Синдроми та особливі форми при пігментному ретиніті (RP) PRO RETINA Deutschland e
Синдроми, особливі форми пігментного ретиніту та інші дегенерації сітківки
- первинний пігментний ретиніт
- асоційований пігментний ретиніт
- псевдоретиніт пігментний
Існують також спеціальні форми РП .
Первинний пігментний ретиніт
Асоційований пігментний ретиніт або синдроми
- Порушення слуху
- Порушення руху очей і подвійне бачення
- Параліч і порушення ходи
- М'язова слабкість
- Затримка росту
- дуже світлочутлива або лущиться шкіра
- розумова вада
- Кістозні нирки/аномалії нирок
- Аритмії серця
У цій групі є найрізноманітніші захворювання. Найпоширеніші:
- Синдром Ашера
- Синдром Барде-Бідля
Синдром Ашера
Синдром Ашера поділяють на різні типи, залежно від того, як він виглядає:
Існують також типи III і IV, з прогресуючою втратою слуху або іншим способом успадкування, які, однак, трапляються дуже рідко.
Для отримання додаткової інформації див. Розділ „Синдром Ашера”.
Синдром Барде-Бідля
Псевдоретиніт пігментний (фенокопія)
Говорять про пігментний псевдоретиніт (або про фенокопію), якщо неспадкові захворювання виявляють зміни очного дна, подібні до тих, що спостерігаються при РП. У цьому контексті слід зазначити наступне:
Особливі форми дистрофії сітківки
- Конусо-стрижнева дистрофія
- Вроджений амавроз Лебера (LCA)
- Atrophia gyrata (Atrophia gyrata - одна із спеціальних форм лікування, що піддаються лікуванню, див. Нижче)
- Хоріодемія
Існує також ряд інших спадкових захворювань сітківки або захворювань склоподібного тіла з сітківкою. У деяких випадках їх плутають з РП (наприклад, ретинохіз, дегенерація вітреоретину, вроджена (вроджена) нічна сліпота та інші).
Лікувальні особливі форми пігментного ретиніту
Дуже рідкісними особливими формами пігментного ретиніту, для яких вже відомий причинний дефект метаболізму і для яких можна розробити раціональні терапевтичні підходи, є:
- Atrophia gyrata
- Синдром Бассена-Корнцвейга (абеталіпопротеїнемія)
- Синдром рефсуму
Важливо тісно співпрацювати зі спеціалістом з метаболізму або харчування.
Atrophia gyrata
При атрофії гірати в організмі накопичується амінокислота орнітин, оскільки фермент, відповідальний за розщеплення цієї речовини, орнітин амінотрансфераза, не працює через генетичний дефект. Ця «хвороба зберігання» призводить до гірляндоподібного переродження сітківки та судинної оболонки, що дало цій хворобі назву. У меншості пацієнтів нормалізації рівня орнітину можна досягти за допомогою терапії вітаміном B 6. В іншому випадку для зниження рівня орнітину до норми необхідна спеціальна дієта з низьким вмістом білка та, зокрема, з низьким вмістом аргініну. Існує ряд повідомлень про те, що нормалізація рівня орнітину стабілізувала зорову функцію постраждалих.
Синдром Бассена-Корнцвейга (абеталіпопротеїнемія)
Синдром Бассена-Корнцвейга включає нездатність процвітати в грудному віці, спричинену порушенням травлення жиру з хронічною діареєю. Неврологічні проблеми, такі як рухові розлади та м’язова слабкість, зазвичай виникають у дитячому віці; пігментний ретиніт, як правило, настає у другій декаді життя. Зміни форми еритроцитів помітні в крові пацієнта. Захворювання спричинене нестачею бета-ліпопротеїдів, транспортних тіл для жирів та жиророзчинних вітамінів (наприклад, А, Е та К). Прогресування захворювання частково можна запобігти високими дозами вітамінів А, Е та К.
У випадку синдрому Бассена-Корнцвейга загалом можна припустити, що педіатр уже поставив надійний діагноз.
Синдром рефсуму
Якщо дієти недостатньо для нормалізації рівня фітану, через певні проміжки часу можна проводити відділення плазми (промивання крові).
Для точного уточнення діагнозу бажано провести аналіз крові при підозрі на синдром Рефсума або атрофію гірату.
Також прочитайте наступні глави в описі захворювання на пігментний ретиніт: