собі, щоб передати його дитині.

Дві інші форми зустрічаються набагато частіше, оскільки успадковуються як аутосомно-домінантна ознака. Іншими словами, цього може бути достатньо, якщо один із батьків має генетичний дефект. Інша форма - т. Зв конституційний низький зріст, при якому ріст лише сильно затримується. Однак наприкінці фази росту ті, хто постраждав, досягають нормальної висоти.

Які причини синдрому Ларона?

Причина одна Мутація гена GHR (скорочено від "рецептор гормону росту"). Через генетичний дефект у людей із синдромом Ларона він є вроджена стійкість до гормонів росту (GH скорочено від "гормон росту"). GH може виробляти інсуліноподібний фактор росту 1 (IGF 1), що впливає на ріст кісток.

Причина, через яку жителі села в Еквадорі все частіше страждають на синдром, пояснюється тим, що там навряд чи існував генетичний обмін з іншими людьми протягом століть. Більшість жителів села розмножувались між собою за допомогою інбридингу та передавали генетичний дефект протягом багатьох поколінь.

Які симптоми синдрому Ларона?

При народженні діти з синдромом Ларона, як правило, все ще мають нормальний розмір. Типові симптоми з’являються лише з часом. У постраждалих людей протягом життя формуються такі характеристики:

Невисокий зріст (Зріст жінок - від 108 до 136 см, чоловіків - від 116 до 142 см)
дуже маленькі руки і ноги
Деформації обличчя (наприклад, високий лоб, маленьке підборіддя)
ожиріння, особливо в області живота
пізніше настання статевого дозрівання
М'язова слабкість
пізніше ріст зуба, погано зуби
високий голос
Проблеми з тазостегновим суглобом
низький рівень цукру в крові (гіпоглікемія)
зниження росту волосся
тонка шкіра
тонкі кістки

Діти з синдромом Ларона також часто хворіють сприйнятливий до інфекцій. Крім того, постраждалі старіють набагато повільніше. Хоча тіло нормально розвивається нормально, розміри завжди значно відстають. Це робить людей із синдромом схожими на дітей навіть у зрілому віці.

Як лікар розпізнає синдром Ларона?

Як правило, лікар розпізнає розлад росту за зовнішнім виглядом пацієнта.

Щоб відрізнити синдром Ларона від інших форм низького зросту, таких як ахондроплазія та гіпохондроплазія, призначається дослідження плазми крові. Для діагностики синдрому Ларона - це дуже низький рівень IGF-1 типовий, також сильний підвищений рівень соматотропіну.

Як лікується синдром Ларона?

Лікування не є обов’язковим для людей із синдромом Ларона. Оскільки, крім фізичних обмежень через низький зріст, вони можуть вести майже нормальне життя і навіть досить старіти.

Однак з 1986 року існує така можливість для заміни відсутнього IGF-1. Оскільки інсуліноподібний фактор росту 1 тепер можна виробляти синтетично і вводити хворим дітям. Лікування покращує ріст дітей, щоб вони могли зростати вище, як дорослі.

Однак для дорослих із синдромом Ларона є відсутність терапії. Тут лікування обмежується симптомами та фізичними скаргами. Оскільки із збільшенням віку постраждалі більше страждають ожирінням та проблемами з кістками.

Як я можу запобігти цьому?

Проти генетичного дефекту, що призводить до синдрому Ларона, не можна запобігти. Оскільки генетична схильність до синдрому Ларона може успадковуватися аутосомно-рецесивно, обоє батьків повинні носити генетичний дефект у собі, щоб передати його дитині.

Хоча це трапляється вкрай рідко, подружні пари повинні знати, що ймовірність народження дитини з синдромом Ларона досить велика.

Які шанси на одужання?

Синдром Ларона викликаний генетичним дефектом. Отже, захворювання є вродженим і не виліковний. Однак тепер можна вводити IGF-1, що виробляється в лабораторії, і компенсувати дефіцит гормонів росту, принаймні у дітей.

Постраждалі можуть в основному страждати без терапії IGF-1 нормальне життя свинцю і не мають зменшеної тривалості життя. Навпаки: вони навіть мають певний ступінь генетичного складу Захист від таких захворювань, як рак, Цукровий діабет і вугрі і старіти повільніше.

Синдром Ларона, що представляє інтерес для терапії раку

22 роки дослідники з'ясовували, чому це так. 99 мешканців Еквадору з синдромом Ларона були ретельно обстежені, як і їхні здорові родичі як група порівняння. Жоден із випробуваних Ларона не захворів діабет і лише одна людина з нешкідливою пухлиною, тоді як в іншій групі випадків хвороби було значно більше.

Поки що існують лише здогади, чому люди з синдромом Ларона, здається, борються з раком та іншими захворюваннями імунний є. Це може бути тому, що Сироватка крові розпізнавати та ліквідувати злоякісні клітини. Не менш цікавим є питання, чому пацієнти Ларона старіють повільніше. Тут також дослідження починають розкривати секрет хвороби та знахідки в Антивікова зона використовувати.