Синдром Орфанета Гітельмана
Знайти хворобу
Додаткові параметри пошуку
Синдром Гітельмана
Синдром Гітельмана (GS), також відомий як сімейна гіпокаліємія-гіпомагніємія, характеризується гіпокаліємічним метаболічним алкалозом з вираженою гіпомагніємією та низькою екскрецією кальцію з сечею.
ОРФІЯ: 358
Резюме
Епідеміологія
Поширеність серед популяцій європейського походження оцінюється приблизно в 1: 40 000, тобто близько 1% гетерозиготних (рецесивне успадкування). Це одна з найпоширеніших спадкових ниркових тубулопатій. Симптоми зазвичай не з’являються у віці до 6 років.
Клінічний опис
Однак діагноз, як правило, ставлять лише у підлітковому або дорослому віці. Часто у пацієнтів з ГС спостерігаються тимчасові епізоди м’язової слабкості та тетанії, іноді поєднуються з болями в животі, блювотою та лихоманкою. Поширені також парестезії, особливо обличчя. Цікаво, що деякі пацієнти абсолютно не мають симптомів, за винятком хондрокальцинозу дорослих. Це призводить до набряку, локалізованого потепління і болючості над ураженими суглобами. Артеріальний тиск пацієнта нижче норми. Іноді повідомляється про раптову зупинку серця. Як правило, ріст нормальний, але при важкій гіпокаліємії та гіпомагніємії зростання у хворих на ГС може затримуватися.
Етіологія
GS успадковується як аутосомно-рецесивний ознака. У більшості пацієнтів виявляються мутації гена SLC12A3 (сімейство носіїв розчинених речовин 12 членів 3, 16q13). Він кодує чутливий до тіазидів спів-транспортер Na-Cl (NCC). На сьогодні описано понад 140 різних мутацій NCC. Вони впливають на всі ділянки білка. У кількох пацієнтів з ГС (як див. Там тип III синдрому Барттера) були виявлені мутації гена CLCNKB (1p36). Цей ген кодує хлористий канал нирки B (ClC-Kb).
Діагностичні процедури
Діагноз випливає з клінічних симптомів та біохімічних змін (гіпокаліємія, метаболічний алкалоз, гіпомагнезидемія та гіпокальціурія).
Диференціальна діагностика
Синдром Барттера, особливо його тип III, є найважливішим диференціальним діагнозом ГС серед генетичних захворювань.
Пренатальна діагностика
Пренатальна діагностика ГС технічно можлива, але не рекомендується для більшості пацієнтів через хороший прогноз.
Генетичне консультування
Генетичне консультування є важливим.
Лікування та лікування
Більшість безсимптомних пацієнтів з ГС не потребують ніякого лікування, лише щорічні амбулаторні огляди, як правило, у нефролога. Рекомендується прийом препаратів магнію протягом усього життя оксидом магнію або сульфатом магнію та ретельне кардіологічне обстеження з пошуком можливих факторів ризику серцевих аритмій. Всім пацієнтам із ГС рекомендується дотримуватися дієти з високим вмістом натрію та калію.
прогноз
Загалом, довгостроковий прогноз щодо ГС чудовий.
- Останнє оновлення: Липень 2008 р