Синдром Прадера-Віллі
Що таке синдром Прадера-Віллі?
Синдром Прадера-Віллі є найпоширенішою генетичною причиною захворюваності на ожиріння у дітей.
Люди з синдромом Прадера-Віллі мають проблеми з гіпоталамусом, частиною мозку, яка зазвичай контролює почуття ситості або голоду. Як результат, вони ніколи не почуваються ситими і мають постійну потребу в їжі, яку вони не можуть контролювати.
Більшість випадків синдрому Прадера-Віллі виникають внаслідок генетичної помилки в генах 15-ї хромосоми, яка виникає спонтанно при зачатті. У дуже рідкісних випадках мутація успадковується генетично.
Які симптоми синдрому Прадера-Віллі?
Загалом, люди з синдромом Прадера-Віллі мають дві стадії симптомів:
• Етап 1 - Як новонароджені, діти з Прадер-Віллі можуть мати підтягнуті м’язи, що вплине на їхню здатність смоктати. Як результат, немовлятам можуть знадобитися спеціальні прийоми годування і може набирати вагу. У міру зростання немовлят, як правило, покращується їх сила та м’язовий тонус. Вони засвоюють рухові навички, але, як правило, повільніше користуються ними.
• 2 етап - У віці від 1 до 6 років стан змінюється на постійний голод і пошук їжі. Більшість людей із синдромом Прадера-Віллі мають ненаситний апетит, а це означає, що вони ніколи не почуваються ситими.
Насправді їх мозок говорить їм, що вони голодні. Вони можуть відчувати труднощі з контролем споживання їжі і можуть вимагати зовнішніх обмежень на їжу, включаючи блокування кухні та територій, де зберігаються продукти.
Ця проблема погіршується, оскільки люди з синдромом Прадера-Віллі використовують менше калорій, ніж ті, хто не має цього симптому, оскільки вони мають меншу м’язову масу. Поєднання великої кількості їжі з недостатнім спалюванням калорій може призвести до патологічного ожиріння, якщо дієта не знаходиться під суворим контролем.
Інші симптоми, які можуть вплинути на людей з Прадером-Віллі, включають:
• Проблеми поведінки, як правило, під час переходу або непередбачувані зміни, такі як впертість або істерики
• Затримка рухових та мовленнєвих навичок, спричинених низьким тонусом м’язів
• когнітивні проблеми - від майже нормального інтелекту до легких вад інтелекту та розвитку; труднощі у навчанні є загальним явищем
• Повторювані думки та висловлювання
• Нав'язлива колекція предметів
• Низький рівень статевих гормонів
Синдром Прадера-Віллі вважається спектром захворювань, що означає, що не всі симптоми виявляються у будь-якої ураженої людини, і симптоми можуть варіювати від легких до важких.
Люди з Прадером-Віллі часто мають певні розумові сили, такі як навички вирішення головоломок. Якщо запобігти ожирінню, люди з цим синдромом можуть нормально жити.
Які методи лікування синдрому Прадера-Віллі?
Синдром Прадера-Віллі неможливо вилікувати. Втручання, розпочате з самого початку, може допомогти людям сформувати свої навички адаптації до хвороби.
Рання діагностика може допомогти батькам дізнатися про цю хворобу та підготуватися до подальших проблем. Синдром Прадера-Віллі можна перевірити, зробивши аналіз крові лікарем.
Фізичні вправи та фізичні навантаження можуть допомогти контролювати вагу та розвивати моторику. Логопедична терапія може бути корисною з використанням усних навичок.
Встановлено, що гормон росту корисний для лікування синдрому Прадера-Віллі. Це може допомогти збільшити зріст, зменшити жирові відкладення та збільшити м’язову масу. Однак не було знайдено ліків, які б контролювали апетит у тих, кого постраждав Прадер-Віллі.