Синдром живота з чорносливом - причини, симптоми та лікування
Синдром живота з чорносливом (), є рідкісною вродженою вадою розвитку, що характеризується або частковою, або повною відсутністю м’язів живота. PBS також знаходиться під назвою Синдром аплазії черевної стінки, Синдром Ігл Баретта або Синдром Обрінського-Фреліха відомі. Останні два названі на честь лікарів Франца Фреліха, Вільяма Обринського, Дж. Ф. Ігла та Джорджа С. Баретта, які описали відповідні випадки цієї вади розвитку.
Зміст
Що таке синдром живота з чорносливом?
Синдром живота з чорносливом походить від англійської мови і складається із слів «чорнослив» (німецькою мовою «Backpflaume» або «Dörrpflaume») та «живіт» (німецькою мовою «Bauch»). Він описує зовнішній вигляд живота новонародженого. Через часткову або повну відсутність черевних м’язів видно частини кишечника, що робить шлунок схожим на чорнослив. PBS - це дуже рідкісна вада розвитку.
У літературі із 30000 до 40000 живонароджених є приблизно одне новонароджене з PBS. Дівчата рідше страждають. Близько 95 відсотків немовлят, які страждають синдромом чорносливу, - це хлопчики. У 1839 році лікар Франц Фреліх описав перший випадок новонародженого з відсутністю м'язів живота. Однак він не згадав про інші вади розвитку, типові для PBS.
Лише в 1895 р. У постраждалої людини було виявлено крипторхізм, дефект яєчок. Після цього синдром черево-черева розглядався більш докладно, а потім послідував ряд інших публікацій, зокрема Дж. Ф. Ігл та С. Баррет, які описали дев'ять таких випадків. В даний час зареєстровано понад 200 випадків синдрому живота з чорносливом.
На додаток до описаного раніше відсутності черевних м’язів та вади розвитку яєчок, PBS також може бути пов’язаний з вадами розвитку сечовивідних шляхів, через що він також названий Синдром тріади відомо (три вади розвитку).
причини
Симптоми, нездужання та ознаки
Синдром Чорнослива-Белі - рідкісне вроджене захворювання, яке, як уже було описано, частіше вражає новонароджених чоловіків. Типовим для ПБС є живіт, який дозволяє частинам кишечника просвічувати через часткову або повну відсутність м’язів живота. Це надає животу вигляду сухої сливи і призвело до найменування.
Крім того, може бути крипторхізм (відсутність одного або обох яєчок). Пороки розвитку нижніх сечових шляхів, такі як розширення (розширення) сечоводів (сечоводів), також можуть бути типовим симптомом. Однак можуть виникнути й інші вади розвитку, такі як кісткової системи (клишоногість, вивих стегна, скутість суглобів або множинні пальці). Серцевий вітій (вади розвитку серця) також може бути пов'язаний з PBS.
Дефект міжшлуночкової перегородки - один із таких симптомів. Це отвір в перегородці серця. Порушення розвитку кишечника (мальротація або недостатня ротація кишки) або легенів (гіпоплазія легенів, недостатнє дозрівання легенів) також відомі при PBS. Це призводить до респіраторного дистрес-синдрому у новонародженого.
Діагностика та перебіг захворювання
Ультразвукові дослідження дозволяють встановити, чи не страждає дитина на синдром живота з чорносливом вже на 20-му тижні вагітності. У будь-якому випадку цей діагноз є поганою новиною; рівень ранньої смертності становить 20 відсотків. Оскільки PBS не можна лікувати самостійно, можна лікувати лише супутні симптоми. У більшості випадків дефекти нирок є найсерйознішим симптомом ПБС.
Перш за все проводяться лабораторні дослідження. Наприклад, функцію нирок потрібно регулярно перевіряти. Це також можна зробити за допомогою УЗД або сцинтиграфії нирок. Підтримка функції нирок є головним пріоритетом. Дефекти сечовивідних шляхів можна виправити хірургічним шляхом. У менш важких випадках можуть застосовуватися антибіотикопрофілактика та тренування сечовипускання.
Залежно від тяжкості вад розвитку, операція на черевній стінці може покращити сечовипускання (спорожнення сечового міхура). Операція також показана при дефекті шлуночкової перегородки. Вади розвитку кісткової системи можуть бути підтримані фізіотерапією в менш важких випадках. Однак, як правило, потрібно проводити численні операції, наприклад, при плоскостопій або мультипальцевій нозі. Навіть при крипторхізмі необхідна хірургічна допомога.
Ускладнення
Подібним чином деформації можуть виникати в стопах або руках, так що постраждалі страждають від обмеженої рухливості або інших труднощів у повсякденному житті. Незвичний зовнішній вигляд також може призвести до знущань чи дражниць серед пацієнтів. У новонароджених синдром живота з чорносливом часто викликає задишку, так що в гіршому випадку вони можуть навіть померти без лікування.
Крім того, синдром чорносливу зазвичай призводить до ниркової недостатності, так що постраждалі залежать від трансплантації або діалізу. Крім того, постраждала людина протягом усього життя залежить від різних методів лікування. Синдром чорносливу також може зменшити тривалість життя пацієнта.
