Синдром Орфанета Альпорта

орфанета

  • Дослідження
  • Клінічні ознаки та симптоми
  • Класифікації
  • Гени
  • Фора
  • Енциклопедія для всіх аудиторій
  • Енциклопедія для професіоналів
  • Надзвичайні ситуації Orphanet
  • Процедури Орфанета

Шукайте рідкісне захворювання

Інші варіанти пошуку

Синдром Альпорта

Рідкісні захворювання нирок, що характеризуються гломерулярною нефропатією, пов’язаною з гематурією, що прогресує до ниркової недостатності в кінцевій стадії (ESRD), сенсоневральною глухотою та, в деяких випадках, аномаліями очей.

ОРФІЯ: 63

Резюме

Епідеміологія

Загальна поширеність синдрому Альпорта (АС) невідома. У Фінляндії його поширеність при народженні оцінюється в 1/53 000. У США на синдром Альпорта припадає до 2% нових випадків термінальної стадії ниркової хвороби (ШОЕ) у дітей.

Клінічний опис

Етіологія

АС включає структурні аномалії колагену IV типу, важливого компонента базальної мембрани клубочка. Мутації COL4A5, розташовані на Х-хромосомі, в Xq22 і кодують альфа-5 ланцюг колагену IV, відповідають за форму, що передається хромосомою X. Форми SA типу AR і типу AD зумовлені мутаціями в генах COL4A3 ( 2q36.3) та COL4A4 (2q36.3), що кодують відповідно для альфа-ланцюгів 3 та 4 колагену типу IV. Мутації в генах COL4A5 і COL4A6, розташованих у хромосомі 2 (Xq22.3), відповідальні за форму синдрому Альпорта, пов'язану з дифузним X-лейоміоматозом.

Методи діагностики

Діагноз грунтується на сімейному анамнезі, клінічних ознаках, електронно-мікроскопічному дослідженні біопсії нирки (виявляючи аномалії базальної мембрани клубочка) та імуногістохімічних результатах біопсії нирок та шкіри (навіть якщо це не дозволяє діагностувати у всіх пацієнтів ). Це може бути підтверджено молекулярно-генетичними тестами.

Диференціальний діагноз

Диференціальний діагноз спрямований на виключення гематурії, пов’язаної з урологічними захворюваннями та раком, IgA-нефропатією, нефропатією, пов’язаною з мутацією MYH9, та доброякісною сімейною гематурією.

Пренатальна діагностика

Пренатальна та передімплантаційна діагностика можлива при вагітності з високим ризиком, якщо виявлена ​​причинно-наслідкова мутація у постраждалого члена сім'ї.

Генетичні поради

Більшість випадків АС дотримуються домінуючої Х-зв'язаної моделі успадкування, але також повідомлялося про випадки передачі АР та АД. Постраждалим сім’ям слід пропонувати генетичні консультації.

Лікування та лікування

Лікування АС є лише симптоматичним, головним чином спрямованим на уповільнення прогресування до ШОЕ. Він включає блокування ангіотензину (наприклад, інгібіторами перетворюючого фермент ангіотензину, блокаторами рецепторів ангіотензину), введення діуретиків та дієту з низьким вмістом солі. Найважчі випадки вимагають діалізу та замісної терапії нирок. Рекомендується регулярний слуховий та офтальмологічний моніторинг. При необхідності слід призначити слухові апарати, а також можна розглянути можливість хірургічного втручання для виправлення аномалій ока.

Прогноз

Прогноз при АС охороняється через прогресування до ШОЕ (що часто вражає молодих людей). Трансплантація нирки має хороший показник успішності, рідко спостерігається вироблення антитіл проти колагену IV. Позаниркові прояви можуть впливати на якість життя.

Експерт (и): Доктор Лоуренс ХАЙДЕТ | ERKNet * - професор Рейчел Леннон | ERKNet * - Останнє оновлення: Березень 2020 р