Скринінг першого триместру DocMedicus Gesundheitslexikon

Ймовірність народження дитини Трисомія 21 (Синдром Дауна) отримання збільшується з віком матері.

При трисомії 21 спостерігається патологічна зміна хромосоми у дитини, при якій вся 21-а хромосома або її частини присутні у трьох примірниках (трисомія). На додаток до фізичних характеристик, характерних для цього синдрому, зазвичай порушуються когнітивні здібності ураженої людини. Ось чому всі жінки пренатальна діагностика понад 35 років, тобто пренатальна діагностика (пренатальна діагностика майбутньої дитини), рекомендується.

Неінвазивний молекулярно-біологічний аналіз крові (NIPT) для пренатальної діагностики трисомій не робить пренатальну діагностику ультразвуком непотрібною:
Примітка: 90 відсотків вад розвитку плода чи дитини взагалі не мають хромосомного походження.

Вимірювання Прозорість шиї (NT) (англійською мовою: нухальна напівпрозорість; розмовно: вимірювання складки шиї) в рамках скринінгу першого триместру (ETS; скринінг першого триместру; ETT, тест першого триместру) дає можливість, у поєднанні з іншими параметрами (див. Нижче), для кожного пацієнта для визначення індивідуального ризику захворювання для трисомій плода 21, 18 та 13. За певних обставин це може бути нижчим за ризик, який існує виключно на основі віку. Це може полегшити рішення щодо або проти більш широких інвазивних обстежень, таких як амніоцентез, наприклад.

Показання (сфери застосування)

Вік старше 35 років
Дитина з трисомією 21 (синдром Дауна) в сім'ї
Дитина з вадою серця в сім'ї
Багатоплідна вагітність
Цукровий діабет
Гестаційний діабет
Захворювання метаболізму у матері
Наркоманія та наркоманія
Зловживання алкоголем
Інфекції або рентген на ранніх термінах вагітності
Хімічний контакт
Безпричинна смерть у новонароджених немовлят у родині батька або у вагітної жінки
Шлюби відносин

Процедура

Ультразвук застосовується в 10.-14. Тиждень вагітності оцінюється товщина шийних складок у плода. Спеціальні комп’ютерні програми розраховують індивідуальний ризик розвитку трисомій плода 21, 18 та 13 за рахунок товщини шийних складок, тижня вагітності, довжини коронки та віку матері з лабораторними дослідженнями - вимірювання гормону вагітності β-hCG та білка вагітності PAPP-A (білок плазми A, пов’язаний з вагітністю) - точність тесту можна покращити.

Іншими можливими причинами підвищення прозорості шийки плода є:

Коарктація аорти (судинна вада розвитку: звуження аорти (головної артерії) в області дуги аорти)
серцева дисфункція плода (порушення роботи серця)
Венозний (пов'язаний з венами) застій в області голови та шиї (наприклад, через діафрагмальну грижу, вкорочення ребер при скелетній дисплазії/порушеннях розвитку хряща або кісткової тканини)

На додаток до визначення прозорості шийки плода, a ранній скринінг на вади розвитку плода відповідно. Такі вади розвитку, як акранія (вада розвитку при повній відсутності черепа та мозку), аненцефалія (відсутність закриття черепа та частин кісткової покрівлі черепа, мозкових оболонок, шкіри голови та мозку), алобарная голопрозенцефалія (ВГЕ; мальформація в області) переднього мозку та обличчя), ектопія кордіс (серце розташоване поза грудною кліткою), велике омфалоцеле (розрив пуповини (грижа пуповини), в результаті чого деякі органи черевної порожнини зміщуються назовні (фізіологічна пупкова грижа) через черевну стінку майбутньої дитини), великий гастрошизис (дефект черевної стінки з правого боку пупка) та мегацисти (помітно великий сечовий міхур) можна виявити на 100 відсотків під час скринінгу першого триместру.
Примітка: Для раннього скринінгу на вади розвитку плода потрібен ультразвуковий апарат високої роздільної здатності та досвідчений експерт.

Більше інформації

З точки зору виявлення загальних хромосомних відхилень (трисомія 13, 18 і 21) є NIPT (молекулярно-генетичний аналіз крові для виявлення безклітинної ДНК) дем Скринінг першого триместру (ETS) явно вищий [1].
Свідчення Перегородки шиї вказує на хромосомні аномалії незалежно від товщини зморшок. В ході дослідження, оцінка цього факту показала, що при перегородчастих складках шиї ризик хромосомних аномалій у 40 разів вищий, ніж при безкамерних складках [2].
Висновок: Для оцінки вагітності на ранніх термінах слід продовжувати проводити скринінг першого триместру. Однак кожна вагітна жінка також повинна отримати вигоду від чудової якості тестів молекулярно-генетичних аналізів крові (безклітинна ДНК; cfDNA; наприклад, NIPT, Praenatest).

Ваша вигода

Найбільша перевага полягає в тому, що ультразвукове сканування можна використовувати як матері, так і дитині абсолютно нешкідливий є. Інвазивні методи, тобто такі інвазивні методи обстеження, як дослідження навколоплідних вод та взяття ворсин хоріона, завжди мають низький ризик для вас Аборт (Викидень).

Огляд прозорості шийки плода є дуже надійним для діагностики хвороби Дауна. Помилкові позитивні діагнози ставляться рідко, тобто діагноз хвороба Дауна не буде підтверджений подальшими обстеженнями. Якщо визначено менший ризик, ніж вік, інвазивні обстеження можуть бути відмовлені.

Ось чому цей метод передусім настійно рекомендується жінкам старше 35 років.

Ультразвукове дослідження прозорості шийки плода - це безризиковий і безпечний метод мінімізації індивідуального ризику дитини з хворобою Дауна.

Отже, дослідження нухальної прозорості є необхідним діагнозом для здоров'я вашої майбутньої дитини.

Norton ME та співавт .: Безклітинний ДНК-аналіз для неінвазивного дослідження трисомії. N Engl J Med, 2015. 372 (17): 1589-97
Мак Л. М. та ін.: Чи є нухальні септації першого триместру незалежними факторами ризику хромосомних аномалій? J UltrasoundMed 2017; 36: 155-161. doi: 10.7863/ultra.16.01066