Синдром Марфана - причини, симптоми, лікування - Мама і дитина

Синдром Марфана - причини, симптоми, лікування

Синдром Марфана складається з ряду аномалій сполучної тканини, які призводять до очних, скелетних та серцево-судинних розладів. Дізнайтеся все, що вам потрібно знати про синдром Марфана, у статті нижче.

Що таке синдром Марфана?
причини
Симптоми та супутні захворювання
Діагностичний
Лікування
Синдром Марфана у дітей
Тривалість життя людей з синдромом Марфана
рекомендації

Що таке синдром Марфана?

Синдром Марфана складається з ряду аномалій сполучної тканини, які призводять до очних, скелетних та серцево-судинних розладів. Основні молекулярні дефекти є результатом мутацій гена, що їх кодує глікопротеїн фібриніл-1 (FBN1), який підтримує клітини позаклітинного матриксу.

Основні структурні дефекти стосуються серцево-судинної, опорно-рухової та очної систем, а також дихальної та нервової систем. Характеристики синдрому Марфана виникають внаслідок змін сполучної тканини тіла та контролю росту тіла. В результаті уражаються багато систем організму, включаючи серце, судини, кістки, сухожилля, хрящі, очі, нервову систему, шкіру та легені.

Причини синдрому Марфана

Синдром Марфана викликаний a дефект гена, що кодує структуру фібриліну та еластичних волокон, головний компонент сполучної тканини. Цей ген називається фібрилін-1 або FBN1.

У більшості випадків синдром Марфана передається у спадок. Модель називається аутосомно-домінантна, тобто він зустрічається однаково як у чоловіків, так і у жінок і може передаватися у спадок від одного з батьків із синдромом Марфана. Люди з синдромом Марфана мають 50% ризик передачі захворювання дітям. В 25% між випадками відбувається пошкодження нового гена - спонтанна мутація - з невідомих причин. Ймовірність такої мутації є досить незвичною, яка трапляється приблизно в 1 з 20 000 пологів. Синдром Марфана також називають розладом експресії змінних генів, оскільки не всі люди з синдромом Марфана мають однакові симптоми в однаковій мірі.

Синдром Марфана присутній у народження. Однак його неможливо діагностувати до підліткового або дорослого віку.

Симптоми та захворювання, пов'язані з синдромом Марфана

Ознаки та симптоми синдрому Марфана розвиваються з часом. Симптоми синдрому Марфана можуть включати:

високе і худе тіло, довгі і тонкі пальці, довгі руки і ноги;
вигнутий хребет - сколіоз;
непропорційне зростання;
деформації грудної клітки;
довге і вузьке обличчя, з агломераціями зубів;
проблеми з очима, такі як короткозорість або відшарування сітківки;
низька щільність кісткової тканини;
дуже рухливі суглоби - в'ялість суглобів тощо.

У більшості випадків хвороба прогресує з віком, і симптоми синдрому Марфана стають помітними, коли відбуваються зміни сполучної тканини.

Основні ускладнення синдрому Марфана включають:

пошкодження мітрального клапана - пролапс мітрального клапана;
інфекція серцевої стінки;
проблеми з кістками, в тому числі підвісна лапка, грижа диска або вивихи кісток.

Хвороби, пов'язані з синдромом Марфана:

Проблеми з очима - Більше половини людей із синдромом Марфана страждають на проблеми з очима, включаючи короткозорість, вроджений підвивих або мають різницю у формі ока чи інші проблеми з очима. Вони також більше схильні до ризику раннього розвитку катаракти або глаукоми.
Проблеми з серцем і судинами - Близько 90% людей із синдромом Марфана розвивають зміни в серці та судинах. Стінки судин стають слабкими і розширюються, що часто вражає аорту - головну артерію, яка переносить кров від серця до решти тіла. Існує підвищений ризик розвитку аневризма аорти, розшарування аорти або розрив аорти. Клапани серця можуть впливати на появу пролапс мітрального клапана або регургітація мітрального клапана. Також існує великий ризик розвитку кардіоміопатії, аритмій тощо.
Проблеми з легенями - У легеневій тканині відбуваються зміни, що збільшують ризик розвитку астма бронхіальна, легенева емфізема, бронхіт, пневмонія та ін. Багато людей також стикаються з проблемами дихання уві сні. Синдром Марфана може спричинити раптовий пневмоторакс, коли повітря або газ накопичуються в просторі між легенями та грудною стінкою.
Проблеми зі шкірою - Знижується еластичність шкіри, що призводить до ранніх розтяжок, часто червоних або фіолетових.
Проблеми з нервовою системою - Існує ризик пошкодження кісткового мозку та хребців.

