Синдром Туретта
Синдром Туретта це відносно рідкісний неврологічний стан, що характеризується повторюваними рухами, стереотипами та мимовільними тиками. Вони можуть супроводжуватися копролалія (патологічна тенденція до використання нецензурних, скатологічних або сексуальних слів) та ехолалія (автоматичне повторення слів, почутих іншими).
Синдром названий на честь французького невролога, який вперше описав його в 1855 році - Жиль де ла Туретт.
Поява симптомів Туретта відбувається на 2-15 роках (в середньому на 7 років) простими тиками обличчя, шиї, кінцівок, а потім, через певний час, складними тиками, пов’язаними з першим. Докладаючи зусиль волі та концентрації, пацієнти іноді можуть контролювати ці тики або можуть відкласти їх, поки вони не опиняться в місці, де вони можуть проявлятися, не турбуючи. Але більшість тиків з часом проявляються; така природа захворювання.
Синдром Туретта в 3-4 рази вищий у чоловіків, ніж у жінок. Кількість пацієнтів складно оцінити, оскільки люди з легким тиком не знають про існування захворювання.
Взагалі, розлад Туретта прогресує через епізоди ремісії, що супроводжуються періодами загострення. У дітей вони більш помітні, ніж у дорослих. Хоча це хронічний стан із симптомами, які тривають все життя, у більшості пацієнтів з цим синдромом найважчі симптоми з’являються в підлітковому віці, а потім поліпшення, яке триває і у зрілому віці.
Хоча лікування синдрому Туретта не існує, постраждалі мають нормальний термін життя, а деякі не потребують лікування, якщо тики не турбують. Насправді деякі діти долають хворобу після підліткового віку.
Ознаки та симптоми
Симптоми, наявні при синдромі Туретта, можна класифікувати на рухові прояви, голос і поведінковий.
Моторні тики прості (моргання повік, зморщування носа, знизування плечей, гримаса, похитування головою) - це швидкі, безглузді жести, які можуть викликати незручність для пацієнта або навіть болючість. Складні рухові тики повільніші та легші для опису термінами, що використовуються для навмисних дій. Сюди можна віднести будь-який тип рухів, що виробляються тілом: стрибки, обертання, прикушування губ, дотик до людей або предметів та виконання непристойних жестів (копропраксія).
Примуси та ритуали - це добровільні та організовані дії: 10-разове розтягування руки перед написанням, підняття та сидіння стільця до досягнення бажаного положення, повторення фрази 3 рази тощо.
Вокальні тики вони такі ж різноманітні, як і моторні. Прості голосові тики складаються з видачі безглуздих звуків або шумів: шумного видиху, кашлю, випрямлення голосу або тиків, що імітують звуки, що видаються тваринами (гавкіт, нявкання тощо). Складні голосові тики включають слова, фрази або фрази, що мають мовне значення.
Часто голосові симптоми виникають у місцях мовного переходу, наприклад, на початку речення, де виникають блокування або труднощі при ініціюванні мови або при переході між реченнями. Пацієнти можуть змінювати гучність свого голосу, розмивати слова в реченні, підкреслювати слово або використовувати іншомовний акцент.
Симптом із найбільшим соціальним впливом є копролалія - вибухонебезпечне використання нецензурних, агресивних або соціально неприйнятних слів. Хоча це спостерігається приблизно в 30% випадків, копролалія залишається найвідомішим симптомом синдрому Туретта.
Деякі пацієнти, як правило, імітують жести та рухи інших (ехопраксія), слова, почуті від інших (ехолалія) або вимовляється ними (палілалія).
Симптоми синдрому Туретта можна характеризувати як легкі, середні або важкі з точки зору частоти, складності та ступеня, в якому вони впливають на повсякденну діяльність пацієнта. Наприклад, тики, що виникають кожні 20-30 хвилин, такі як моргання, тряска головою, можуть впливати менше, ніж інші тики (гавкіт або проголошення непристойності), які трапляються рідше.
