Синдром Орфанета Вольфрама

синдрому Вольфрама

  • Дослідження
  • Клінічні ознаки та симптоми
  • Класифікації
  • Гени
  • Фора
  • Енциклопедія для всіх аудиторій
  • Енциклопедія для професіоналів
  • Надзвичайні ситуації Orphanet
  • Процедури Орфанета

Шукайте рідкісне захворювання

Інші варіанти пошуку

Синдром Вольфрама

Синдром Вольфрама, також відомий як DIDMOAD, є нейродегенеративним захворюванням, що характеризується цукровим діабетом 1 типу, нецукровим діабетом, сенсоневральною глухотою, двосторонньою атрофією зорового нерва та неврологічними ознаками. Можуть бути пов’язані атонія сечовивідних шляхів, атаксія, периферична нейропатія, психічні розлади та/або епілепсія. Можна виділити 2 типи синдрому Вольфрама: 1 і 2 тип.

ОРФІЯ: 3463

Резюме

Епідеміологія

Поширеність оцінюється в 1 700 000.

Клінічний опис

Етіологія

Ідентифіковано два задіяні гени: WFS1 (4p16.1), що кодує вольфрамін, білок, розташований в ендоплазматичній сітці і який відіграє роль у гомеостазі кальцію та у відповіді на розгорнутий білок. Мутації в WFS1 відповідають за більшість випадків синдрому Вольфрама і відповідають синдрому Вольфрама типу 1. Ген CISD2 (4q24), розташований в ендоплазматичній сітці та мітохондріях, бере участь у правильному функціонуванні мітохондрій. Мутації CISD2 відповідають за синдром Вольфрама 2 типу.

Методи діагностики

Клінічними критеріями діагностики синдрому Вольфрама є початок у першій декаді життя цукрового діабету 1 типу та атрофії зору, сімейний анамнез синдрому Вольфрама або цукрового діабету 1 типу та глухота. МРТ показує генералізовану атрофію головного мозку, особливо мозочка, довгастого мозку та понтину, відсутність сигналу із задньої частки гіпофіза та зниження сигналу від зорового нерва. Діагноз підтверджується генетичним аналізом.

Диференціальний діагноз

Диференціальний діагноз включає такі мітохондріальні захворювання, як діабет та глухота матері, спадкова оптична нейропатія Лебера, тіамінзалежна мегалобластна анемія, аутосомно-домінантна атрофія зорового нерва плюс синдром Мора-Транебьярга (див. Ці терміни).

Пренатальна діагностика

У сім'ях, де були охарактеризовані причинно-наслідкові мутації, може бути проведена пренатальна діагностика.

Генетичні поради

Спадкування є аутосомно-рецесивним. Генетичні консультації можуть бути запропоновані парам, які перебувають у групі ризику. Гетерозиготні особи WFS1 мають ризик розвитку низькочастотної глухоти та цукрового діабету 1 типу.

Лікування та лікування

Лікування симптоматичне і включає щорічний скринінг на цукровий діабет 1 типу, проблеми з очима, приглухуватість, нефропатію та оцінку уродинаміки Щоденні ін’єкції інсуліну та контрольована дієта для лікування цукрового діабету. Тип 1 є важливими. Необхідно лікування нецукрового діабету, апное та розладів сечовипускання (тобто профілактичних антибіотиків при інфекціях сечовивідних шляхів). Періодичний скринінг на депресію чи інші психічні симптоми необхідний для того, щоб запропонувати пацієнтам конкретні медичні, емоційні та психологічні втручання.

Прогноз

Хвороба переростає в передчасну смерть, часто вторинну внаслідок дихальної недостатності.

Експерт (и): Д-р Мігель ЛОПЕЗ ДЕ ЕРЕДІЯ - Д-р Вірджинія МОНЕЦА МАРТННЕЗ - Останнє оновлення: Вересень 2014 року