Коли слід звертатися до лікаря?
Синдром живота з чорносливом повинен завжди лікувати лікар, але лікування не існує. Отже, постраждала людина залежить від довічного лікування та терапії. Необхідно звернутися до лікаря, якщо у постраждалого не вистачає м’язів кишечника або деформується пупок. Також можуть виникати різні вади розвитку на тілі, що може свідчити про синдром живота з чорносливом.
Також можуть виникати проблеми з серцем, які можуть бути симптомом синдрому черевику. У деяких випадках люди також відчувають труднощі з диханням або навіть легеневу емболію через синдром, який може призвести до летального результату. Тому для лікування симптомів слід проконсультуватися з лікарем при перших ознаках синдрому чорносливу.
Перший діагноз, як правило, може поставити педіатр або лікар загальної практики. Однак подальше лікування в значній мірі залежить від типу та тяжкості вад розвитку та інших скарг і зазвичай проводиться фахівцем.
Лікування та терапія
Синдром чорносливу - це серйозне захворювання, яке, звичайно, може призвести до серйозних ускладнень. Близько 30 відсотків постраждалих розвивають термінальну ниркову недостатність, а це означає, що необхідний діаліз або трансплантація. Уросепсис також може бути ще одним ускладненням.
Бактерії потрапляють у кров через сечовивідні шляхи і можуть спричинити отруєння. Інші органи також можуть бути серйозно порушені у своїй функції, залежно від тяжкості патології та прояву.
Ви можете знайти свої ліки тут
профілактика
Люди, які страждають синдромом чорносливу, серйозно хворі, і батьки цих дітей повинні підготуватися до лікарів, обстежень, операцій та лікарень, щоб вони стали частиною їхнього життя. Для ще більшого спрощення життя знадобляться численні операції. На жаль, абсолютно безтурботне життя дитини можливо лише в рідкісних випадках.
Оскільки досі незрозуміло, що спричиняє синдром черевця черевики, вжити відповідних запобіжних заходів для запобігання PBS неможливо. Невеликою втіхою може бути те, що синдром черевця живота є дуже рідкісним, і тому ймовірність його розвитку досить низька.
Догляд
Успішне лікування синдрому черевику слід завжди супроводжувати комплексним подальшим лікуванням, щоб уникнути вторинних захворювань. Органи, які постраждали від синдрому черевниці, слід регулярно обстежувати на наявність відхилень за допомогою візуалізаційних тестів. Крім того, слід регулярно перевіряти показники функцій органів у крові, щоб своєчасно виявити функціональні порушення органів, що виникають внаслідок синдрому череву живота.
Якщо безпліддя є наслідком синдрому черевику, це також потрібно лікувати. Можливо, доведеться штучно поставити статеві гормони, щоб забезпечити нормальний розвиток і нормальні функції організму. Крім того, безпліддя, а також інвалідність, що виникає внаслідок синдрому живота, може призвести до психічних захворювань протягом життя.
У разі їх виникнення необхідно проводити психотерапію. У такому випадку може також бути призначена медикаментозна терапія антидепресантами. Крім того, оскільки люди, які народились із синдромом чорносливу, частіше за все життя мають проблеми з серцем, слід регулярно проводити кардіологічні огляди.
Крім того, пацієнтам необхідно терміново кинути палити на все життя, оскільки це збільшує ймовірність серцевих захворювань. Загалом, слід подбати про те, щоб вести лагідне для серця життя. Це полягає у здоровому, збалансованому харчуванні, в основному уникаючи алкоголю, регулярних фізичних вправ та уникаючи ожиріння.
Ви можете зробити це самі
Пацієнтам, які страждають на синдром живота з чорносливом, доведеться зробити кілька операцій залежно від тяжкості вади розвитку. Крім того, вони протягом усього життя залежать від широкого спектру видів терапії, і їм також може знадобитися діаліз. Ця життєва ситуація є великим тягарем як для пацієнтів, так і для їх батьків. Для того, щоб впоратися з цими обставинами, психотерапія корисна всім, хто бере участь, тим більше, що постраждалі також можуть бути понівечені внаслідок вад розвитку кінцівок і дражнити або навіть цькувати.
В даний час не існує груп самодопомоги, до яких могли б приєднатися пацієнти з Prune Belly або їхні батьки; хвороба надто рідка для цього. Але цілком можливо, що лікувальні клініки або незалежні консультативні центри за місцем проживання пропонують групові методи лікування хронічно хворих. Ці пропозиції можна знайти в Інтернеті або отримати їх у лікувальній клініці.
Слід забезпечити належну гігієну, щоб уникнути зараження, наприклад, в області сечоводу. Окрім щоденного прибирання та переодягання, сюди входить також здорове харчування, яке підтримує імунну систему організму. Хворому животу з чорносливом може знадобитися підтримка травлення. Лікуючі лікарі із задоволенням дають відповідні рекомендації. Постраждалі також повинні пити багато: це вимиває можливі патогени з нирок та сечового міхура, а також допомагає підтримувати стілець м’яким.