Синдром потрійного Х-симптому; мій, типи відхилень, лікування
Синдром потрійного Х - типова аномалія кількості статевих хромосом, в якій жінки мають три Х-хромосоми замість двох. Визначення, причини, симптоми, методи лікування. Оновлення з професором Франсуа Віалардом, керівником Федерації генетики лікарні Пуассі-Сен-Жермен-ен-Ла.
- Визначення
- Причини
- Діагностичний
- Типи асоційованих аномалій
- Симптоми
- Лікування
Визначення: що таке потрійний Х синдром ?
Також відомий як 47XXX, трисомія X, синдром XXX, трипло-Х та анеуплоїдія 47, XXX, потрійний Х характеризується наявність зайвої Х-хромосоми у жінки, виключно. Ця генетична особливість представлена поширеність однієї з 1000 жінок.
У звичайному випадку жінка має 46 хромосом, серед яких з’являються дві статеві хромосоми, символізовані літерою X. Отже, хромосомна формула така: 46, XX. У випадку суб'єкта, що несе потрійний Х, формула тоді буде 47, ХХХ. Відносно часто, це не виявляє основних клінічних ознак. Більше того, це причина, чому слово "синдром" не підходить, краще лише "потрійний Х".
Причини
"Найчастіше потрійний Х обумовлений погана диз'юнкція статевих хромосом під час утворення гамет (сперма або яйцеклітина) у одного з двох батьків. Ризик розвитку цього синдрому у плода зростає з віком матері. Загалом усі хромосомні аномалії, якими б вони не були, збільшуються з віком матері », - пояснює професор Франсуа Віалард, керівник Федерації генетики лікарні Пуассі-Сен-Жермен-ен-Ла.
Діагностичний
"Діагноз завжди ставиться випадково, тому що ми не шукаємо цей синдром", - продовжує фахівець.
Тип асоційованих аномалій
"Ми виявляємо потрійний Х випадково, тому що саме він не пов'язаний з якоюсь конкретною проблемою", заспокоює генетик.
Triple X не викликає особливих симптомів.
Симптоми
Потрійний Х не викликає особливих симптомів, і саме тому ми не говоримо про синдром. Доведено, що жінки з цією додатковою Х-хромосомою мають легкі порушення поведінки, такі як висока емоційність але вони настільки легкі, що не виправдовують проведення генетичного аналізу. "Якщо виявляють потрійний Х антенатальний, жодне медичне переривання вагітності не проводитиметься, якщо воно буде ізольованим. Для медичного співтовариства це абсолютно нормально, і жінки-носії плодючі і народжують наділених дітей. Нормальна кількість хромосом ", вказує професор Франсуа Віалард.
Жінки-носії можуть вести абсолютно нормальне життя.
Лікування
Оскільки потрійний Х не викликає особливих проявів, жінки-носії можуть вести абсолютно нормальне життя. Тому лікування не потрібно. "Єдина справді значна риса, яку можна спостерігати у жінок з потрійним синдромом Х, полягає в тому, що вони, як правило, більше середнього. Дійсно, Х-хромосома несе важливий ген для росту кісток, і у цих жінок три ", зазначає фахівець.
Інформаційний бюлетень
Завдяки професору Франсуа Віаларду, керівнику Федерації генетики лікарні Пуассі-Сен-Жермен-ен-Ла.