Синдром Лі - причини, симптоми та лікування

Біля Синдром Лі це спадкове захворювання. Це одне із захворювань мітохондрій.

Зміст

Що таке синдром Лі?

Коли Синдром Лі є спадковим захворюванням, при якому відбувається порушення енергетичного обміну мітохондрій. Хвороба також носить назви Хвороба Лі, Хвороба Лі і Підгостра некротизуюча енцефаломієлопатія.

Назва Синдром Лі повертається до британського психіатра і невропатолога Арчибальда Дениса Лі. Вперше він згадав про цю хворобу в 1951 році. Він описав шестирічного хлопчика, який страждав від порушень розвитку, які швидко прогресували. Тож хлопець помер протягом півроку. У його мозку були дані про збільшення капілярів та значний некроз. Хвороба Лі починається зазвичай у немовлят або дітей раннього віку. На відміну від них, дорослі форми зустрічаються дуже рідко.

причини

Делеції всередині мтДНК часто відповідають за порушення. Іноді точкові мутації впливають на комплекс II, біотинідазу або мітохондріальну АТФазу. Зміни в геномі мітохондрій відбуваються через успадкування з материнської сторони. Запліднюючи жіночу яйцеклітину, чоловічі сперматозоїди не вводять свою мтДНК в зиготу. Гени, кодовані в нДНК, в більшості випадків є аутосомно-рецесивними.

Частота мітохондріальних захворювань становить від 1 до 1,5 на 10000. Синдром Лі - одне з рідкісних мітохондріальних захворювань. Спадкове захворювання частіше зустрічається у хлопчиків, ніж у дівчаток. Цей факт можна віднести до мутацій, які пов'язані з Х-хромосомою. Вони частіше трапляються в деяких сім'ях. Якщо у члена сім'ї вже є синдром Лі, частота захворювання на 33 відсотки ширша, ніж при спадкуванні, яке відбувається аутосомно-рецесивно. Там частота становить 25 відсотків.

Симптоми, нездужання та ознаки

Приблизно від 70 до 80 відсотків усіх страждаючих страждають від класичної форми синдрому Лі. Захворювання починається з них у немовлят або малюків, тоді як їх розвиток протікає зазвичай заздалегідь. Перші симптоми з’являються в період з 3-го місяця до 2-го року життя і можуть виглядати підступно, підгостро або гостро. Приблизно у 75 відсотків симптоми підступні.

Симптоми, які з’являються, залежать від того, яка область мозку вражена хворобою. Це може призвести до м’язової слабкості, м’язового парезу, епілептичних нападів, утруднення ковтання, блювоти, гіпотонії та затримки розвитку. Крім того, є такі очні симптоми, як параліч очних м’язів, ністагм та порушення дихання. Близько 37 відсотків усіх постраждалих дітей також мають інтелектуальні вади.

Через епілептичні напади існує ризик критичних ситуацій. Близько 55 відсотків усіх дітей також страждають від поганого апетиту та проблем із харчуванням. Ще однією типовою особливістю спадкової хвороби є відсутність фізичного зростання. Також можливі такі серцеві розлади, як серцева недостатність, глухота, зміни нирок, гормональні розлади та розлади чутливості. Нерідкі випадки серйозних ускладнень, які призводять до смерті дитини.

Діагностика та перебіг захворювання

Синдром Лі можна діагностувати за його симптомами та історією хвороби сім'ї дитини. Нерідкі випадки, коли хвороба Лі має порушення психомоторного розвитку. Подальші варіанти діагностики включають визначення неврологічного статусу шляхом тестування патологічних рефлексів, магнітно-резонансної томографії (МРТ) та поперекової пункції, під час якої досліджують мозкову рідину (ліквор).

Для виявлення обірваних червоних волокон може бути проведена біопсія м’язів. Як правило, синдром Лі займає несприятливий перебіг захворювання. Постраждалі діти зазвичай помирають через кілька років, що здебільшого пов’язано з порушеннями дихальної регуляції. Прогноз є сприятливішим, якщо є ювенільна або доросла форма захворювання.

