Синдром Мебіуса, вроджений очно-лицевий параліч або ядерна аплазія - все, що вам потрібно знати

Вроджений параліч обличчя, вроджений параліч глазо-обличчя, ядерна аплазія

Синдром Мебіуса - рідкісне вроджене неврологічне захворювання, яке характеризується периферичним паралічем обличчя і проявляється з народження, хоча іноді воно відоме лише пізніше.

Медична команда MedLife - гінекологія, акушерство та гінекологія

Синдром Мебіуса - Причини/збудник інфекції/фактори ризику

Багато серйозних відхилень утворюються внутрішньоутробно, передаються генетично або відбуваються через певні фактори. Причини синдрому Мебіуса, найважчої форми паралічу лицьового нерва, до кінця не відомі. Деякі причини можуть бути:

Хвороба матері. Інфекції (краснуха, грип), які переносить жінка під час вагітності, різні хронічні захворювання (кардіоміопатія, бронхоектатична хвороба), ендокринна патологія (гестаційний діабет) створюють несприятливі умови для внутрішньоутробного розвитку. Наслідками останнього є різні порушення ембріогенезу, включаючи синдром Мебіуса.
Гіпоксія плода. Кисневе голодування виникає при плацентарній недостатності, конфлікті фактора результату, аномаліях пупка, внутрішньоутробних інфекціях. Тривала гіпоксія призводить до загальної затримки внутрішньоутробного розвитку або порушення її окремих стадій. Запізніле утворення черепних нервів є причиною їх вродженої гіпоплазії
Токсичні ефекти. Збої в процесі ембріогенезу, у пацієнтів, які отримували тератогенні препарати на ранніх термінах вагітності, наркоманія, вагітний алкоголізм. Результатом є недорозвинення черепних нервів, їх ядра, ще одна вроджена патологія.

Синдром Мебіуса - симптоми

Хоча це хвороба, яка розвивається в пренатальному періоді і симптоми якої можуть бути помітні з народження, існують ситуації, коли її специфічні прояви та ознаки помітні пізніше.

Серед основних симптомів синдрому Мебіуса, який допомагає діагностувати медичний стан, є:

відсутність виразу обличчя;
неможливість посміхнутися;
труднощі з годуванням (проблеми з жуванням та ковтанням);
розлад мови;
надмірне слиновиділення;
згинання голови назад для ковтання;
косоокість та чутливість очей;
відсутність бічного руху очей;
неможливість моргати;
короткий або деформований язик;
піднебінний (піднебінний) піднебінний;
проблеми із зубами;
з порушеннями слуху;
деформації кистей і стоп.

Однак домінуючими симптомами захворювання залишаються відсутність міміки та нездатність посміхатися.

Синдром Мебіуса - лікування

Діагностика синдрому Мебіуса

На сьогоднішній день діагностика синдрому Мобіуса не має конкретного алгоритму. Захворювання визначають, виходячи з особливостей його симптомів. Параліч лицьових нервів є однією з основних ознак синдрому.

Діагноз ставить невролог та інші фахівці. Комплекс інструментальних досліджень, обов'язкова КТ, МРТ та електронейроамографія. Диференціальний діагноз також показаний для порівняння ознак захворювання з іншими можливими вродженими патологіями.

Лікування синдрому Мебіуса

Оптимальним варіантом усунення вад розвитку черепно-мозкового нерва є комплексне лікування синдрому Мобіуса. Радикальні методи досі не розроблені. Основна з них - симптоматична терапія, тобто корекція зору, вимова та інші патології.

Харчування - через розщеплення верхньої пащі (вовча паща), що годує новонароджених, значно ускладнено.
Стоматологічне та ортодонтичне лікування - через витягнуте піднебіння у пацієнтів з неправильним прикусом зубний ряд зміщений або відсутній. Також можуть бути проблеми з нормальним закриттям ротової порожнини, що спричиняє різні захворювання ясен і сухість губ.
Відновлення міміки та мови - для мінімізації симптомів паралічу лицевого нерва виконується складна хірургічна процедура. Особлива увага приділяється корекції вимови, оскільки через анатомічно неправильне положення мови виникають проблеми з мовленням.
Фізична терапія - призначається пацієнтам з різними ортопедичними відхиленнями. Найчастіше корекційні операції проводяться при деформаціях ніг, стопи, аномаліях кистей і пальців та недорозвиненні грудної клітки.
Психологічна підтримка - необхідно співпрацювати з психологом/психотерапевтом як для власників синдрому, так і для членів їх сімей.

Синдром Мебіуса лікують педіатри, неврологи, пластичні хірурги, отоларингологи, ортопеди, психологи та інші медичні працівники.

Генетика, неонатологія, акушерство Гінекологія - інші захворювання