Скринінг на первинну недостатність яєчників (ген FMR1) - діагностика Invitro

Первинна недостатність яєчників - це втрата нормальної функції яєчників до 40 років, а саме неможливість виробляти нормальну кількість гормону естрогену або регулярно виділяти яйцеклітини. Як результат, це часто призводить до безпліддя. Первинна недостатність яєчників іноді називають передчасною менопаузою, але ці два умови не однакові. Жінки з первинною недостатністю яєчників можуть мати нерегулярні або періодичні періоди протягом багатьох років і все ще бути вагітними. Жінки з передчасною менопаузою не можуть зачати дитину. Відновлення рівня естрогену у жінок з первинною недостатністю яєчників допомагає запобігти таким ускладненням, як остеопороз, що виникають в результаті зниження рівня естрогену.

скринінг

Причини відмови яєчників

У жінок з нормальною функцією яєчників гіпофіз виділяє певні гормони під час менструального циклу, що призводить до невеликої кількості фолікулів, що містять яйцеклітини. Зазвичай один або два фолікули - наповнені рідиною мішечки - дозрівають щомісяця. Коли фолікул дозріває, він розкривається, випускаючи яйцеклітину. Яйцеклітина потрапляє в маткову трубу, де сперматозоїд може її запліднювати, що призводить до вагітності. Рання недостатність яєчників є наслідком втрати яйцеклітин (ооцитів). Це може статися з таких причин:

Хромосомні дефекти. Певні генетичні розлади пов’язані з дошлюбною недостатністю яєчників, наприклад, синдром мозаїки Тернера - при якому жінка має лише одну нормальну Х-хромосому і другу модифіковану Х-хромосому - і крихкий Х-синдром - при якій Х-хромосоми тендітні і розриваються;

Токсини. Хіміотерапія та променева терапія - найпоширеніші причини токсиноіндукованої недостатності яєчників. Ця терапія може пошкодити генетичний матеріал у клітинах. Інші токсини, такі як сигаретний дим, хімічні речовини, пестициди та віруси, можуть прискорити відмову яєчників;

У відповідь імунної системи на тканину яєчників (аутоімунне захворювання) в цій рідкісній формі імунна система виробляє антитіла проти тканини яєчників, пошкоджуючи фолікули, що містять яйцеклітини. Передчасна недостатність яєчників може також статися, якщо відсутні відомі хромосомні дефекти, вплив токсинів або аутоімунні захворювання. Ваш лікар може порекомендувати додаткові обстеження для виявлення причини, але в більшості випадків вона залишається невідомою (ідіопатичною).

Фактори ризику недостатності яєчників

До факторів, що підвищують ризик передчасної недостатності яєчників, належать:

  • Вік. Ризик зростає у віці від 35 до 40 років, хоча жінки та підлітки можуть розвинути стан;
  • Історія сім'ї. Наявність сімейної історії первинної недостатності яєчників збільшує ризик розвитку цього розладу;
  • Багаторазові операції на яєчниках. Ендометріоз яєчників або інші стани, що вимагають повторної операції на яєчниках, збільшують ризик первинної недостатності яєчників.

Ознаки та симптоми первинної недостатності яєчників подібні до ознак переходу в менопаузу і типові для дефіциту естрогену. До них належать:

  • Нерегулярні або скасовані періоди (аменорея), які можуть бути роками або розвиватися після вагітності або після припинення протизаплідних таблеток;
  • Труднощі із зачаттям;
  • Припливи;
  • Нічне потовиділення;
  • Сухий вірус;
  • Дратівливість або труднощі з концентрацією уваги;
  • Зниження статевого потягу.

Наступні поради дуже важливі, щоб захиститися від цього стану:

  • Кинути курити;
  • Підтримуйте нормальну вагу;
  • Регулярно займайтеся;
  • Харчуйтеся збалансовано, уникаючи жирів, солодощів, алкоголю та кави.