Медицина сподівається, що зможе в майбутньому зупинити небезпечну мітохондріальну хворобу за допомогою сиролімусу, який позитивно вплине на час виживання.

Ускладнення

Вони також можуть бути пов’язані з болем. Крім того, виникають труднощі з ковтанням, так що постраждалі більше не можуть приймати їжу та рідину звичним способом. Якість життя тим самим значно обмежена. Також спостерігається втрата апетиту та серцева недостатність, так що в гіршому випадку пацієнт може померти від серцевої смерті.

Причинне лікування синдрому Лія, на жаль, неможливе. Як правило, постраждалі протягом усього життя залежать від терапії, яка може зробити повсякденне життя більш стерпним. Батьки також часто залежать від психологічного лікування, оскільки вони часто страждають від депресії та інших психологічних скарг. Синдром Лі може також зменшити тривалість життя постраждалих.

Коли слід звертатися до лікаря?

Оскільки синдром Лі є спадковим захворюванням і не виліковується сам, завжди слід звертатися до лікаря. Якщо його не лікувати, синдром Лі може призвести до смерті. Слід звернутися до лікаря, якщо людина з синдромом Лі має м’язову або загальну слабкість. Епілептичні напади або утруднення ковтання також можуть свідчити про синдром.

Порушенням дихання або інтелектуальними вадами також можуть бути показаннями. Якщо ці симптоми виникають у дитячому віці, завжди слід звертатися до лікаря. Проблеми з серцем або глухота також свідчать про синдром Лі. Вони можуть перерости у серйозні ускладнення, які можуть призвести до смерті пацієнта.

Первинний огляд на синдром Лі може зробити терапевт загальної практики або педіатр. Подальше лікування залежить від точних симптомів та їх тяжкості.

Лікування та терапія

Причинного лікування синдрому Лі ще не досягнуто. Існують різні терапевтичні підходи, в тому числі Введення антиоксидантів або транспортерів електронів, стимуляція залишкової активності ферменту такими кофакторами, як вітамін В1 (тіамін), поповнення запасу енергії, кетогенна дієта, зменшення токсичних метаболітів або добавки у разі вторинного дефіциту.

Спосіб лікування мітохондріального розладу обміну речовин в кінцевому рахунку залежить від відповідного діагнозу, який залежить від людини. Зазвичай для цього потрібні складні молекулярно-генетичні та біохімічні аналізи. Тому найбільш перспективні варіанти слід ретельно вивчити. Якщо є дефект піруватдегідрогенази, то перспективною вважається кетогенна дієта, що має високий вміст жиру з лише кількома вуглеводами. На ацидоз може вплинути вживання карбонату натрію.

Для лікування судом вводять спеціальні препарати. Однак деякі ліки, такі як вальпроат або тетрацикліни, є несприятливими, тому їх слід уникати. Для полегшення симптомів доступні подальші терапевтичні заходи, такі як ерготерапія, фізіотерапія чи логопедія. Крім того, медицина досліджує подальші розумні заходи лікування.

Ви можете знайти свої ліки тут

Перспективи та прогноз

Синдром Лі має відносно поганий прогноз. Тривалість життя постраждалих дітей становить лише кілька років. За допомогою сучасних методів терапії симптоми можна полегшити, але не можна уповільнити перебіг захворювання. Точний прогноз залежить від тяжкості хвороби Лі. Загальний стан пацієнта також є важливим фактором.

Лікар включатиме всю відповідну інформацію у свій діагноз та прогноз. Залежно від того, які і які ускладнення виникають, прогноз може покращуватися або погіршуватися в міру прогресування захворювання. Як правило, відповідальний лікар не дасть остаточного прогнозу, а лише широкий період.

