Скринінг новонароджених Скринінг новонароджених

Більшість дітей народжуються щасливими та здоровими і такими залишаться. Однак є рідкісні та вроджені захворювання, які ще не впізнаються зовні у новонароджених. Вони трапляються у 0,007% новонароджених, що відповідає приблизно кожній 1500-й дитині, яка зазнала впливу.

Якщо їх не лікувати, ці захворювання можуть призвести до пошкодження органів та фізичної та/або розумової інвалідності. Для того, щоб розпізнати ці захворювання, а потім адекватно їх лікувати, для профілактичного огляду всім новонародженим рекомендується аналіз крові, так званий скринінг новонароджених.

новонароджених дітей

У скринінговій лабораторії зразки перевіряються за допомогою чутливих методів дослідження.

  • 1 Чому насправді проводиться скринінг новонароджених?
  • 2 Коли і як обстежується скринінг новонароджених?
  • 3 Які захворювання обстежуються при скринінгу новонароджених?
  • 4 Чи можна вилікувати обстежені хвороби?
  • 5 Скринінг новонароджених: хто дізнається про результат тесту?
  • 6 Що означає результат обстеження новонародженого ?
  • 7 Хто оплачує вартість скринінгу новонароджених?
  • 8 право на відмову та відмову від скринінгу для новонароджених
  • 9 Захворювання, що обстежуються при скринінгу новонароджених

Чому насправді проводиться скринінг новонароджених?

Скринінг новонароджених проводиться для виявлення рідкісних вроджених порушень обміну речовин і функцій органів на ранній стадії. За умови якнайшвидшого лікування після народження наслідків цих вроджених захворювань, як правило, можна уникнути або, принаймні, значно зменшити.

Коли і як обстежується скринінг новонароджених?

Протягом другого-третього дня життя (з 37-ї по 72-ю годину після народження), при необхідності, разом з другим профілактичним медичним оглядом, так званим U2 немовляти, кількома краплями крові (з вени на голові, кисті або п'яті), впав на картку з фільтрувальним папером і відправив до скринінгової лабораторії лікарні. Там зразки перевіряються за допомогою спеціальних, дуже чутливих методів дослідження.

Які захворювання обстежують при скринінгу новонароджених?

Захворювання, що підлягають обстеженню, викладені у зразку крові в обов’язковій інструкції, виданій Федеральним об’єднаним комітетом лікарів та фондів медичного страхування (G-BA). В даний час існує 10 метаболічних захворювань та 2 гормональні порушення. Наслідки та симптоми цих захворювань більш докладно описані нижче. У більшості випадків у постраждалих сімей ніколи раніше не було таких захворювань. Оскільки постраждалі діти можуть здаватися абсолютно здоровими при народженні, скринінг новонароджених може захистити від порушень у психічному та фізичному розвитку дитини. Сама експертиза не дозволяє зробити жодних висновків щодо сімейних ризиків.

Педіатр проводить скринінг новонароджених, а згодом отримує висновки з лабораторії.

Чи можна вилікувати обстежені хвороби?

Всі дефекти обміну речовин та ендокринні розлади, згадані нижче, є вродженими, і тому їх неможливо вилікувати. Однак при ранньому лікуванні наслідків цих вроджених розладів часто можна повністю уникнути або принаймні зменшити
буде. Лікування складається із спеціальної дієти та/або використання відповідних ліків. Потім звертаються до фахівців з метаболізму та гормонів (ендокринологів) для отримання відповідної поради та підтримки у разі підозри або захворювання.

Скринінг новонароджених: хто дізнається результат тесту?

У будь-якому випадку відправник зразка крові отримує письмовий звіт від скринінгової лабораторії протягом декількох днів. Відправник, як правило, лікарня, повідомляє батьків про будь-які ненормальні висновки. У термінових випадках лабораторія зв'яжеться з батьками безпосередньо. Тому для скринінгу новонародженого вкажіть номер телефону та адресу, за якою вас зможуть зв’язати в перші кілька днів після пологів. Для раннього виявлення та лікування постраждалих новонароджених потрібно, щоб усі залучені особи, батьки, клініка чи педіатр та скринінгова лабораторія працювали разом, не витрачаючи часу.

Що означає результат обстеження новонародженого ?

Результат скринінгового тесту ще не є остаточним медичним діагнозом. Результат тесту може в значній мірі виключити відповідні обстежувані розлади, або може знадобитися подальше обстеження, якщо є підозра на одне з розладів. Також може знадобитися повторити тест, якщо час відбору крові не був оптимальним або крові на картці було недостатньо.

