Скринінг новонароджених на сім нових хвороб - перемога сімей Le Journal de Vitré

Haute Autorité de Santé рекомендує додати до скринінгу новонароджених сім хвороб, включаючи GA1. Рідкісна хвороба, з якою бореться асоціація, члени якої проживають у Бретані.

нових

Після кількох років боїв асоціація AG1 2, 3 сонце вже майже не вірив.

А потім у понеділок, 3 лютого 2020 року, новина пішла. У звіті Haute Autorité de Santé рекомендує продовження скринінгу пологів на сім хвороб, включаючи глутарову ацидурію 1 типу.

  • лейкіноз (MSUD)
  • гомоцистинурія (HCY)
  • глутарова ацидурія типу 1 (GA-1)
  • ізовалерианова ацидурія (IVA)
  • дефіцит гідроксиацил-КоА-дегідрогенази з довгим ланцюгом (LCHAD)
  • дефіцит поглинання карнітину (CUD)

П’ять захворювань шукали лише біологічні тести, проведені з краплі крові, зібраної на промокальному папері.

"Синонім багато надії"

AT Аргенре-дю-Плессі (Іль і Вілен), ми з радістю зустріли новину.

"Це велика радість і багато емоцій. Я плакала з цього приводу ", - коментує Марина Готьє, мокрі очі.

З її чоловіком Ентоні вони створили асоціацію AG1 2, 3 сонце, трохи більше десяти років тому з іншими сім'ями з Франції.

Ця сирота-генетична хвороба вбила їх сина кілька років тому. Але їхня рішучість боротися із хворобою та допомагати хворим та їхнім близьким сильна як ніколи.

Ця новина є синонімом багато надії на майбутніх маленьких пацієнтів AG1, які народяться після цієї імплантації, а також на інших. "

Зниження тяжких випадків у Німеччині

Глутарова ацидурія 1 типу передається генетично. Асоціація підрахувала, що є один новий випадок із 50 000 народжень.

У AG1s значна частина глутарової кислоти не розкладається, а потім зберігається в м’язах пацієнта. Саме цей продукт, потрапляючи в організм, спричиняє руйнування мозку та інвалідність.

У здорових людей глутарова кислота розщеплюється, перетворюючись на поживну речовину, необхідну людському організму.

З цією рекомендацією від HAS Марина, Ентоні та вся асоціація сподіваються на "кращі знання населення про цю хворобу" та "кращу підтримку для уникнення наслідків та смерті".

Haute Autorité de Santé пояснює:

Ці методи лікування не є "важкими" з медичної точки зору, навіть якщо вони мають значний вплив на повсякденне життя дітей та їх сімей. "

Тому що хворі повинні дотримуватися дієти.

«За допомогою скринінгу новонароджених ми можемо встановити режим якомога швидше. Є конкретні продукти, і ми можемо нормально жити з хворобою, навіть якщо ми залишаємося під наглядом », - пояснює Марина Готьє.

Ентоні Готьє додає:

У Німеччині, де проводиться цей скринінг, спостерігається зниження кількості важких випадків. "

Початок випробувань у 2021 році ?

Але нам доведеться почекати, поки цей скринінг не буде проведений у французьких пологових будинках. "Ми можемо сподіватися, що це буде ефективно протягом 2021 року найпізніше в першій половині 2022 року", - довіряє асоціація.

Вищий орган охорони здоров’я визначає:

Включення нових патологій до скринінгової програми вимагатиме змін в організації експертних центрів, а також пологових будинків. Для центрів, кількість яких повинна залишатися обмеженою для підтримання великого досвіду, завданням буде керувати збільшенням кількості різних аналізів для кожної зібраної вибірки. Що стосується пологових будинків, організація повинна дозволити координацію між біологами та клініцистами, зокрема, взяти пробу між 48 та 72 годинами після народження та відправити клякси в лабораторію протягом максимум 24 годин. "

Перший крок у тривалій боротьбі асоціації.