Синдром Лі - смертельне захворювання, яке пов’язане зі значним дискомфортом для пацієнтів. Це також стосується батьків, які іноді важко страждають від дитячої хвороби. Після смерті дитини батьки повинні розпочати терапію, яка допоможе їм впоратися із горем. Отже, для постраждалих немає належної тривалості життя. Родичі можуть пережити хворобу дитини під професійним керівництвом, і в багатьох випадках матері можуть навіть знову завагітніти.

профілактика

Хвороба Лі - це вроджена спадкова хвороба. Через це немає суттєвих профілактичних заходів проти синдрому.

Догляд

Як правило, для постраждалих від синдрому Лі немає спеціальних заходів спостереження, оскільки це захворювання є спадковим захворюванням, яке неможливо повністю вилікувати. Однак постраждала людина повинна проконсультуватися з лікарем, як тільки з’являються перші ознаки та симптоми захворювання, щоб не виникло подальших ускладнень або скарг, оскільки ця хвороба не може вилікуватися сама.

Якщо ви хочете мати дітей, генетичне тестування та консультування можуть надати інформацію про ймовірність розвитку синдрому Лі у ваших нащадків. У більшості випадків симптоми синдрому Лі можна порівняно добре усунути, приймаючи ліки та різні добавки. Потерпілий повинен завжди приймати ліки регулярно та забезпечувати правильне дозування.

Якщо щось незрозуміле, спочатку слід проконсультуватися з лікарем. Здоровий спосіб життя зі здоровим та різноманітним харчуванням також позитивно впливає на перебіг захворювання. Більшість постраждалих все ще залежать від заходів фізіотерапії, хоча багато вправ можна виконувати у власному домі. Зазвичай синдром не зменшує тривалість життя постраждалих.

Ви можете зробити це самі

Як показали деякі методи терапії в окремих випадках, зміна дієти на особливо вуглеводну їжу може зменшити концентрацію молочної кислоти та пов'язане з цим падіння значення рН у крові. На цьому тлі в щоденному меню повинні бути переважно овочі та молочні продукти, щоб полегшити симптоми та трохи поліпшити загальний стан здоров’я. Також рекомендуються вітамін В1 (тіамін) та В2 (рибофлавін). Слід уникати їжі з високим вмістом цукру.

Для постраждалих заходи трудової терапії обіцяють полегшити їх симптоми. Метою лікування є підтримка максимальної незалежності у повсякденному житті. Оскільки постраждалі, як правило, мають не лише фізичні обмеження, але й дефіцит спілкування, відвідування логопеда може виявитись цінною допомогою в повсякденному житті. Тут можливі дефіцити артикуляції та мовні розлади пом’якшуються за допомогою цілеспрямованого навчання та якнайкраще збалансуються. Це дозволяє тим, хто страждає на синдром Лі, розвивати та забезпечувати більшу соціальну участь у повсякденному житті. Використання фізіотерапевтичних пропозицій допомагає людям покращити загальну рухливість та функціональність.

набрякати

Гортнер, Л., Мейєр, С., Сіцманн, Ф.Ц.: Подвійна серія педіатрії. Тієма, Штутгарт 2012
Герольд, Г.: Внутрішня медицина. У видавництві, Кельн, 2016
Вітковський Р., Прокоп О., Ульріх Е.: Лексикон синдромів та вад розвитку. Спрінгер, Берлін 2003

Вас також може зацікавити

На MedLexi.de ми не лише публікуємо інформацію про здоров’я, медицину та оздоровлення, ми також в захваті від сучасних медичних досліджень та медичних технологій. Ми із задоволенням досліджуємо всі теми, пов’язані з добробутом та здоров’ям людини, і пояснюємо складні медичні проблеми з високими журналістськими стандартами для широкої громадськості.

Знання медичних експертів з наших предметних областей допомагають нам підготувати зрозумілі знання для вашого здоров’я. Ми з цікавістю досліджуємо факти, перевіряємо їх на основі поточної дослідницької ситуації, а також вивчаємо щоденну медичну практику. Ми бачимо себе посередниками знань між лікарем та пацієнтом.