Хто оплачує вартість скринінгу новонароджених?

Витрати на скринінгове обстеження покриває медичне страхування.

Своєчасне лікування не може повністю і всебічно запобігти наслідкам хвороби для всіх хвороб. Своєчасне лікування дозволяє в більшості випадків постраждалій дитині нормально розвиватися в дитинстві.

Право на відмову та відмову від скринінгу для новонароджених

Тестові картки із залишковою кров’ю (залишковим зразком крові) зберігаються протягом 3 місяців, а потім знищуються. Участь у скринінгу новонароджених вимагає згоди батьків та є добровільною. Згода також може бути відкликана в будь-який час. Потім тестові картки знищуються, а персональні дані блокуються.

Обстежені захворювання скринінгу новонароджених

Дефіцит біотинідази
Дефект в метаболізмі вітаміну біотин: призводить до шкірних змін, метаболічних криз та інтелектуальних порушень. Можливий летальний результат. Лікування проводиться введенням біотину, що призводить до дуже хорошого прогнозу. Статистична частота становить приблизно 1 на 80 000 новонароджених дітей.

Адреногенітальний синдром
Гормональний розлад, спричинений дефектом кори надниркових залоз: маскулінізація у дівчаток, можливий летальний результат при кризах втрати солі. Потім лікування проводиться шляхом введення гормонів, що призводить до хорошого прогнозу. Статистична (частота становить приблизно 1 на 10000 новонароджених дітей.

Фенілкетонурія
Дефект в метаболізмі амінокислоти фенілаланін. Якщо його не лікувати, це призводить до інтелектуальних вад. Успішне лікування базується на спеціальній дієті, яка дає дуже хороший прогноз. Статистична частота становить приблизно 1 на 10000 новонароджених дітей.

Дефекти метаболізму карнітину
Дефект метаболізму жирних кислот: метаболічні кризи, кома - можливий смертельний перебіг. Лікування проводиться за спеціальною дієтою, що дає дуже хороший прогноз. Статистична частота становить приблизно 1 на 100 000 новонароджених дітей.

Гайактоземія
Дефект метаболізму лактозного компонента (галактози): помутніння кришталика ока, фізичні та психічні вади, печінкова недостатність, можливий летальний результат. Потім лікування проводиться за допомогою спеціальної дієти, яка зазвичай призводить до хорошого прогнозу. Статистична частота становить приблизно 1 на 40000 новонароджених дітей.

Кленовий сироп
Дефект у розщепленні амінокислот: розумова відсталість, кома - можливий смертельний перебіг захворювання. Лікування ґрунтується на спеціальній дієті, яка зазвичай дає хороший прогноз. Статистична частота становить приблизно 1 на 200 000 новонароджених дітей.

Глутарова ацидурія I типу
Дефект у розщепленні амінокислот: раптовий метаболічний криза з постійним розладом руху. Лікування ґрунтується на спеціальній дієті, яка зазвичай дає хороший прогноз. Статистична частота становить приблизно 1 на 80 000 новонароджених дітей.

Гіпотиреоз
Вроджена недостатня активність щитовидної залози, яка потім призводить до серйозних розладів психічного та фізичного розвитку. Лікування проводиться шляхом введення гормонів, що призводить до дуже хорошого прогнозу. Статистична частота становить приблизно 1 на 4000 новонароджених дітей.

Дефіцит LCHAD, VLCAD
Дефекти метаболізму довголанцюгових жирних кислот призводять до метаболічних криз, коми, слабкості м’язів та серцевих м’язів, тому можливий летальний перебіг. Лікування проводиться за допомогою спеціальної дієти та уникнення фаз голоду, що зазвичай призводить до хорошого прогнозу. Статистична частота становить приблизно 1 на 80 000 новонароджених дітей.

Ізовалерієва ацидемія
Дефект у розщепленні амінокислот: можлива розумова відсталість, кома, летальний перебіг. Лікування проводиться за спеціальною дієтою, що дає дуже хороший прогноз. Статистична частота становить приблизно 1 на 50 000 новонароджених дітей.

Дефіцит MCAD
Дефект у виробництві енергії з жирних кислот: можлива гіпоглікемія, кома, летальний результат. Лікування проводиться шляхом уникнення фаз голоду, що призводить до дуже хорошого прогнозу. Статистична частота становить приблизно 1 на 10000 новонароджених дітей.