Існує велика довготривала та короткочасна варіабельність частоти та тяжкості симптомів. Деякі пацієнти можуть гальмувати симптоми, перебуваючи в школі чи на роботі, але коли вони повертаються додому, тики виникають бурхливо і тривають на значному рівні протягом дня. Також багато пацієнтів «втрачають» тики в кабінеті лікаря. Ступінь вираженості симптомів може варіюватися протягом тижнів і місяців, а їх загострення іноді можна пов’язати з подіями (наприклад, відпочинок з дітьми).
Важливими факторами соціальної адаптації хворих на синдром Туретта є ступінь прийняття та підтримки сім'ї та тяжкість розладів уваги, більше, ніж вираженість рухових та голосових тиків.
Найпоширеніші поведінкові розлади - це дефіцит уваги, нав’язливі ідеї, примус, дратівливість, агресивність, поведінка, що заподіює собі шкоду, та депресія. Обсесивно-компульсивний розлад часто зустрічається у пацієнтів із синдромом Туретта.
До 50% дітей з цим синдромом також страждають синдромом гіперактивності та розладів уваги, що може глибоко вплинути на успішність у школі. Розлади уваги передують появі симптомів Туретта і можуть посилюватися в міру розвитку кліщів.
причини
Причини синдрому Туретта до кінця не відомі, але, схоже, це генетичні фактори відіграє важливу роль.
Якщо хтось із батьків носить ген, що викликає захворювання, у дитини 50% ризик розвитку синдрому Туретта. Однак у дитини не обов’язково розвиватиметься захворювання, оскільки також беруть участь інші генетичні та екологічні фактори. Хлопчики мають більший ризик постраждати, тоді як дівчата можуть страждати від нав'язливих станів. Дитина не успадкує тиків батьків, а виявить інших. Хоча в синдромі бере участь кілька генів, відомий лише один.
Обсесивно-компульсивний розлад та синдром гіперактивності з дефіцитом уваги дуже часто зустрічаються у пацієнтів із синдромом Туретта і можуть спричинити більш серйозні розлади, ніж саме захворювання.
Останні дослідження етіології синдрому Туретта зосереджені на нейрохімії. Здається, синдром є результатом дисфункції нейромедіаторів (дофаміну та серотоніну).
Відкриття низького рівня метаболітів дофаміну в лікворі призвело до висновку, що синдром Туретта є результатом гіперчутливості до постсинаптичних дофамінових рецепторів.
Діагностичний
Критерії діагностики синдрому Туретта включають:
- вік початку 1 року.
Однак ці діагностичні критерії не охоплюють повний спектр загальних поведінкових труднощів у пацієнтів із синдромом Туретта, таких як труднощі уваги, примус та одержимість.
Характер, тяжкість, частота та соціальний вплив рухових та голосових тиків повинні бути ретельно оцінені, починаючи від їх виникнення і дотепер. Необхідно визначити фактори, що призводять до їх загострення або поліпшення. Основне питання стосується ступеня, в якому ці тики впливають на соціальне, сімейне, шкільне чи професійне життя пацієнта. Важливо оцінити порушення уваги та навчання, шкільну та/або професійну діяльність, а також стосунки з родиною та колегами.
Діти зі шкільними труднощами не завжди мають специфічні порушення в навчанні, а рівень IQ пацієнтів є нормальним. Натомість їхні проблеми стосуються уваги, наполегливості та вміння організовувати роботу.
Електроенцефалограма, комп’ютерна томографія (КТ) та магнітно-резонансна томографія (МРТ) не є частиною необхідних обстежень і проводяться лише за наявності сумнівів щодо діагнозу для виключення інших станів.
Лікування
Рішення про необхідність лікування та, якщо так, вибір форми лікування залежить від того, наскільки специфічні тики при синдромі Туретта перешкоджають нормальному розвитку дитини або здатності дорослого жити нормальним життям.
