Синдром Марфана, хвороба, яку досі не розпізнають
Синдром Марфана - це хвороба таких різноманітних форм, що люди все ще залишаються без діагностики. Тому пацієнти не можуть отримати вигоду від прогресу, який дав змогу досягти тридцяти років тривалості життя за останні тридцять років. Хірургія та DMARD продовжують покращувати життя сімей, які постраждали від цього генетичного захворювання.
За редакцією Allodocteurs.fr
Опубліковано 6 грудня 2013 р., Оновлено 27 березня 2015 р
Резюме
Що таке синдром Марфана ?
Кожен із 5000 людей має Синдром Марфана сьогодні у світі.
Синдром Марфана - це генетичне захворювання, яке часто передається у спадок і вражає сполучні тканини, що підтримують органи, кістки, м’язи та судини. Тому менш щільні, еластичні, ці тканини ослаблені. Цей дефіцит спричинений білком, який називається фібриліном, який не синтезується в достатній кількості.
Хоча ця хвороба виражається дуже по-різному від однієї людини до іншої - вона навіть рівна іноді безсимптомно, що особливо ускладнює діагностику - деякі частини тіла все ще страждають більше, ніж інші. Це стосується скелета, ока та серця.
Люди з синдромом Марфана часто «незвично» високі і худі. Це найхарактерніший фізичний симптом захворювання. Але ці пацієнти можуть страждати і від більш класичних деформацій хребта, таких як сколіоз. Регулярно вражається ще один орган: око. Марфана часто страждають від так званої ектопії кришталика. Це зміщення цієї маленької кришталика, розташованої за кольоровою частиною ока. Цей ненормальний рух кришталика є причиною короткозорості, око вже не в змозі оцінювати відстані і, отже, фокусуватись.
Але найбільш серйозною шкодою залишається серцево-судинна. Генетична аномалія пацієнтів робить стінку аорти надзвичайно крихкою. Аорта - це артерія, яка отримує кров від серця і перерозподіляє її по всьому тілу. Оскільки серце викидає кров під струмом, воно з часом стає більшим. Марфана, набагато крихкішого, розширюється ще швидше. Це називається аневризмою аорти.
Синдром Марфана: змінна шкода
За оцінками, у Франції синдромом Марфана страждають 12 000 людей. 12 000 людей з генетичним дефектом, який впливає на білок, що знаходиться у великій кількості тканин в організмі.
Професор Гійом Джондо, координатор національного довідкового центру Марфан, представляє наслідки синдрому Марфана: "На рівні аорти це викликає крихкість стінки аорти, яка має тенденцію до розширення. На рівні шкіри вона може спричинити розтяжки на рівні скелета, отже, на рівні кісток, це може спричинити деформації грудної клітки, сколіоз, плоскостопість, велику висоту ... ". Ці напади дуже різні від однієї людини до іншої, навіть у межах однієї родини.
Синдром Марфана: оперувати аневризму аорти
Аневризма аорти може загрожувати життю, якщо вона розірветься. З цієї причини люди з Синдром Марфана тому регулярно спостерігається у кардіолога. І якщо аорта занадто розширена, лікар може запропонувати профілактичну операцію.
У паризькій лікарні Біша, яка є національним довідковим центром синдрому Марфана, це операція на відкритому серці регулярно практикується.
Ця операція врятувала багато життів, оскільки дозволила пацієнтам, які ризикували померти у 40/50 років, відновити нормальну тривалість життя.
Життя з синдромом Марфана
Профілактика має вирішальне значення. Все ще необхідно, щоб діагностика синдрому Марфана було поміщено і пацієнт регулярно спостерігався за ним.
Однак деякі пацієнти виявили своє захворювання після серцевого нападу. Так сталося з Грегом Романо.