Синдром Зеллвегера - Допоможіть постраждалим, сприяйте дослідженням!
Коротка інформація про спектр Зеллвегера
Цереброгепаторний синдром або синдром Зеллвегера
Синдром псевдо-Зелвегера
Адренолейкодистрофія новонароджених
Хвороба інфантильного Рефсума
Rhizomelia chondrodysplasia punctuata
Спадкові пероксисомні метаболічні захворювання, що спричиняють важкі вади розвитку органів та порушення функції.
Огляд:
Через основний генетичний дефект пероксисоми, які є найдрібнішими клітинними тілами, не можуть утворитися або лише дуже неповно, а в деяких випадках навіть зовсім. В результаті вони не можуть виконувати свою важливу метаболічну функцію: серед іншого накопичуються дуже довголанцюгові жирні кислоти. Виняток: Rhizomelia chondrodysplasia punctuata. Зокрема, тут можна виявити підвищену концентрацію фітанової кислоти та зменшення плазмових генів. Пероксисоми містяться у всіх клітинах людини, за винятком еритроцитів (еритроцитів). Клітини печінки та нирок особливо багаті пероксисомами. Тому ці органи часто особливо уражаються: фіброзом і цирозом печінки, кістами нирок.
Зовні впізнавані у пацієнта часто високий лоб, широкий і глибокий корінь носа, злегка монголоїдні осі повік, диспластичні вушні раковини (деформовані). Крім того, можуть виникати м’язова слабкість, погане пиття, судоми та численні інші скарги.
Rhizomelia chondrodysplasia punctata займає особливе місце серед цих захворювань: у цих хворих особливо помітно вкорочення надпліч та стегон.
Основні генетичні пошкодження цих захворювань відомі; з типу генетичного дефекту можна зробити висновки - хоч і обережно - щодо подальшого перебігу захворювання.
Спадщина:
Всі захворювання в спектрі Зеллвегера є спадковими; Тому дуже важливо для зацікавлених сімей звернутися за генетичною консультацією до людини. Пренатальна діагностика (ПНД) на ранніх термінах вагітності можлива.
Нові молекулярно-генетичні дослідження також дозволяють визначити гетерозиготних носіїв (вони самі не хворіють, але можуть передати хворобу дітям) та зробити оцінку ризику для можливих подальших дітей із точного типу генетичного дефекту.
Курс:
При важкій формі синдрому Зеллвегера тривалість життя зазвичай менше року. У разі легших форм, з іншого боку, тривалість життя може становити кілька років або навіть десятиліть.
Діагноз:
Якщо є підозра на пероксисомний дефект біогенезу (PBD) через типовий зовнішній вигляд (обличчя, укорочені руки та ноги), м’язову слабкість, судоми та збільшення печінки, спочатку проводять біохімічні дослідження на дуже довголанцюгові жирні кислоти (VLCFA)., Фітанова кислота (підвищена) та плазмологи (зменшена). Якщо VLCFA не збільшується, але фітанова кислота та плазмологі змінюються, підозрюється Rhizomelia chondrodysplasia punctata.
При збільшенні VLCFA підозрюється одне з інших захворювань спектру Зеллвегера. Подальші офтальмологічні, рентгенологічні, нейрофізіологічні та лабораторні дослідження повинні підтвердити підозру. За допомогою магнітно-резонансної томографії можна виявити зміни мозку.
Нарешті, слідують молекулярно-генетичні дослідження (аналіз мутацій) уражених генів. У більшості постраждалих відповідний дефект тепер можна виявити в гені PEX.
Терапії:
Через вади розвитку та пошкодження, які сталися під час вагітності, можливості терапії дуже обмежені. Введення докозагексанової кислоти (DHA) змогло частково поліпшити зір та загальний розвиток. Однак успіх лікування суперечливий, і клінічних досліджень все ще бракує. Деякі пацієнти з Rhizomelia chondrodysplasia punctata отримали користь від дієти з низьким вмістом фітанової кислоти та спостерігали принаймні періодичні вдосконалення у розвитку навичок.
В іншому випадку терапія обмежується симптоматичними заходами. Сюди входять, наприклад, зонди для годування або лікування судом.
Частота:
Хвороби спектра Зелвегера надзвичайно рідкісні: лише 1 випадок із 100 000 до 200 000 народжень.
Терапії:
На жаль, ретельно ефективних методів лікування цих серйозних захворювань немає; в деяких випадках принаймні тимчасового поліпшення можна досягти за допомогою експериментальних методів лікування. В іншому випадку, на жаль, залишається лише симптоматичне лікування.
Перспективи на майбутнє:
Пацієнти з легшим перебігом у майбутньому, швидше за все, отримають користь від нових терапевтичних підходів; однак таких методів лікування не можна очікувати протягом декількох років.
Допоможіть нам побудувати лобі, яке допоможе прискорити цей процес - до мети відновлення втраченого мієліну з метою відновлення втрачених навичок.
Лейкодистрофії
Лейко = білий
Дистрофія = неправильне харчування
Ці захворювання руйнують білу речовину нервової системи, яку називають мієліном. Він огортає нерви, як пластикова ізоляція навколо електричного кабелю. Без цього покриття сигнали вже не передаються або лише погано передаються, і виникають порушення в рухах та чуттєвому сприйнятті.
У двох словах: спектр Зеллвегера
Тим часом у спектрі Зеллвегера узагальнено п’ять захворювань, кожна з яких є пероксисомним генетичним дефектом (PBD), тобто порушеннями розвитку дрібноклітинних тіл. Наслідки серйозні: вади розвитку органів, нездатність процвітати, судоми, важкі порушення розвитку, іноді дуже рання смерть. Здебільшого також розвиваються лейкодистрофії, завдяки чому спектр Зеллвегера належить до цієї групи захворювань. На жаль, лікування не існує, можна запропонувати лише симптоматичне лікування.
Ми допомагаємо налагодити контакти з іншимиПостраждалі, до лікарів іЗнайдіть клініки.Зв'яжіться з нами!