Синдром Прадера-Віллі
Люди з синдромом Прадера-Віллі хочуть їсти постійно і відчувати голод. Через це вони зазвичай мають проблеми з вагою. Багато ускладнень синдрому Прадера-Віллі спричинені ожирінням.
Немовлята з синдромом Прадера-Віллі
Ознаки та симптоми синдрому Прадера-Віллі, як правило, проявляються в кілька етапів. Ознаки, які можуть бути при народженні, включають:
- Ослаблений м’язовий тонус. Основною ознакою в дитинстві є поганий м’язовий тонус (гіпотонія). Діти не можуть міцно фіксувати лікті та коліна.
- Відмінні риси обличчя. У дітей можуть бути мигдалеподібні очі, звуження голови на скронях, рот, спрямований вниз, і тонка верхня губа.
- Неможливість розвитку. Немовлята можуть мати слабкий смоктальний рефлекс через низький тонус м’язів.
- Відсутність координації очей (косоокість).
- Взагалі погана реакція. Дитина може виглядати незвично втомленою, погано реагувати на стимуляцію, важко прокидатися і слабко плакати.
З дитинства до дорослості
Інші особливості синдрому Прадера-Віллі виникають у ранньому дитинстві і можуть залишатися протягом усього життя, що вимагає ретельного ведення або лікування.
Ці функції можуть включати:
Інші ознаки та симптоми синдрому Прадера-Віллі можуть включати:
- Міопія (короткозорість) та інші проблеми із зором
- Шкіра та волосся занадто світлі в порівнянні з іншими членами сім'ї
- Висока толерантність до болю, що ускладнює виявлення захворювання
- Проблеми з регулюванням температури тіла
Синдром Прадера-Віллі - це генетичний стан, спричинений помилкою в одному або декількох генах. Хоча точні гени, відповідальні за синдром Прадера-Віллі, не визначені, проблема полягає у певній області хромосоми 15. За винятком генів, що відносяться до статевих ознак, всі гени потрапляють попарно - копія, успадкована від батька (батьківський ген) і копія від матері (материнський ген). Для більшості типів генів, якщо одна копія "активна", то інша копія також. Однак деякі типи генів діють самі по собі. Наприклад, певний батьківський ген "активний", а материнський ген репресований.
Що відбувається у випадку синдрому Прадера-Віллі
Синдром Прадера-Віллі виникає через батьківські гени, які повинні бути активними, але не через наступні причини:
- Гени в батьківській хромосомі 15 відсутні.
- Дитина успадкувала дві копії 15-ї хромосоми від матері, а 15 - від батька.
- У 15-й хромосомі є батьківська помилка або дефект батьківських генів.
Синдром Прадера-Віллі порушує нормальні функції частини мозку, яка називається гіпоталамусом. Гіпоталамус контролює голод і спрагу і виділяє гормони, які вимагають вивільнення інших речовин, відповідальних за статевий ріст і розвиток. Непрацездатний гіпоталамус, спричинений дефектом хромосоми 15, перешкоджає кожному з цих процесів, що призводить до неконтрольованого голоду, затримки росту, сексуального недорозвинення та інших особливостей синдрому Прадера-Віллі.
Більшість дітей із синдромом Прадера-Віллі потребували наступного догляду та лікування:
Повноцінне харчування для немовлят. Багато дітей із синдромом Прадера-Віллі страждають від їжі через зниження тонусу м’язів. Визначте з лікарем висококалорійну суміш або спеціальні методи годування, які допоможуть вашій дитині набрати вагу.
Лікування гормоном росту. Лікування гормоном росту у дітей із синдромом Прадера-Віллі допоможе підвищити і, можливо, поліпшити тонус м’язів та зменшити жирові відкладення. Довгострокові наслідки гормонального лікування невідомі.
Лікування статевих гормонів. Ваш ендокринолог може запропонувати вашій дитині приймати замісну гормональну терапію (тестостерон для чоловіків або естроген та прогестерон для жінок). Замісна гормональна терапія зазвичай починається, коли дитина досягає нормального віку статевого дозрівання, і може допомогти зменшити ризик розвитку витончення кісток (остеопороз).
Здорова дієта. Дієтолог може допомогти вам вибрати здорову, низькокалорійну дієту, яка буде тримати вагу дитини під контролем, забезпечуючи при цьому збалансоване харчування.
Лікування розладів сну. Лікування апное та інших проблем зі сном може покращити сон і, таким чином, зменшити деякі поведінкові проблеми.
Загальний розвиток. Ваша дитина, ймовірно, отримає користь від ряду процедур, включаючи фізичну терапію, логопедичну діяльність для вдосконалення словесних навичок та трудову терапію для вивчення щоденних навичок.
Догляд за психічним здоров’ям. Фахівець з психічного здоров’я, такий як психолог або психіатр, може допомогти вашій дитині, наприклад, позбутися нав'язливо-компульсивної поведінки. Деяким дітям можуть знадобитися ліки для контролю проблем поведінки.
Народження дитини з синдромом Прадера-Віллі є складним завданням. Управління проблемами з харчуванням, поведінкою та здоров’ям може мати потужний вплив на всю сім’ю. Зверніться за порадою та допомогою до асоціацій пацієнтів із синдромом Прадера-Віллі.
Дефектні частини або відсутність батьківських генів, відповідальних за синдром Прадера-Віллі, зазвичай трапляються випадково. Це означає, що в більшості випадків синдром Прадера-Віллі неможливо запобігти.