Синдром Вільямса-Борена - Енциклопедія Альтмайєра - Відділ внутрішньої медицини
Автор: Професор доктор мед. Пітер Альтмайєр
Останнє оновлення: 6 травня 2020 р
Синонім (и)
Перший описувач
Першими це описали британський кардіолог Дж. С. П. Вільямс та геттінгенський кардіолог Алоїс Дж. Берен. Перші описи 1961/1962.
визначення
Рідкісні, що виникають у всьому світі, генетично обумовлені розлади розвитку із судинними, кістковими, офтальмологічними, ендокринологічними розладами; з психомоторною відсталістю, лицьовим дисморфізмом та специфічним когнітивним та поведінковим профілем (Kruszka P et al., 2018).
Цікаво теж
Набута гіперпігментація ділянок статевих органів, розташованих близько до шкіри (лентіго головки статевого члена, лентіго вульви), анал.
Виникнення/епідеміологія
Поширеність при народженні: 1 із 10/20 000. Також доведено неповні клінічні картини (Twite MD et al. 2019).
прояв
Вік початку: неонатальний період, пренатальний (!)
Клінічна картина
WBS у грудному віці: Діти помітні на ранніх стадіях через часті плачі, проблеми з харчуванням та сном та запори.
Зміни обличчя: у дитинстві розвиваються характерні риси обличчя: плоский носовий місток, цибулинна кінчик носа, великий рот із широко розімкнутою нижньою губою, пухкі щічки, периорбітальний набряк, епікантус та часто зіркоподібні позначки райдужки. Зі збільшенням віку обличчя стає вужчим і грубішим (рис. Див. Нижче: Kruszka P et al. 2018)
Пізнавальний профіль: Постраждалі діти надзвичайно доброзичливі та розвивають хороший контакт з іншими людьми; добре розвинені мовні навички; Дефіцити просторового зору;
Вуха: чутливість до шуму, порушення слуху, часто запалення середнього вуха (середній отит)
Зуби: часта втрата зубів, гіпоплазія емалі.
Очі: Близько 40% дітей мають косоокість та/або порушення рефракції очей
Скелет: Вузька, витягнута грудна клітка, пониклі плечі, трохи низький зріст (приблизно на 10 см нижчий кінцевий зріст, ніж середній показник для населення); внутрішньо зігнутий великий палець ноги (помітний у дорослих.
Лабораторні: гіперкальціємія; Ризик нефрокальцинозу.
Кишечник: часто виявляються дивертикули товстої кишки.
Судинна система: 80% постраждалих від WBS: стеноз клапана аортального клапана надклапан (SVAS); крім того, легеневий стеноз; Стеноз ниркової артерії (послідовно: артеріальна нирка високого тиску) (Collins RT 2018).
діагностика
Молекулярне цитогенетичне дослідження. За допомогою тесту FISH з еластиновим зондом/специфічним зондом хромосоми 7q11.23, конкретний ген, про який йде мова, може бути виявлений в хромосомі 7.
терапія
Судинні вади розвитку вимагають регулярного моніторингу та цілеспрямованого лікування. Лікування (ниркової) артеріальної гіпертензії складається з прийому ліків, здорового харчування та здорового способу життя. Дієта з низьким вмістом кальцію. Можливе рішення про хірургічну корекцію стенозу ниркової артерії повинно враховувати, що стінки судин в глобальному масштабі змінюються в WS.
Підказки)
Дорослі пацієнти рідко можуть вести самостійне життя.