Скринінгові тести 2-го триместру потрійний і чотириразовий тест Королева Марія

Якщо ви розпочали дородовий догляд після 14 тижня (пізно виконувати ультразвук, який виявляє нухальну напівпрозорість ) скринінговий тест можна проводити між 15-20 тижнями.
Він складається з вимірювання чотирьох гормонів з крові матері:
- AFP - альфа-фетопротеїн, білок, синтезований дитиною
- Естріол, гормон, що синтезується плацентою та печінкою дитини
- бета ХГЧ - хоріонічний гонадотропін людини, гормон, що синтезується плацентою
- інгібін-А, інший гормон, що синтезується плацентою
Якщо визначаються перші три тести, тест називається потрійним тестом. Коли додається четверта речовина (інгібін-А), тест називається чотирикратним тестом.
Чому це зроблено?
Четверний тест проводиться для оцінки ризику народження дитини з однією з таких станів:
- Синдром Дауна(трисомія 21). Це генетичний стан, який спричиняє пожиттєве порушення психічного та соціального розвитку, а також певні фізичні зміни.
- Синдром Едвардса (трисомія 18). Це набагато більш важкий генетичний стан, який серйозно впливає на розвиток дитини, часто до летального результату до 1 року.
- Spina bifida. Це вроджений дефект хребта, який полягає у відсутності повного зварювання хребців, що спричинить неповний розвиток нервової трубки в цій області.
- Аненцефалія. Це неповний розвиток мозку і черепа. Дитина з аненцефалією може бути мертвонародженою або вижити лише від кількох годин до кількох днів після народження.
Як зробити чотирикратний тест?
Тест часто проводиться між 15-20 тижнями, у другому триместрі вагітності, і включає збір проби крові для виявлення рівня чотирьох речовин (АФТ, естріолу, бета-ХГЧ та інгібіну -А).
Корелюючи значення, отримані в результаті аналізів крові, з певними параметрами матері (вік, зріст, вага, артеріальний тиск, куріння, діабет, методи допоміжної репродукції тощо), лікар зможе розрахувати ризик народження дитини з хромосомними аномаліями або дефекти нервової трубки.
Як інтерпретуються результати?
Результати скринінгу 2 триместру сформульовані як вірогідність, наприклад, ризик народження дитини з синдромом Дауна 1: 5000. Загалом тест вважається позитивним, якщо ризик становить 1: 250-1: 300.
Позитивний тест означає, що значення деяких або всіх чотирьох речовин, виміряні в крові, виходять за межі норми. Це може відбуватися через кілька факторів, таких як:
- помилковий розрахунок віку вагітності
- багаторазове навантаження
- запліднення in vitro
- наявність інших станів, таких як діабет
- куріння під час вагітності
Якщо тест позитивний, акушер порекомендує УЗД, щоб перевірити термін вагітності дитини та підтвердити кількість дівчат. Крім того, він оцінить розвиток дитини, стан плаценти та зможе виявити певні вади розвитку.
Потрійний тест виявляє синдром Дауна в 70% випадків, а четверний тест - у 80% випадків. Однак 5% жінок мають хибнопозитивні результати, що означає, що результат є позитивним, хоча у дитини немає синдрому Дауна. AFP виявляє дефекти нервової трубки (наприклад, роздвоєння хребта) у 80% випадків.
Зверніть увагу, що скринінг 2 триместру вказує лише на загальний ризик народження дитини з хромосомними аномаліями або дефектами нервової трубки. Низький ризик не гарантує, що ваша дитина не матиме жодної з цих станів, як і високий ризик не гарантує, що вона народиться з однією з цих станів.
Часто для отримання позитивного результату потрібні вторинні діагностичні тести:
- Тоноване УЗД. Якщо існує підвищений ризик дефектів нервової трубки, лікар призначить цілеспрямоване УЗД, часто в поєднанні з амніоцентезом. УЗД не є хорошим методом скринінгу синдрому Дауна.
- Біопсія ворсин хоріона . Зазвичай це проводиться в 1 триместрі вагітності і є інвазивним тестом, який передбачає забір фрагмента плаценти з низьким ризиком викидня. Він використовується для виявлення хромосомних аномалій, таких як синдром Дауна, і не є корисним для оцінки дефектів нервової трубки.
- амніоцентез . Він може бути використаний для виявлення як хромосомних аномалій, так і дефектів нервової трубки, таких як роздвоєння хребта. Під час амніоцентезу, який часто проводять у 2 триместрі вагітності, видаляється невелика кількість навколоплідних вод. Подібно до біопсії ворсин хоріона, амніоцентез також має низький ризик викидня.