Синдром Майєра-Рокітанського-Кюстера-Хаузера
Синдром Майєра-Рокітанського-Кюстера-Хаузера, також називається Агенезія Мюллера, це рідкісна вада розвитку, яка зустрічається лише у жінок і впливає на репродуктивну систему. Синдром названий на честь тих, хто його визначив і хто сприяв його вираженню: Август Франц Йозеф Карл Майер, Карл Фрейхер фон Рокітанський, Герман Кюстер та Жорж Андре Хаузер.
Сидромо характеризується a недостатність розвитку піхви та матки, з нормально розвинені вторинні статеві персонажі, але з відсутністю менархе (первинна аменорея). (10) Тяжкість цього стану може бути різною, ступінь пошкодження статевих органів різна, тому було описано кілька типів.
Епідеміологія
Частота синдрому Майєра-Рокітанського-Кюстер-Хаузера оцінюється як жінка постраждала у 4500 народжених дівчаток. (5) Більшість випадків є спорадичними, хоча були випадки сімейної агрегації, очевидно, аутосомно-домінантно переданої, з неповним проникненням і дуже широкою варіабельністю (це свідчить про недостатній діагноз і, отже, занижену частоту). Тип II набагато частіше, ніж тип I. (4)
Причини та фактори ризику
Дуже довго синдром Маєра-Рокітанського-Кюстер-Хаузера не мав чітко визначеної етіопатології, особливо через спорадичні випадки. Викривальні справи були такого типу фактори ризику для матері, такі як діабет під час вагітності, особливо незбалансований діабет, який може перешкоджати нормальному розвитку ембріона та плоду, або фактори навколишнього середовища (наприклад, тератогенний агент).
Ще однією гіпотезою, яка пояснює епізодичне виникнення синдрому, є полігенна або багатофакторна причина, тому що було дуже мало доказів генетичної передачі. В останні роки дослідження показують, що етіопатогенез синдрому є генетичним, проводячи численні генетичні дослідження, намагаючись виділити ген, відповідальний за цю групу вад розвитку. Одним із вивчених генетичних дефектів є мутація гена N314D, відповідального за галактозу-1-фосфат-уридил-трансферазу (GALT) що трапляється у жінок, які мають різні аномалії, вторинні внаслідок вади розвитку проток Мюллера. (2) Генетична етіологія, що вивчається, набагато ширша (багаторазово вивчені гени, такі як WT1, PAX2, HOXA7, HOXA13, PBX1). (3) На сьогоднішній день не вдалося чітко визначити генетичну ваду розвитку, яка має прямий причинний зв’язок із цим синдромом.
Ознаки та симптоми
Ознаки та симптоми синдрому Майєра-Рокітанського-Кюстера-Хаузера можуть відрізнятися від однієї постраждалої жінки до іншої, і не всі постраждалі жінки мають усі ознаки та симптоми, описані як частина синдрому. Тому дуже важливо представити спеціалісту повну клінічну та параклінічну оцінку, щоб виключити цей діагноз.
Назва агенезії Мюллера походить від того, що в період ембріонального розвитку, з проток Мюллера згодом розвиваються маткові труби, матка, шийка матки та верхня частина піхви. Через це існує думка, що дефект або відсутність проток Мюллера може призвести до синдрому. Синдром Майєра-Рокітанського-Кюстера-Хаузера має два підтипи.
Тип I (11)
Тип II
Тип II синдрому Маєра-Рокітанського-Кюстер-Хаузера характеризується зв'язок між аплазією протоки Мюллера, дисплазією нирок та шийки матки та диспластичним порушенням отриманих ембріональних шийно-грудних сегментів (з найпоширенішим розташуванням між С5 і Т1), відомий під абревіатурою MURCS. Наявність однієї з вад розвитку передбачає дослідження та інші можливі прояви для визначення типу II синдрому Маєра-Рокітанського-Кюстера-Хаузера. (1)
Більшість жінок з типом II можуть спілкуватися вади розвитку скелета, наприклад, диспластичні вади розвитку у хребцях, розташованих на шиї (шийні хребці) та у верхній частині спини (грудні хребці). В результаті цих вад розвитку хребці на шиї можуть бути відсутніми або зрощеними, що є клінічно спостережуваним та об’єктивуючим шляхом обмеження рухів шиї, короткої шиї або імплантації лінії волосся нижче норми (синдром Кліппеля-Фейля). Крім того, у пацієнтів можуть бути інші вади розвитку, такі як сколіоз, агенезія або реберні аномалії, деформація Шпренгеля (лопатка піднята вище нормального положення через неможливість розвитку в нормальному положенні протягом внутрішньоутробного періоду).
