Синдром Прадера-Віллі - презентація справи та огляд літератури
Синдром Прадера-Віллі - огляд справи та огляд літератури
Вперше опубліковано: 24 грудня 2017 р
Редакційна група: MEDICHUB MEDIA
ДВА: 10.26416/Peri.1.4.2017.1435
Анотація
Синдром Прадера-Віллі є наслідком кількох генетичних дефектів в області 15q11-q13, включаючи зміни метилювання, і асоціюється у новонароджених з гіпотонією, поганим смоктанням, зниженою швидкістю росту та затримкою розвитку. Ми представляємо випадок новонародженого з важкою гіпотонією, доставленого через операцію кесаревого розтину протягом повного терміну в Університетській лікарні швидкої допомоги "Elias". Хоча у новонародженого були нормальні показники дихання та серцево-судинної системи, клінічне обстеження виявило гіпотонію, млявість та гіпогонадизм. Фактори ризику для цього конкретного випадку невідомі, оскільки додаткового ризику не було виявлено в пренатальному періоді. Особливість цього випадку полягає в тому, що у новонародженого від народження була дуже важка гіпотонія та поганий смоктання.
Резюме
Синдром Прадера-Віллі є наслідком кількох генетичних дефектів у регіоні 15q11-q13, включаючи зміни метилювання, і асоціюється у новонароджених з гіпотонією, труднощами з годуванням, зниженням росту та затримкою розвитку. Ми представляємо випадок доношеного новонародженого (38 гестаційних тижнів), чоловіка, народженого шляхом кесаревого розтину в акушерсько-гінекологічній клініці Університетської лікарні швидкої допомоги "Еліас", з важкою гіпотонією. У новонародженого були нормальні показники дихання та серцево-судинної системи, але клінічне обстеження виявило важку гіпотонію, низьку реактивність та гіпогонадизм. Фактори ризику залишаються невідомими для цього випадку, оскільки додаткового ризику не було виявлено в пренатальному періоді. Особливістю цієї справи є той факт, що новонароджений народжується з народження з важкою гіпотонією та труднощами з харчуванням.
Синдром Прадера-Віллі (PWS) - це спадковий стан, який виникає при мікроделеції на 15 батьківській хромосомі приблизно в 70% випадків, а інші випадки зумовлені однополіссією дизомією або іншими не повністю з'ясованими механізмами.
Помилки геномних відбитків пальців, які трапляються під час гаметогенезу чоловіків та жінок при синдромі Прадера-Віллі, включають втрату експресії батьківських генів, які зазвичай є активними та локалізуються в області хромосом 15q11-q13 (1,2). .
Хоча діагноз можна легко встановити, оскільки з періоду новонародженості через очевидні клінічні особливості для підтвердження діагнозу також необхідно використовувати сучасні методи молекулярного тестування (3) .
допологовий. Пренатальна діагностика зустрічається рідко, але теоретично можна підозрювати у випадках зменшення рухів плода та багатоводдя (4). Також можуть бути проведені генетичні тести, отримані з ворсин хоріона та амніоцентезу (5). Розміри плода, як правило, знаходяться в межах норми, пренатальна гіпотонія зазвичай призводить до зменшення рухів плода та ненормального положення плода при народженні, що призводить до збільшення частоти кесаревого розтину. Вага при народженні та індекс маси тіла в середньому на 15% нижчі за норму.
післяпологовий. Клінічними особливостями новонародженого з синдромом Прадера-Віллі є важка гіпотонія, яка постійно спостерігається при народженні та протягом періоду новонародженості.
Гіпотонія новонароджених пов’язана зі слабким плачем, млявістю та зменшенням смоктання, що вимагає особливих прийомів годування.
Іншими особливостями синдрому Прадера-Віллі є недостатній ріст у немовлят, низький зріст, млявість, труднощі з годуванням, густа слина та збільшення окружності голови до грудей, гіпогонадизм як у чоловіків, так і у жінок, з частим крипторхізмом у чоловіків ( 6.7) .
Гіпотонія пов’язана з низькими рухами плода, ненормальним положенням плода та утрудненими рухами під час пологів. Гіпотонія новонароджених пов’язана зі слабким плачем, млявістю та зменшенням смоктання, що вимагає особливих прийомів годування. В результаті на рефлекси впливають, а рухові придбання затримуються. Хоча гіпотонія поступово покращуватиметься, дорослі з СЗН залишаються дещо гіпотонічними (3,5) .
Клінічні прояви тривають у дитячому віці у нелікованих дітей, включаючи гіперфагію, що супроводжується патологічним ожирінням, затримкою росту та іншими дисморфічними ознаками, включаючи брадицефалію, мигдалеподібні очі, рот, маленькі кисті та ноги.
Діти з синдромом Прадера-Віллі мають легкі та середні когнітивні порушення та розумову відсталість, із загальними проблемами поведінки, що характеризуються істериками, впертістю та компульсивним темпераментом.