Серцево-судинні прояви при синдромі Марфана

Синдром Марфана часто асоціюється з пролапсом мітрального клапана, високим ризиком розвитку ендокардиту - небезпечної для життя інфекції серцевої стінки або клапанів. Одна з інших серйозних проблем аорта, збільшення ризику збільшення аорти (так званого розширення аорти), пов'язаного з ризиком розриву та кровотечі (так званого розшарування аорти). Інші поширені проблеми з серцем серед людей із синдромом Марфана включають розширення лівого шлуночка та розширення легеневих артерій.

Діагностичний

Для встановлення синдрому має бути сукупність основних характерних ознак. Діагноз вимагає узгодженої оцінки кардіолога, офтальмолога, хірурга-ортопеда та генетика, всі вони мають досвід синдрому Марфана. Першим кроком у діагностиці синдрому Марфана є фізичний огляд та аналіз сімейної історії. Ваш лікар буде слухати ваше серце на наявність будь-яких патологічних серцевих звуків. Інші розслідування включають:

ехокардіографія проаналізувати функцію серцевого клапана, рух серцевої стінки та розміри серця
КТ і ЯМР для зображень серця та аорти
Огляд очей
рентгенограми
Генетичний аналіз

Генетичне тестування - це спеціалізований лабораторний тест, який виявляє зміни або мутації генетичного матеріалу (ДНК, генів або хромосом). Найчастіше генетичне тестування проводиться шляхом аналізу зразка крові, але іноді потрібні й інші зразки, такі як клітини шкіри або волосся. FBN1 - ген, який може мати понад 2000 різних мутацій. Як тільки мутація виявляється у члена сім'ї, є велика ймовірність, що мутація буде присутня у інших постраждалих членів сім'ї. Тестування FBN1 є дуже дорогим.

Лікування

Синдром Марфана вимагає індивідуального плану лікування з урахуванням потреб пацієнта. Деяким людям може не знадобитися лікування, просто моніторинг захворювань, а іншим потрібні ліки або навіть операція.

Синдром Марфана у дітей

Більшість дітей із синдромом Марфана хворіють на те, що вони успадкували його від одного з батьків, але іноді хвороба протікає без сімейної історії. Діти з синдромом Марфана високі, мають довгі і дуже тонкі пальці, витягнуте обличчя, маленьку щелепу і скупчені зуби. Груди трохи помітна і може мати сколіоз або плоскостопість - підвісна лапка. Деякі діти мають слабкі симптоми, а інші мають більш серйозні проблеми зі здоров’ям.

Лікування синдрому Марфана не існує, оскільки модифікацію гена неможливо змінити, але більшість симптомів можна лікувати. Для малечі важливо користуватися регулярними медичними обстеженнями для аналізу серця, очей, кісток тощо. Може знадобитися обмежити фізичні навантаження, такі як контактні види спорту. Можуть бути рекомендовані ліки для зниження артеріального тиску, серцево-судинні хірургічні втручання тощо.

Крім того, надзвичайно важливо включати дітей із синдромом Марфана до соціальних груп та займатися спортом, розвагами, іграми, громадською діяльністю тощо. Малюки повинні бути знайомі з хворобою, яка у них є, із симптомами та ознаками ускладнень.

Якщо дитина, Ознаки серцевих захворювань може бути легше виявити і важче, ніж у старших дітей. Вони також можуть мати пролапс мітрального клапана та проблеми з диханням. до діти до 12 років, найпоширеніші симптоми проявляються в кістках - часто виявляються форма скелета, довгі і дуже тонкі пальці, форма грудної клітини, в’ялість суглоба, сколіоз та проблеми із зором. З віку підлітковий вік, ознаки стають все більш помітними, і часто можна поставити діагноз синдрому Марфана.

Тривалість життя людей з синдромом Марфана

В даний час лікування синдрому Марфана не існує. Однак із раннім виявленням та обізнаністю існують рішення щодо поліпшення якості життя та збільшення тривалості життя людини з синдромом Марфана.

У людей із синдромом Марфана можуть розвинутися важкі ортопедичні, серцево-судинні та очні ускладнення. Якщо в 1972 р. Середня тривалість життя становила близько 45 років, то зараз середня тривалість життя становить близько 70 років.

Це покращення тривалості життя в основному зумовлене дослідженнями, які допомогли зрозуміти хворобу, ранньою діагностикою, досягненнями в лікуванні ускладнень, вдосконаленням хірургічних технік та зміною способу життя.

Синдром Марфана - причини, симптоми, лікування - Мама і дитина