Синдром лімфопроліфу; ратативний li; L’X - Імунні розлади - Посібники для МСД Споживачі

(Синдром Дункана)

, Доктор медичних наук, клініка Клівленда, медичний коледж Лернера при Університеті Кейс Вестерн Резерв

імунні

У людей з Х-зчепленим лімфопроліферативним синдромом після зараження вірусом Епштейна-Барра розвивається важка, а іноді і летальна форма інфекційного мононуклеозу.

Лікарі діагностують розлад за допомогою генетичних тестів, а іноді й інших тестів.

Трансплантація стовбурових клітин необхідна для виживання людини і може вилікувати їх.

Х-зчеплений лімфопроліферативний синдром є первинною імунною недостатністю. Він успадковується рецесивним способом, пов'язаним з Х. "Х-пов'язаний" означає, що розлад викликаний мутацією одного або декількох генів Х-хромосоми (що визначає стать). Х-зчеплені рецесивні захворювання зустрічаються лише у хлопчиків.

Існує два типи, які є результатом різних генетичних мутацій, але мають схожі симптоми.

У першого типу у відповідь на зараження вірусом Епштейна-Барра (EBV) виробляється занадто багато білих клітин крові (які допомагають організму боротися з інфекцією). VEB відповідає за кілька розладів, включаючи інфекційний мононуклеоз. Крім того, лімфоцити Natural Killer не працюють. Природні лімфоцити-вбивці - це тип білих кров’яних клітин, які розпізнають і вбивають аномальні клітини (наприклад, деякі інфіковані клітини та ракові клітини).

Другий тип може викликати рідкісний, але серйозний стан, який називається гемофагоцитарним лімфогістіоцитозом, що спричиняє імунну недостатність у немовлят та дітей раннього віку. У людей з гемофагоцитарним лімфогістіоцитозом активується занадто багато клітин крові імунної системи. Це призводить до генералізованого запалення. Іноді цю гіперактивацію провокують такі інфекційні організми, як EBV.

Симптоми

Зазвичай люди з Х-зчепленим лімфопроліферативним синдромом не мають жодних симптомів, поки не заражаються вірусом Епштейна-Барра (EBV). Потім з’являється серйозна, іноді летальна форма інфекційного мононуклеозу. Функціонування печінки порушується, що призводить до печінкової недостатності. У людей, які вижили, розвиваються інші розлади, такі як лімфома, апластична анемія, інший імунний дефіцит та спленомегалія.

Близько 75% людей помирають до 10 років, і всі помирають до 40 років, якщо не проводиться трансплантація стовбурових клітин.