Диференціальна діагностика. Пацієнтів, яких тестують на негативний синдром Прадера-Віллі, слід обстежити на наявність інших хромосомних делецій та дублювань, а також на можливі моногенні дефекти, пов’язані з характеристиками цього синдрому. Тест FISH може встановити диференційований діагноз між синдромом Ангельмана та синдромом Прадера-Віллі, оскільки він також має подібні особливості, відповідно гіпотонію та труднощі з харчуванням. Якщо у випадку синдрому Прадера-Віллі делеція має батьківську причину, то у випадку синдрому Ангельмана генетичний дефект обумовлений делецією на материнській хромосомі 15q11.2-q13.
Також інші генетично сильні синдроми, такі як синдром Барде-Біделя та крихкий синдром Х, пов’язані з когнітивними порушеннями, іноді можуть викликати клінічну плутанину. У випадку синдрому Барде-Біделя, хоча порушення зору зазвичай не спостерігаються до віку 6-8 років, у фенотипах є інші особливості, такі як полідактилія (два з трьох випадків) або брахідактилія, які можуть визначати рання диференціальна діагностика (8,9,10) .
Рання діагностика та негайне введення відповідної терапії призвели до зниження смертності та попередження постнатальних ускладнень, що суттєво покращило якість життя.
Лікування синдрому Прадера-Віллі проводиться протягом усього життя і включає спорт, дієту та поведінкову терапію (11,12). До них можна застосовувати терапію гормоном росту (13) .
Прогноз не найкращий, але за останні роки якість життя цих пацієнтів покращилася, якщо можна створити спеціальне середовище, адаптоване до їхніх особливих потреб.
Ми представляємо випадок доношеного новонародженого, АГА, чоловік, резус-позитивний BIII, народжений в акушерсько-гінекологічній клініці Університетської лікарні швидкої допомоги "Еліас", шляхом кесаревого розтину, черепно-мозкової недостатності, терміну вагітності 38 тижнів, бал Апгар 9, маса тіла при народженні 2840 г, інтактні оболонки, хворобливі скорочення матки, аміно-олігоамніозна рідина, спіральна пуповина після вагітності, що спостерігається та досліджується, при нормальному розвитку, негативний інфекційний скринінг. Матері 36 років, IG IP, BIII резус-позитивна група крові. Мати констатує зменшення рухів плода під час вагітності та багатоводдя. AHC - онук по матері по целіакії.
При народженні: рожева шкіра, акроціаноз, казеоз верніксу, підошовна складка, перламутрово-білий CO, 2AA, 1v, окостенілий череп, FA-1/1 см нормотензивний, праворуч позиційний тортиколіс AV> 100 уд./хв, ритмічні серцеві звуки, спонтанне дихання двостороннє симетричне МВ, порожнина рота нормального вигляду, еластичний живіт, чоловіки OGE, відсутність яєчок в мошонці, недорозвинений OGE, тонус - гіпотонія від помірної до важкої, низька реактивність.
Еволюція в материнстві: новонародженого поміщають у TINN. Під час госпіталізації спостерігається стійка гіпотонія, переважно осьова, присутня низька реактивність, присутній ROT, смоктальний рефлекс, ковтання. Він отримав гідроелектролітичний ребалансируючий ЕПІ (70 мл рідини/кгс), і було розпочато трофічне ентеральне харчування спочатку датчиком, потім пляшкою. Він отримував профілактичну антибіотикотерапію ампіциліном. Під час госпіталізації еволюція була повільно сприятливою, крива ваги повільно зростала.
Параклінічні дослідження: аналіз крові підтримується в межах норми, AGS: Ph 7,45, pCO 28 мм рт.ст., pO2 - 120 мм рт.ст., FiO2 - 21%, Na 10 мекв/л, K 4,4 мекв/л, Ca 1,25 ммоль/л, глюкоза 45 мг/дл попередній набір, Лак 1,9 ммоль/л, НТ 45%, ВЕ - 5 ммоль/л; повторні аналізи глюкози в крові при нормальних значеннях, динамічна ПЛР: 15,6 мг/л (нормальні значення
УЗД трансфонтанелу - в межах норми.
Неврологічна консультація: гіпотонічна дитина - ганчіркова лялька з ROT дуже важко отримати. Батрацька постава. Низький тон. Низька міцність. Реактивність - важко прокидається від сну, на короткий час фіксується, не плаче, втомлюється смоктати, але смокче на самоті. Його годували в перші дні.
Розширений метаболічний скринінг (цитогеномний): негативний для досліджуваних захворювань.
Результат генетичного аналізу: каріотип 46, xy - нормальний чоловічий каріотип.
Результат аналізу MS-MLPA визначив профіль метилювання, що свідчить про синдром Прадера-Віллі. Синдром Прадера-Віллі є наслідком кількох генетичних дефектів у регіоні 15q11-q13, включаючи зміни метилювання, і асоціюється у новонароджених з гіпотонією, труднощами з годуванням, зниженням росту та затримкою розвитку.
Синдром Прадера-Віллі - це спадковий стан, який виникає через мікроделецію на батьківській хромосомі. Клінічними особливостями новонародженого з синдромом Прадера-Віллі є важка гіпотонія, яка постійно спостерігається при народженні та протягом періоду новонародженості. Про конкретні акушерські ускладнення під час вагітності не згадується, але рекомендується кесарів розтин. У більшості випадків остаточний діагноз залежить від постнатальних досліджень.