Як правило, стан пацієнта контролюється протягом декількох місяців перед тим, як скласти конкретний план лікування. Метою першого етапу лікування є встановлення еталонного рівня симптомів, виявлення пов'язаних з цим труднощів (у школі, в сім'ї, у відносинах з іншими) та відстеження коливань симптомів, контекстів, що породжують значні труднощі, та встановлення зв'язку.
Навіть якщо дитина відповідає діагностичним критеріям, лікування може не знадобитися через сприятливі стосунки з іншими, успішність у школі та задовільний образ себе. У більшості випадків тяжкість синдрому Туретта стає очевидною протягом 2-3 років після перших проявів. Але часто симптоми спонтанно покращуються в кінці підліткового віку.
Медикаментозне лікування ефективно лише при простих і складних рухових тиках та при голосових тиках. Лікування починають з найменшої дози ліків, потім дозу поступово збільшують, відзначаючи побічні ефекти, а також зменшення симптомів. Слід підтримувати найнижчу ефективну дозу.
галоперидол
Галоперидол є препаратом вибору при лікуванні синдрому Туретта, ефективний при низьких дозах, і пацієнти мають майже повні ремісії з незначними побічними ефектами.
Побічні ефекти включають надмірну втому, збільшення ваги, дисфорію, симптоми Паркінсона, розлади пам’яті, зміни особистості, фобії, втрату лібідо, статеву дисфункцію. Побічні ефекти мають значний вплив на автономію дитини, її образ та соціально-пізнавальну компетентність.
пімозид
Пімозид (Orap) - дифенилбутилпіперидин, схвалений для лікування синдрому Туретта. Його побічні ефекти подібні до тих, які викликає галоперидол, але можуть бути менш серйозними і виникати у меншої кількості пацієнтів. Загалом, він переноситься краще, ніж галоперидол, з однаковою ефективністю.
Інші нейролептики
Фенотіазини можуть бути ефективною альтернативою галоперидолу або пімозиду. Побічні ефекти порівнянні з тими, що спостерігаються при застосуванні галоперидолу, але, як і пімозид, вони краще переносяться пацієнтами. Іншими нейролептиками, ефективними у ряду пацієнтів, є тіотиген, хлорпромазин та трифлуоперазин.
клонідин
Клонідин - альфа-адренергічний агоніст, який у малих дозах спричиняє зменшення вивільнення норадреналіну. Хоча результати менш задовільні, ніж при застосуванні галоперидолу або пімозиду, клонідин вважається корисним при лікуванні синдрому Туретта, особливо через низьку частоту побічних ефектів. Можливо, що важливіше, клонідин не викликає пізньої дискінезії.
На додаток до зменшення простих рухових та голосових симптомів синдрому Туретта, клонідин служить для полегшення розладів уваги та складних рухових та голосових симптомів.
Основним побічним ефектом клонідину є седація, яка швидко виникає під час лікування, особливо якщо дозу швидко збільшувати. У деяких пацієнтів спостерігається ксеростомія (сухість у роті). У високих дозах може спостерігатися гіпотонія та запаморочення.
Лікування обсесивно-компульсивного розладу при синдромі Туретта
Відомо, що обсесивно-компульсивні симптоми виникають приблизно у 50% пацієнтів із синдромом Туретта. Сучасні дослідження свідчать про генетичний зв’язок між обсесивно-компульсивними симптомами та синдромом Туретта.
кломіпрамін
Серед препаратів, що застосовуються при нав'язливих станах, антидепресанти виявились найбільш ефективними. Кломіпрамін (Анафранил), інгібітор зворотного захоплення серотоніну, доступний у трьох дозах (25 мг, 50 мг або 75 мг).
Його побічні ефекти включають сухість у роті, запаморочення, тремор, запор та порушення статевої функції.
флуоксетин
Флуоксетин (Прозак) давали ряду дітей із синдромом Туретта. Результатами стали зменшення тиків і навіть поліпшення шкільної активності під час терапії флуоксетином.
Його побічні ефекти менш численні або токсичні, ніж кломіпрамін.