Вади розвитку сечовивідних шляхів вони також присутні у зв'язку з аномаліями матки та піхви. Сюди можуть входити односторонній нирковий агенез, ектопічне розташування однієї або обох нирок (приблизно в 17% випадків), гіпоплазія нирок (рідше пов’язана приблизно в 4% випадків), підкова нирки або гідронефроз. (7)
Їх також можна описати вади розвитку, розташовані в голові і особливо в області обличчя: мікрогнатія, розщілина губи, розщілина піднебіння або навіть недорозвинення половини обличчя, що призводить до асиметрії обличчя. З клінічної точки зору, тип II має асиметрію ліворуч-праворуч, наявність цих ознак свідчить про дослідження інших можливих супутніх дефектів.
Приблизно у 25,5% випадків у цих пацієнтів може бути також втрата слуху односторонній, спричинений неможливістю проведення звуків у середньому вусі, також вторинних щодо анатомічних вад розвитку. В інших випадках може бути присутнім порушення слухового нерва. Це також може бути пов'язано з вадами розвитку зовнішнього вуха, залежно від тяжкості стану. (6)
У дуже рідкісних випадках пацієнти типу II також можуть асоціюватися інші анатомічні вади розвитку які включають вади розвитку кистей (відсутність одного або декількох сегментів одного або декількох пальців (ектродактилія), відсутність індивідуалізації деяких пальців (синдактилія) або вади серця дефекту міжпередсердної перегородки, стеноз легеневої артерії, тетралогія Фалло. (8)
Клінічний та параклінічний діагноз
Клінічний діагноз розміщується на супутніх видимих ознаках вади розвитку (сколіоз, ліво-права асиметрія обличчя тощо), пов’язані з первинна аменорея (що є основною причиною того, чому ці пацієнти звертаються до лікаря). Пацієнти нормально розвиваються з точки зору вторинних статевих ознак, оскільки рівень гормонів в нормі.
Параклінічний діагноз заснована на об'єктивізації зображень вад розвитку матки та піхви, а також маткових труб та яєчників без супутніх захворювань.
Трансабдомінальне УЗД - неінвазивний метод, простий у виконанні, за допомогою якого ми можемо об’єктивувати відсутність матки між сечовим міхуром і прямою кишкою. Іноді локалізовану структуру ретро-сечового міхура можна помилково визначити як гіпопластичну або юнацьку матку. Ця структура відповідає зародковому пережитку. У цьому дослідженні можна виявити можливі супутні ниркові вади розвитку.
Ядерно-магнітний резонанс (ЯМР) - набагато чутливіший метод візуалізації для діагностики анатомічних вад розвитку. Це дослідження рекомендується проводити після УЗД для кращого визначення анатомічних відхилень та оцінки можливих супутніх захворювань (нирок, скелета, серця). Умовно ідентифіковані цим методом умови можуть бути представлені агенезією матки, гіпоплазією матки, однорогою маткою, маткою дидельфа, дворогою або перегородковою маткою. (9)
Каріотипово, пацієнти мають 46 хромосом XX, без видимих хромосомних відхилень. З біохімічної точки зору, пацієнтки не мають гормональних відхилень, оскільки функція яєчників не порушена. Клінічного вираження ендокринного дисбалансу немає.
Крім того, при діагностуванні синдрому Майєра-Рокітанського-Кюстера-Хаузера слід дослідити анатомічні структури, які можуть бути включені в MURC. Таким чином, електрокардіограма та ультразвукове дослідження серця призначаються для можливих супутніх вад розвитку серця, аудіограма для вад розвитку слуху, ультразвукове дослідження нирок для оцінки функції нирок, рентгенографія хребта та серцево-легенева система для об’єктивації можливих вад розвитку кісток.
Лікування (5)
Лікування синдрому Майєра-Рокітанського-Кюстер-Хаузера складається з створення нової піхви (вагінопластика) для пацієнтів, які досягли психологічної зрілості та хочуть розпочати своє статеве життя. Лікування може бути хірургічним (формування нової вагінальної порожнини), нехірургічним (прогресуюче розширення піхви) або поєднанням двох процедур. Лікування повинно бути орієнтоване на пацієнта і має бути адаптоване та підібране відповідно до індивідуальних особливостей та уподобань.
Викликається нехірургічний метод Процедура розширення Франка. Це передбачає використання вагінальних розширювачів спочатку клініцистом, а згодом пацієнтом. Вони мають більший діаметр і вимагають використання щонайменше 20 хвилин щодня. Процедура триває від шести тижнів до кількох місяців, успішність - від 78% до 92%. Описані ускладнення рідкісні (цистит, сечовий міхур або ретро вагінальний свищ, вторинне випадання). Оскільки це неінвазивний метод, його віддають перевагу в якості терапевтичного препарату першої лінії. Однак це можна зробити, лише якщо піхва має розмір щонайменше від 2 до 4 сантиметрів.
На жаль, безпліддя не має методу лікування. Єдина можливість є запліднення in vitro оскільки яєчник не виявляє жодних вад розвитку. Психосоціальна інтеграція цих пацієнтів дуже важлива, оскільки психологічний вплив захворювання є великим. Тому крім основного лікування, також рекомендується психологічна або, в деяких випадках, навіть психіатрична консультація.