Скринінг при народженні розширений для виявлення рідкісних захворювань - вагітності та
Відео на мові жестів: Домовлені дебати - Пренатальні генетичні аналізи крові (листопад 2020).
Щороку завдяки розширенню програми скринінгу NHS, започаткованій у січні 2015 року, щорічно рятуються близько 30 дітей.
Наразі батькам кожної дитини, яка народилася у Великобританії, були запропоновані тести для перевірки на п’ять рідкісних та потенційно інвалідних станів.
Програма скринінгу плям крові новонароджених NHS охоплює понад 800 000 немовлят, народжених у Великобританії щороку.
Зараз скринінгова програма, яка проводиться в кожній лікарні NHS, включає ще чотири тести, які вивчають чотири рідкісні генетичні порушення; Кленовий сироп: сечова хвороба (MSUD), гомоцистинурія (піридоксин не реагує; HCU), глутарова ацидурія 1 типу (GA1) та ізовалерианова ацидурія (IVA).
Ця зміна була впроваджена після успішного дослідження у 2012 році, яке відбулось у лікарнях Великобританії, включаючи Гая та Сент-Томаса, Велика Ормонд-стріт; та дитячої лікарні Шеффілда.
Національний скринінговий комітет (NSC), який консультує уряд та NHS, рекомендував цей захід Міністерству охорони здоров'я Великобританії.
Британський НБК - це незалежна група експертів під головуванням заступника головного медичного директора Англії, яка консультує чотири країни Великобританії з усіх аспектів скринінгу.
Міністр охорони здоров’я Джейн Еллісон зазначає: "Розширення обстежень може суттєво покращити життя дітей, народжених з рідкісними генетичними розладами.
"Раннє виявлення може допомогти запобігти немовлятам стати серйозними інвалідами або навіть померти, і це життєво важливо для відповідних сімей".
Статистика робить похмуре читання. Тридцять відсотків немовлят з рідкісними спадковими захворюваннями помирають до свого п’ятого дня народження.
Хоча лікування цих хвороб не існує, раннє лікування може запобігти багатьом ускладненням, які виникають у подальшому житті.
Розширені тести не повинні коштувати дорожче, ніж поточна програма скринінгу плям крові новонароджених, говорить Люсі Боколл, речниця громадського здоров'я Англії.
Це навіть може допомогти вам заощадити гроші.
"Усі тести можна робити одночасно. Нові тести виявляють потенційні проблеми, які можуть вимагати дорогого довічного догляду в NHS", - каже вона.
Випробування на укол штифтами
Лікар. Енн Маккі, директор програм скринінгових програм NHS, яка входить до Англійського громадського здоров'я, каже, що ці нові тести передбачають наколювання шкіри п'яти, щоб витягнути краплю крові та врятувати життя. "Раннє виявлення цих рідкісних захворювань може принести користь приблизно 30 дітям щороку в Англії".
Сара Барнетт, педіатр, який відповідає за проведення нових аналізів крові дитини в Імперському коледжі Лондона, додає: "Батьки не повинні занадто хвилюватися, тому що, якщо є якісь відхилення, вони будуть передзвонені і лікуватися".
Кленовий сироп
Однією з рідкісних спадкових хвороб, які пройшли скринінг, є MSUD, який заважає організму правильно обробляти амінокислоти.
Захворювання отримало свою назву завдяки характерному солодкому запаху сечі ураженої дитини. Інші симптоми включають неправильне харчування, блювоту та брак енергії.
Якщо не лікувати MSUD, це може призвести до судом, коми та навіть смерті. Це вражає близько семи дітей у Великобританії щороку.
Обидва батьки повинні мати при собі копію гена, який викликає MSUD, щоб їх дитина народилася разом з ним. Новий скринінговий тест може визначити, чи є у дитини дві копії гена.
MSUD лікується спеціальною дієтою з низьким вмістом білка, щоб зменшити накопичення шкідливих речовин у крові дитини.
Боксолл каже, що у немовлят, які не отримують лікування на ранніх термінах, можуть бути судоми, постійне пошкодження мозку і навіть смерть.
Гомоцистинурія
Іншим рідкісним спадковим захворюванням є гомоцистинурія (HCU), яка запобігає розщепленню амінокислоти гомоцистеїну.
Без лікування у більшості дітей з ВГС виникають труднощі з навчанням та проблеми з очима та кістками.
Британський національний комітет безпеки заявляє, що немовлят слід проходити дочасний обстеження, щоб постраждалі могли негайно отримати лікування, щоб запобігти проблемам їх розвитку.
Глутарова ацидурія 1 типу
Цей спадковий стан спричинений порушенням функціонування ферментів, що ускладнює дитині метаболізм їжі.
Це має неминучі наслідки для зростання, навчання та здоров'я.
Ізовалеріанова ацидурія
Діти з IVA мають проблеми з розщепленням лейцину, незамінної амінокислоти в їжі.
Це може спричинити накопичення шкідливих речовин у крові та сечі. Раннє виявлення означає, що ті, хто страждає IVA, отримають раннє втручання для поліпшення свого здоров'я та розвитку.
IVA лікується за допомогою спеціальної дієти з низьким вмістом білка, як і харчова добавка карнітин, яка також зустрічається в організмі в природі і відіграє важливу роль у виробництві енергії, і гліцин, який є будівельним елементом білка.
Інші люди також читають:
Хромосомні аномалії: Найвідомішою формою хромосомної аномалії є синдром Дауна.
Вроджені вади: Розуміння природи та причин вроджених вад може допомогти зменшити таємницю, страх і почуття провини, пов’язані з ними.
Піклування про здоров’я майбутньої дитини: Експерти сходяться на думці, що пренатальне здоров’я є одним із ключових факторів, який може вплинути на передчасні пологи, вагу, пильність та розвиток.