SNFMI саркоїдоз
Автор А. Ле Келлек, відділення внутрішньої медицини, Університетська лікарня Монпельє - лікарня Сен-Елуа, Монпельє (квітень 2014)
Що таке саркоїдоз ?
Саркоїдоз - це накопичення в організмі безлічі гранульом, які поширюються на декілька органів. Гранульоми - це конгломерати запальних клітин, об’єднаних у вигляді мікроскопічних «зерен», які можуть об’єднуватися в групи і ставати видимими неозброєним оком, коли шкіра зачіпає, або за допомогою візуалізації (рентген, ультразвук, КТ), коли вона уражена. . 'акти внутрішніх органів.
Скільки людей це має і на кого це може вплинути ?
Саркоїдоз - рідкісне захворювання, але не виняткове. У загальній популяції страждає кожен п’ятий - 20 000. Щороку у Франції діагностується від 6 000 до 12 000 нових випадків. Зазвичай це відбувається у віці від 25 до 45 років, без різниці між жінками та чоловіками. Люди з чорною шкірою страждають частіше, а часто і важче. Ні спосіб життя (дієта, куріння тощо), ні навколишнє середовище не збільшують ризик розвитку саркоїдозу.
Чому це обумовлено ?
Причини саркоїдозу не відомі. В даний час вважається, що це дисбаланс імунної системи, усіх клітин і білків, що відповідають за захист нашого організму від зовнішньої агресії. Непропорційні та дезорганізовані реакції можуть виникати у відповідь на випадкові банальні контакти з певними бактеріями або певними елементами, що присутні в нашому середовищі, що призведе до утворення гранульом, які накопичуватимуться, а потім зберігатимуться, не викликаючи мікроорганізмів, що спричиняють справжню інфекцію. Це причина, чому застосовувані методи лікування спрямовані на зниження імунітету, тоді як антибіотики неефективні.
Це заразно ?
Саркоїдоз не заразний.
Чи можна зв’язатися з моїми дітьми? ?
Це не спадкова хвороба, що передається безпосередньо від батьків дітям. Однак аномалії імунної системи, які сприяють розвитку саркоїдозу, можуть бути пов'язані з генетичними характеристиками. Ось чому випадки саркоїдозу спостерігались у різних членів однієї родини. Незважаючи на все, ці сімейні форми становлять лише 4% усіх саркоїдозів.
Які клінічні прояви ?
Саркоїдоз може мати дві дуже різні форми.
Гостра форма (синдром Лефгрена)
Це призводить до лихоманки, болю в суглобах і болючих ударів на ногах (вузлувата еритема), які відображають запалення глибокої частини шкіри і нагадують наслідки сильного місцевого шоку. Цей варіант представляє від 20 до 30% саркоїдозу. Його діагноз підтверджується простим рентгенограмом органів грудної клітки, який виявляє невидиму наявність аномально великих лімфатичних вузлів між легенями (лімфаденопатія). Ця форма саркоїдозу є незручною та вражаючою, але доброякісною, оскільки заживає за кілька тижнів без будь-якого лікування, крім знеболюючих засобів (знеболюючих препаратів), у 80-90% випадків.
Хронічна форма
Це більш підступно, а також, можливо, і небезпечніше. Іноді він не дає жодних симптомів і виявляється випадково під час тестів або рентгенівських променів, призначених для іншого захворювання. Коли ви відчуваєте ненормальні ознаки, вони змінюються залежно від уражених органів. Це може постраждати, але саркоїдоз локалізується в грудній клітці (легені та лімфатичні вузли) у 80 - 90% випадків і стосується виключно цієї частини тіла у 40% випадків. Залучення легенів може спричинити постійний сухий кашель (більше 15 днів) або аномальну задишку. