Синдром Орфанета Борджесона Форссмана Лемана
Знайти хворобу
Додаткові параметри пошуку
Синдром Борджесона-Форссмана-Лемана
Синдром Берцона-Форссмана-Лемана (BFLS) - це рідкісний синдром ожиріння, пов’язаний із Х, з інтелектуальними вадами, ожирінням, в якому переважає тулуб, характерні риси обличчя, гіпогонадизм та конічні пальці та короткі пальці ніг.
ОРФІЯ: 127
Поширеність невідома. На сьогодні описано близько 50 випадків з 24 сімей та спорадичні випадки.
Клінічний опис
Етіологія
BFLS спричинений мутаціями гена PHF6 (Xq26). Продукт гена PHF6 бере участь у зростанні клітин та їх проліферації. Як правило, мутації, що призводять до втрати або зменшення експресії PHF6, призводять до більш серйозних клінічних симптомів. Втрата функціональних мутацій та неоднакова інактивація Х використовуються для пояснення рідкісних випадків симптоматичних пацієнтів жіночої статі. Більшість випадків були сімейними, але також було описано кілька поодиноких випадків з невідомою етіологією.
Діагностичні процедури
Підозра на діагноз BFLS випливає з клінічного обстеження з ознаками характерних симптомів. Подальшими діагностичними показниками є сімейний анамнез із свідченнями рецесивного успадкування, пов’язаного з Х, та перекосом Х-інактивації у обов’язкових жіночих носіїв. Виявлення мутації PHF6 може підтвердити діагноз.
Диференціальна діагностика
Диференціальними діагнозами є: синдром Коффіна-Лоурі, Клайнфельтера, Прадера-Віллі, Барде-Бідля та синдрому Вільсона-Тернера (див. Там).
Пренатальна діагностика
Якщо мутація PHF6 була виявлена у матері або постраждалого батька, можливий пренатальний діагноз.
Генетичне консультування
BFLS успадковується X-пов'язаним. Під час генетичного консультування сім’ям розповідають про Х-зчеплену спадщину, щоб визначити жінок-носіїв. Дуже мало пацієнтів з БФЛС є фертильними, але жінки-носії без симптомів можуть передавати мутацію своїм дітям.
Лікування та лікування
Лікувальної терапії при БФЛС не існує. Лікування та лікування BFLS є симптоматичним. Лікувальна освіта починається рано і триває протягом підліткового віку до дорослого віку. Рекомендується здорове харчування. Дорослі потребують різного рівня догляду, який у важких випадках може також включати влаштування до установи. Для лікування гінекомастії слід розглянути можливість замісної терапії тестостероном та/або двосторонньої мастектомії. Коли виникають судоми, призначаються протиепілептичні препарати. Існують симптоматичні методи лікування при ЛХПД та порушення слуху. Соціальна мережа є важливою, оскільки пацієнти з БФЛС отримують вигоду від тісних соціальних відносин.
прогноз
BFLS не загрожує життю, але через психічні вади, пов'язані з цим, якість життя обмежена, і часто потрібна довічна допомога.
Рецензент: Доктор Марк КОРБЕТ - Д-р Йозеф ГЕЦ - Доктор Метт ХАНТЕР - Останнє оновлення: Квітень 2013 р