Синдром Сміта-Лемлі-Опіца - PDF скачати безкоштовно

180 Вейгелеталь. Рис. 4 Полідактилія Рис. 5 Hypospadiaperinealis Рис. 6 Біосинтез холестерину та біологічні функції холестерину: наслідки інтеграції 7-dhc замість холестерину в ці функції ще не з'ясовані (змінено після 14). Вроджені вади розвитку нирок, такі як аплазія, кіста, ектопія, дуплекс сечоводу або гідронефроз, вже можуть проявлятися в пренатальному віці через монолігідгідраміон. Інші дисморфічні стигмати можуть включати гіпоплазію легенів, пілоричний стеноз та гангліоноз товстої кишки різного ступеня. У одного з наших пацієнтів була неповна надниркова недостатність із зниженою толерантністю до стресу та постійною залежністю від кортизону. Базальний рівень кортизолу у пацієнтів зі СЛО часто все ще знаходиться в межах норми, але при важких захворюваннях та ускладненнях їх запаси кортизолу, як видається, знижуються. Патогенез Синдром SLO спричинений дефектом ферменту 7-дегідрохолестеринредуктази, який каталізує останній етап біосинтезу холестерину від 7-дегідрохолестерину (7-DHC) до холестерину (рис. 6). Як результат, сироваткові рівні 7-DHC та його ізоферменту 8-дегідрохолестерину (нормальний діапазон

---