СИНДРОМ ЛОРЕНЦІЯ-МІСЯЦЬ-БАРДЕТ-БІДЛ - енциклопедія універсаліс

Психічна карта

універсаліс

Розширте пошук у Universalis

Прояви синдрому, вперше описані Лоуренсом і Мун (1865), і опис яких взятий і доповнений Барде (1920) і Бідлом (1922).

Синдром по-різному асоціюється з кількома аномаліями, найчастішими з яких є наступні: ожиріння (83% випадків); розумова інвалідність (80%); полідактилія, синдактилія (75%); пігментний ретиніт, гіпоплазія статевих органів, гіпогонадизм (60%).

Інші аномалії, рідше і погано уточнені, можуть бути пов'язані з попередніми: порушення функції нирок (наприклад, хронічний гломерулонефрит), глухота центрального походження, ністагм, косоокість, нецукровий діабет, клінодактилія п'ятого пальця.

Ожиріння не є справжньою проблемою до дитинства, розумові порушення, як правило, легкі або середні, а пігментний ретиніт зазвичай зводиться до простих проблем із нічним зором у дитинстві. У багатьох пацієнтів, незважаючи на гіпогонадизм, спостерігається спонтанне статеве дозрівання.

Синдром Лоуренса-Мун-Барде або Лоуренса-Бідля, як правило, не загрожує життю. Він не розпізнається до новонародженості, і його діагноз повинен бути ретельно обговорений.

Шлях передачі захворювання, як видається, успадковується, аутосомно-рецесивний, як припускає висока частота батьківської спорідненості у хворих. Характер розладу не ясний.

- Жан-П'єр АБОЛКЕР