Синдром Тернера (синдром Ульріха-Тернера) - спостерігач

Синдром Тернера

1. Огляд

Синдром Тернера (синдром Ульріха-Тернера) зустрічається лише у дівчат або жінок: страждає приблизно 1 на 3000 новонароджених дівчат. Найважливішими їх характеристиками є низький зріст та відсутність статевого дозрівання.

статевих хромосом

Синдром Тернера має як причина той, який неможливо успадкувати Аномалія в геномі: Ядро кожної клітини тіла містить ниткоподібні структури, що несуть генетичний матеріал - хромосоми. У людини зазвичай 23 пари хромосом, одна з яких складається з двох статевих хромосом (XX або XY). Однак при синдромі Улліха-Тернера у всіх або деяких клітинах зазвичай присутня лише одна Х-хромосома. Ця хромосомна аномалія відома як Моносомія X. Причиною аномалії є неправильний розподіл хромосом під час поділу клітини.

Жінки з синдромом Ульріха-Тернера досягають середнього зросту близько 1,45 метра. Через відсутність статевого дозрівання вони стерильні. На додаток до цих найважливіших ознак - низького зросту та відсутності статевого дозрівання - синдром Тернера може проявлятися іншими симптомами різної частоти та тяжкості, наприклад, вадами серця або вадами розвитку нирок. Часті зовнішні особливості є:

  • Лімфедема (набряки) на тильній стороні кисті і стопи новонародженого
  • глибока лінія волосся на потилиці
  • крилоподібні шкірні складки ліворуч і праворуч на шиї (pterygium colli)
  • щитоподібна грудна клітка з широко розставленими сосками
  • трохи кремезна будова
  • Печінкові плями (пігментні невуси) на шкірі

Розвиток інтелекту не погіршується синдромом Тернера. Для того, щоб можна було точно діагностувати синдром, необхідний хромосомний аналіз. До терапія використовуються гормони росту та жіночі статеві гормони. При такому лікуванні постраждалі жінки розвиваються практично нормально: гормони стимулюють ріст, ініціюють розвиток статевого дозрівання та запобігають остеопорозу. Однак безпліддя, пов'язане з синдромом Ульріха-Тернера, зберігається.

2. Визначення синдрому Тернера

Термін Синдром Тернера (або. Синдром Улліха-Тернера) за визначенням позначає наслідок особливості в генетичному матеріалі:

В ядрі кожної клітини тіла є ниткоподібні структури, що несуть генетичний матеріал: т. Зв Хромосоми. Зазвичай у кожної людини є 23 пари хромосом, одна з яких складається з двох статевих хромосом (XX або XY). При синдромі Тернера клітини тіла зазвичай мають статеві хромосоми замість, як правило, дублікатів статевих хромосом лише одна хромосома X на. Це як Моносомія X вказана аномалія не є спадковою. Постраждалі завжди жінки; однак їх статевий розвиток порушується через відсутність другої Х-хромосоми.

Іноді хромосомні аномалії, відповідальні за синдром Тернера, виявляються не у всіх клітинах організму. Тоді є клітини з лише однією Х-хромосомою та клітини з двома Х-хромосомами. Таке зіставлення різних клітин називається мозаїка. Можливим наслідком такої мозаїки є послаблення симптомів.

У рідкісних випадках синдром Тернера може розвинутися, коли всі клітини мають дві Х-хромосоми, але одна з них змінилася у своїй структурі є.

Імена Синдром Тернера і Синдром Улліха-Тернера можна простежити до американського ендокринолога Генрі Юберта Тернера (1892-1970) та німецького педіатра Отто Улліха (1894-1957): У 1930 році Улліх вперше описав поєднання характеристик, характерних для синдрому. У 1938 році Тернер продемонстрував свою незалежність. Лише в 1959 році було доведено, що при синдромі Тернера існує лише 45 хромосом замість нормальних 46, і лише одна статева хромосома у формі Х-хромосоми.

Іншим синдромом, який характеризується симптомами, подібними до синдрому Тернера, але вражає обидві статі і при якому неможливо виявити хромосомних розладів, є т.зв. Синдром Нунан або Синдром псевдо-Тернера.

частота

Синдром Тернера (синдром Улліха-Тернера) виникає з частотою менше 1: 500 у новонароджених жінок.

Однак це нічого не говорить про частоту хромосомних аномалій, на яких заснований синдром Тернера, оскільки пренатальна смертність надзвичайно висока при синдромі Улліха-Тернера: 98 відсотків вагітностей, у яких ембріони мають моносомію X закінчуються протягом перші дванадцять тижнів вагітності з викиднем.

3. Причини синдрому Тернера

Синдром Тернера (синдром Улліха-Тернера) має свої причини в одному вроджена особливість у геномі: Ядро кожної клітини тіла містить ниткоподібні структури, що несуть генетичний матеріал - так звані хромосоми. Зазвичай у кожної людини є 23 пари хромосом, одна з яких складається з двох статевих хромосом (XX або XY). При синдромі Тернера пара статевих хромосом має відхилення від норми. Ці Хромосомні аномалії може бути різним:

  • Відсутня хромосома: Найбільш поширеною причиною синдрому Улліха-Тернера є відсутність статевої хромосоми у всіх клітинах організму, так що в кожній клітині можна знайти лише одну Х-хромосому (т.зв. Моносомія X). Замість звичайних 46 хромосом їх лише 45.
  • Мозаїка: Іноді хромосомна аномалія, відповідальна за синдром Тернера, вражає не всі, а лише частину клітин організму, тоді як пари хромосом (XX або XY) присутні в деяких клітинах, так що поєднання клітин з 45 хромосомами та клітин з 46, відоме як мозаїка Результати хромосом.
  • Структурні зміни: Синдром Тернера рідко викликається тим, що клітини містять дві Х-хромосоми, але одна з них змінилася у своїй структурі таким чином, що ця зміна має негативний ефект.

Аномалії хромосом, відповідальні за синдром Тернера, спричинені неправильним розподілом хромосом (під час формування статевих клітин або в перших клітинних відділах після запліднення яйцеклітини). Точний тригер цієї спонтанної зміни хромосом невідомий. Синдром Улліха-Тернера не є спадковим. У випадку моносомії X - на відміну від трисомії 13, трисомії 18 або трисомії 21 - збільшення віку матері також не є значущим для неправильного розподілу хромосом.