Скринінг новонароджених - тестування на метаболічні захворювання новонародженого

Скринінг новонароджених - це програма охорони здоров’я, призначена для оцінки дітей незабаром після народження за переліком захворювань, які піддаються лікуванню, але клінічно не виявляються у новонародженого. Деякі умови, включені в цю програму, виявляються лише після незворотних збитків, в деяких випадках раптова смерть є першим проявом хвороби.

Програми скринінгу зазвичай проводять Міністерство охорони здоров'я кожної держави, щоб оцінити всіх дітей, які перебувають у її юрисдикції. Кількість оцінюваних захворювань визначається кожною країною залежно від економічних можливостей та рівня захворюваності серед населення, який дуже різниться. Більшість таких тестів вимірюють метаболізм та ферментативну активність крові, взятої у дітей, на спеціальному фільтрувальному папері, однак багато країн також оцінюють дітей на предмет глухоти, використовуючи автоматичну слухову реакцію мозку та вроджені вади серця за допомогою пульсоксиметрії. Діти, які мають позитивний тест, будуть додатково перевірені для підтвердження діагнозу або для встановлення помилково позитивного результату. Наступні тести, як правило, узгоджуються між генетиками та педіатром дитини або сімейним лікарем.

Скринінг новонароджених вперше розпочався як програма охорони здоров’я в Америці в 1960 році і був прийнятий іншими країнами по всьому світу, причому різні списки захворювань перевірені в кожній країні. Першою умовою, виявленою в сучасних скринінгових програмах, було фенілкетонурія, метаболічний стан, при якому нездатність розкласти незамінну амінофенілаланінову кислоту може спричинити важку розумову відсталість, якщо її не виявити на ранніх термінах.

Вибір захворювань для складання скринінгових списків для новонароджених

Програми скринінгу спочатку використовували критерії скринінгу, засновані переважно на критеріях, встановлених в Америці в 1968 році.

Критерії, за якими обирається скринінговий список, включають:

хвороба має високу частоту в популяції
мати прийнятний терапевтичний протокол, який змінить прогноз пацієнтів з діагнозом на ранніх термінах
для розуміння природної історії стану
раннє застосування лікування рятує життя дитини та забезпечує нормальний розвиток
затримка діагностики призводить до важких незворотних наслідків
клінічні елементи відсутні при народженні
мати публічно прийнятний скринінговий тест.

По мірі того, як діагностичні методи прогресували, точаться суперечки щодо адаптації скринінгових програм.

Значення сімейної генетичної історії

Хоча генетичні захворювання часто є наслідком спадкових генетичних мутацій, більшість ідентифікованих постраждалих дітей походять з сімей, у яких генетичних захворювань не було. Кожна дитина унікальна, особливо завдяки своєму генетичному профілю. Діти успадковують пари генів від обох батьків. Залежно від типу генетичного домінування (рецесивного чи домінантного) спадкові захворювання можуть бути клінічно очевидними або прихованими.

Більшість станів, виявлених у списках скринінгу новонароджених, є генетичними, спричиненими зміною генної мутації. Кожна людина має мутації в своїх генах, іноді ці мутації не мають ефекту або навіть корисні. Але іноді вони можуть викликати захворювання. Сотні хвороб спричинені специфічною мутацією одного гена або кількох генів. Багато з цих хвороб зустрічаються рідко. Мутантні гени можуть передаватися у спадок. Однак іноді мутації є результатом нових генетичних змін у особини, не виявлених у інших членів сім'ї.

Хоча генетичні захворювання часто є наслідком спадкових генетичних мутацій, більшість постраждалих дітей, виявлених за допомогою скринінгових програм, походять з сімей, які не хворіли на історію.

Процедури скринінгу

Зразки крові беруть у дитини між 24 годинами та 7 днями після народження, і дитину годували принаймні один раз. Зразки можна забрати в лікарні. Якщо пробу беруть у дитини, якій ще не виповнилося 24 години, лабораторія зазвичай просить повторити зразок через 24 години.

Повідомлення про результати, якщо вони є нормальними, робиться за короткий проміжок часу. Якщо виявлено відхилення від норми, медсестра лабораторії повідомить лікаря лікарні по телефону. Залежно від захворювання, медичний огляд дитини буде призначений лікарем-спеціалістом. Він спробує підтвердити діагноз, повторюючи тести іншим лабораторним методом або виконуючи інші тести. Тест підтвердження варіюється залежно від позитивного результату початкового тесту. Тест підтвердження може включати специфічну аналітичну оцінку для підтвердження виявленого високого рівня, функціональні дослідження для визначення ферментативної активності та генетичне тестування для виявлення причинних мутацій. У деяких випадках позитивна оцінка новонародженого може також включати тестування інших членів сім'ї, таких як брати та сестри, мати дитини. Залежно від ймовірності діагнозу та ризику затримки лікування, лікар розпочне терапію та повідомить родину.

Гематологічне дослідження

Тестування слуху

Тест на аутоакустичну емісію

Слухова реакція мозку

Пульсоксиметрія

Це неінвазивний тест, який вимірює кисень у крові. Діти з проблемами серця можуть мати низький рівень кисню в крові, і тест може допомогти виявити дітей з вродженими вадами серця. Тест проводиться за допомогою пристрою під назвою пульсоксиметр який використовує безболісний датчик, розміщений на шкірі дитини. Тест триває кілька хвилин і проводиться після того, як дитині виповниться 24 години і покине відділення неонатології.

Умови, перевірені на новонароджених в Румунії

У Румунії необоротні скринінгові тести за національною програмою включають вроджений гіпотиреоз і фенілкетонурія. Наприклад, в Австрії тестується 29 хвороб, в Угорщині 22, в Німеччині старше 30, в Америці 44 тощо. Тестування слуху за національною програмою можна виконати в: Інститут фоно-аудіології та функціональної хірургії О. Р. Л „Професор доктор О. Хочота” з Бухареста або з одного з пологових будинків, включених до програми скринінгу слуху: Акушерсько-гінекологічна лікарня „Проф. Доктор Панайт Сірбу ” Бухарест, Інститут догляду за матір’ю та дитиною „А. Русеску " Бухарест і Клінічна лікарня акушерсько-гінекології „Dr. Думітру Попеску ” Тімішоара.

Тестування на муковісцидоз можна провести за допомогою національної скринінгової програми в Бухаресті шляхом тесту на пітливість в Дитяча лікарня IOMC і до Дитяча лікарня швидкої допомоги Кюрі, педіатрична секція III. Скринінг на фенілкетонурію та первинний гіпотиреоз безкоштовний по всій країні для всіх народжених дітей.

У приватних лабораторіях та клініках: IXIA Medica, Synlab, Multicell, GGA Румунія, за окрему плату можна провести кілька тестів.

Умови, перевірені національною програмою для новонароджених в інших країнах

Порушення клітин крові

Вроджені помилки обміну амінокислот

• Фенілкетонурія

Вроджені помилки в обміні органічних кислот

Вроджені помилки в обміні жирних кислот

Різні багатосистемні умови

Скринінг новонароджених іншими методами, крім дослідження крові

• Вроджена глухота:
Глухота може передаватися у спадок. Приблизно 80% випадків успадковується через рецесивні гени, 25% через домінантні гени, 1-2% у моделі X-likat та менше 1% мітохондрій. Є дві форми: синдрому і несиндромність. Синдромна глухота виникає, коли крім глухоти існують інші генетично обумовлені порушення: Ашер, Стіклер, Ваарденбург, синдром Альпорта та нейрофіброматоз типу 2.