Синдром Прадера-Віллі Ненаситний голод
Синдром Прадера-Віллі - рідкісне генетичне захворювання, яке з’являється вже в дитинстві. Вражаюча особливість: пацієнти не відчувають ситості і неконтрольовано їдять, що може призвести до ожиріння та вторинних захворювань.
Які симптоми синдрому Прадера-Віллі?
Навіть немовлята помітні через слабкі м’язи, і вони мало рухаються. Рефлекси смоктання та ковтання часто відсутні, що ускладнює годування немовлят. Починаючи з двох років, діти з синдромом Прадера-Віллі їдять все більше і більше як їхній симптом відчуття ситості відсутня.
Ці діти не можуть регулювати свою харчову поведінку. Завдяки «прийомам їжі» та «пристрасті до їжі» вони набирають вагу. Надмірна вага збільшує ризик ожиріння та вторинних захворювань, таких як цукровий діабет, серцево-судинні та легені.
Чи може ваш сімейний альбом передбачити вашу причину смерті?
Інші скарги на синдром Прадера-Віллі, які можуть виникати в різному ступені:
- Характерні риси обличчя, такі як вузький лоб, мигдалеподібні очі, косоокість і спрямовані вниз куточки рота
- Невисокого зросту, часто маленькі руки та ноги
- Не повністю розвинені статеві органи, що призводить до порушення статевого дозрівання, яке починається занадто рано або занадто пізно і протікає неповно
- Затримка розвитку: лінгвістичний, моторичний, психологічний
- Труднощі у навчанні, здебільшого лише трохи знизився інтелект
- Проблеми поведінки (наприклад, істерики, безсоння)
Генетична причина: як розвивається синдром?
При синдромі Прадера-Віллі певні гени, які активні лише у батьківській хромосомі 15, не працюють. Велику частину часу гени відсутні в батьківській хромосомі, у чверті пацієнтів материнська хромосома 15 присутня двічі, але жоден від батька.
Ці переважно спонтанні (рідко передаються у спадок) генетичні зміни призводять до порушення процесів у гіпоталамусі. Ця частина проміжного мозку є важливим контрольним центром: гіпоталамус виділяє кілька гормонів - таких як гормон росту та різні гормони, що впливають на щитовидну залозу, яєчка та яєчники.
Крім того, ця область мозку, наприклад, контролює споживання їжі та поведінку уві сні. Кожне з 15 000 до 30000 новонароджених народжується з синдромом Прадера-Віллі.
Як лікується синдром Прадера-Віллі?
Синдром Прадера-Віллі ще не виліковний. Однак існують терапевтичні підходи та заходи, що впливають на симптоми. Контрольоване та контрольоване лікування гормоном росту може поліпшити якість життя дітей та нормалізувати їх зріст.
Як гени впливають на вагу дитини
Один необхідний суворий контроль за харчуванням: Родичі повинні скласти план харчування з великою кількістю прийомів їжі у визначений час та збалансованою, низькокалорійною змішаною дієтою.
Програми вправ також корисні в рамках лікування. Психосоціальний розвиток слід підтримувати на ранній стадії, навчати соціальним навичкам та лікувати поведінкові проблеми.