Синдром Ретта insieme

У 1965 році віденський педіатр Андреас Ретт спостерігав за двома дівчатками у приймальні своєї практики, які робили ті ж самі повторювані миючі рухи руками. Потім він почав систематично порівнювати дітей, які демонстрували подібну тенденцію годинами терти і розминати руки. У 1966 році він опублікував книгу про нещодавно відкритий синдром, яка, однак, не отримала уваги. У 1983 році шведський невролог Бенгт Хагберг опублікував звіт про 35 хворих дівчат, який раптово допоміг синдрому привернути увагу у всьому світі. А в 1998 р. Дослідники Худа Ю. Зогбі та Ута Франке з США виявили відповідний ген.Назва синдрому сходить до його первісного першовідкривача Андреаса Ретта.

Генетика та діагностика

Синдром Ретта спричинений мутованим геном, розташований у Х-хромосомі під назвою MeCP2 (meck-pi-tu). Вважається, що це перше функціональне порушення, спричинене зміненим білком. Білок MeCP2 або накопичується неправильно, або неповно.
MeCP2 відповідає за те, щоб правильні гени брали участь у розвитку мозку в потрібний час. Зазвичай він діє як «таймер». Мутований MeCP2 не виконує цього завдання, і розвиток мозку абсолютно непередбачуваний.

Довгий час синдром Ретта можна було спостерігати лише у дівчат як важкий і типовий перебіг. Але оскільки з 1999 року можна встановити діагноз за допомогою генетичного тесту, мутований ген тепер також можна знайти у хлопчиків.

Хлопчики з мутованим геном MeCP2 часто гинуть незадовго до або після народження. Якщо вони виживуть, вони будуть злегка інвалідами. Окрім звичних статевих хромосом XY, у них була виявлена додаткова Х-хромосома, яка є носієм MeCP2. Потім говорять про синдром Клайнфельтера.

Характеристики та розвиток

Дівчата з синдромом Ретта розвиваються цілком нормально в перші кілька місяців життя. Між шостим і вісімнадцятим місяцем дитина перестає розвиватися. Згодом раніше набуті навички, такі як повзання, біг, хапання та розмова, відступають, і з’являються типові симптоми: стереотипні рухи руками, що нагадують розминання, миття, удари, вищипування та вищипування. Дівчата виходять з оточення, закриваються, лише щоб спалахнути в нападах плачу та крику. Поведінка, яка може призвести до помилкової діагностики аутизму.

Псевдостаціонарна фаза починається приблизно у віці п’яти років, під час якої регрес припиняється, і дитина стає доступнішою і здатною знову вчитися. Натомість можуть траплятися епілептичні напади та атаксія (широконога хода з гойдалкою верхньої частини тіла).

У період статевого дозрівання спостерігається тенденція до сильних спастичних нападів та розвитку сколіозу (викривлення хребта). Знижується моторика, починається загальна відсутність інтересу до фізичних рухів.

Розвиток синдрому Ретта у кожної дитини різний. І переходи від однієї фази до іншої є текучими. Прогрес у навчанні можливий протягом усього життя. Однак дівчата - а згодом і жінки - залишаються суворо обмеженими у своїх інтелектуальних, емоційних, комунікативних та рухових навичках.

Тривалість життя в нормі. Важка пневмонія внаслідок сколіозу або серцевих аритмій іноді може призвести до раптової смерті.

Терапія та лікування

Синдром Ретта - це генетична зміна мозку і не піддається лікуванню. Однак симптоми можна полегшити. Часте ковтання повітря, гіпервентиляція та затримка дихання вимагають від членів сім’ї дізнатися про заходи першої допомоги. Якщо трапляються епілептичні напади, дівчина повинна приймати протиепілептичні препарати під наглядом лікаря. Оскільки йому важко контролювати м’язи обличчя та мови, у нього часто виникають проблеми з жуванням та ковтанням, що може призвести до недоїдання та зневоднення. Починаючи з порад з питань харчування та логопедичної терапії, закінчуючи розміщенням носогастрального зонда, найбільш розумне рішення повинно бути роз’яснено залежно від дівчини. Фізіотерапія або ЛФК можуть позитивно впливати на прогресування сколіозу. Єв. з часом може стати необхідним корсет або хірургічне втручання.

Стереотипні рухи, що є характерною рисою синдрому Ретта, частіше трапляються, коли дівчина перевантажена або нудна. Регулярні повсякденні заходи в стимулюючій атмосфері та з відповідними викликами допомагають людям із синдромом Ретта вийти із своєї замкнутості та повторюваних рухів та встановити контакт із оточенням. Той факт, що вони реагують на сильні зовнішні подразники, може бути використаний для руйнування стереотипу або розладу дихання. Інтенсивні кольори та звуки викликають інтерес та спонукають людей рухати руками.

Музичні, живописні, мовні, плавальні, верхові та рухові терапії також підтримують. США також мали хороший досвід роботи з дельфінотерапією. Важливо знайти терапію, яка є корисною для даної дівчинки і яка може бути легко інтегрована в сім’ю.

статистика

На кожні 10 000 - 15 000 дітей народжується одна дівчинка з синдромом Ретта. У 99,5% випадків на сім'ю з синдромом Ретта припадає лише одна дитина.