Синдром Марфана → Прочитайте тут, про що йдеться

Синдром Марфана: що це?

Синдром Марфана (MFS) - це вроджена спадкова слабкість сполучної тканини, яка зумовлена мутацією гена фібриліну-1 у хромосомі 15. Цей ген є важливим для утворення еластичних сполучнотканинних волокон. Неправильна структура тканини призводить до нестабільності, яка вражає все тіло, особливо серце, судини, очі та скелет.

Існує ряд захворювань із симптомами, схожими на синдром Марфана, але не через зміну 15-ї хромосоми. Тому лікарі коротко говорять про фібрилопатії фенотипу Марфана, тобто про захворювання дрібних волокон із зовнішнім виглядом Марфана.

Симптоми: зміни скелета

Синдром Марфана може призвести до різноманітних змін у кістках та суглобах. Кількість та ступінь вираженості цих симптомів залежить від пацієнта. Типовими є:

Надмірна розтяжність суглобів
надмірно довгі кінцівки
дуже довгі, тонкі пальці
Лійка або киля грудна клітка
Високий зріст
Деформації хребта
слабкі м’язи
Плоскостопість
занадто глибока кульшова западина

Особливо в області голови може з’являтися таке:

занадто довгий череп
високе піднебіння
вузька щелепа з кривими зубами

Симптоми: пошкодження ока при синдромі Марфана

Різні частини ока також можуть страждати від слабкої сполучної тканини, наприклад у вигляді:

Зелена зірка
Катаракта
Відшарування сітківки
Зміщення кришталика
Витончення та деформація рогівки
збільшений діаметр рогівки
Тремтяча райдужка при русі головою

Це часто призводить до важкої міопії. Подвійне бачення, спотворене зір або видимі спалахи світла, а також підвищений очний тиск - можливі симптоми.

Симптоми: захворювання серця і легенів

Якщо захворювання вражає легені, в їх тканинах можуть утворитися пухирі, які можуть лопнути. Це призводить до колапсу легенів, що може призвести до загрози життю задишки.

Синдром Марфана є одним з найнебезпечніших, коли вражає серце. У головній артерії, аорті, хвороба може призвести до утворення аневризм або утворення поздовжніх тріщин, які можуть призвести до лопання судини. Без негайної екстреної операції це призводить до смерті. Якщо мутований ген змінює клапани серця, вони можуть легше запалюватися або виникає серцева недостатність.

Симптоми: змінена структура шкіри

Оскільки синдром Марфана вражає сполучну тканину, зміни шкіри зазвичай також помітні: епідерміс часто відчуває себе оксамитовим. Хворі на МФС також дуже схильні до розтяжок, які зазвичай з’являються на животі після вагітності. Слабка сполучна тканина надмірно розтягнута, в результаті підшкірна клітковина розривається. Зовні видно червонувато-сині смуги, які з часом тьмяніють, але залишаються помітними як легкі шрами.

Чи виліковний синдром Марфана?

Оскільки це генетичний дефект, синдром Марфана неможливо вилікувати. Однак дослідження постійно прогресують, завдяки чому якість життя хворих на ССН стабільно покращується.

У 1970-х рр. Тривалість життя постраждалих становила 30-40 років. Сьогодні у хворих на МФС тривалість життя майже нормальна - за умови діагностики та супроводу захворювання. Однак багато людей, які постраждали, все ще спонтанно помирають від розриву аорти, оскільки через відсутність діагнозу не можна вживати профілактичних заходів.

Пацієнти можуть звернутися до Марфана Хільфе (Німеччина) e. V. Отримати підтримку. Там ви знайдете групи самодопомоги, вичерпну інформацію та звіти про останні дослідження у цій галузі.

Терапія: Міждисциплінарне лікування синдрому Марфана

Оскільки симптоми та форми синдрому Марфана настільки різні, для діагностики часто необхідна ціла команда лікарів. Залежно від тяжкості за лікування відповідають різні фахівці:

Кардіологи та кардіохірурги
Офтальмологи
Ортопеди

По всій Німеччині є різні центри Марфана, а деякі лікарні пропонують спеціальні години консультацій Марфана. У таких спеціалізованих клініках лінії зв'язку між експертами є короткими, що полегшує діагностику та лікування такого складного захворювання, як синдром Марфана. Профілактичні візити до фахівців необхідні в середньому кожні шість-дванадцять місяців.

Терапія: клінічні заходи при ССН

Ретельне кардіологічне обстеження необхідно принаймні раз на рік. За необхідності пацієнтам дають бета-блокатори для запобігання утворенню аневризми та проводять профілактику проти запалення серцевого клапана.

Якщо зір погіршується синдромом Марфана, можуть допомогти спеціальні окуляри, контактні лінзи або лазерне лікування. Іноді всю природну лінзу доводиться видаляти і замінювати постійною штучною лінзою.

Лікарі-ортопеди можуть допомогти пацієнтам із синдромом Марфана, особливо якщо захворювання виявлено рано. Ви працюєте з корсетами, устілками або операціями з лікування деформацій тулуба та хребта.

Терапія: Невелике фізичне напруження

Люди, які страждають синдромом Марфана, можуть вести довгий і відносно здоровий спосіб життя з певними обмеженнями. Сюди входить не піддаватися сильним фізичним навантаженням і не займатися силовими тренуваннями або контактними видами спорту. Чи дозволено хворій дитині брати участь у шкільних видах спорту, слід обговорювати з лікуючим лікарем у кожному конкретному випадку.

Так передається хвороба у спадок

Синдром Марфана - спадкове захворювання. Слабкість сполучної тканини передається аутосомно-домінантно: якщо хтось із батьків захворів, існує 50-відсотковий ризик того, що діти також народяться із СРН. Дівчата та хлопці страждають однаково.

Однак трапляються і так звані спонтанні мутації. Це означає, що синдром Марфана може також виникати у дітей, батьки яких не страждають ним. Приблизно від 25 до 30 відсотків людей з МФС мають здорових батьків.

Захворюваність на синдром Марфана

Синдром Марфана зустрічається як у чоловіків, так і у жінок у всіх частинах світу. Вважається, що це страждає приблизно від 0,01 до 0,02 відсотка всіх людей. Оскільки діагностика важка, точну кількість захворювань можна лише оцінити: багато людей просто не знають, що страждають слабкою сполучною тканиною.