Синдром Урбаха-Віє
Також відомий як ліпідний протеїноз або шкірно-слизовий гіаліноз, це генетичний стан, який вражає шкіру, слизові оболонки, іноді нервову систему.
Історичний
Перші зареєстровані випадки датуються 1908 роком, Роберт Россле вважає їх формою пахідермії на основі патологічних досліджень, які виявили зникнення лімфатичної тканини мигдалини, яка страждає на гіаліновий склероз. Вперше хвороба була описана австрійським отоларингологом Камілло Віє. Через 4 роки алергологу Урбаху Еріху вдалося з'ясувати механізм його появи, і двоє австрійців спиралися на клінічні та гістохімічні дані для з'ясування його етіології.
Частота
Приблизно 300 випадків, визнаних у літературі, класифікують це як надзвичайно рідкісне захворювання. З них 25% вражають населення африканського континенту, часті випадки, коли захворювання є сімейним.
симптоми
A. Загальні симптоми - характерні для більшості пацієнтів:
- наявність вузликових утворень еластичної консистенції, напівкулястої або сплощеної форми, розташованих:
з. на шкірі щік, шкіри голови, повік:
- з’являються після перших двох років;
- страждає в часі процесами гіперкератозу та папіломатозу, перетворюючись на справжні бородавчасті маси;
- вузлики розсмоктуються, залишилося лише кілька пігментованих рубців;
b. слизова порожнини рота, язика, губ і гортані:
- зазвичай вони з’являються на другому році життя;
- може спричинити збільшення губ (макрохеїліт) та язика (макроглозит), змінити фонацію - голос хриплий через патологічне потовщення голосових зв’язок;
- шкіра чутлива до травм, навіть незначних, важко заживає, а шрами зберігаються;
B. Змінні симптоми - можуть існувати у деяких осіб, а інші відсутні:
- облисіння - випадання волосся;
- стоматологічні відхилення;
- виразки рогівки, аномалії очного яблука;
- епілепсія;
- психічне захворювання.
Причини захворювання
Ідентифіковано мутантний ген, який викликає зміни в епідермісі шляхом накопичення гіалінової речовини ще невідомого походження через змінене споживання периферичних вуглеводів та ліпідів. Трансмісія є аутосомно-рецизивною і часто трапляється у хворих на цукровий діабет.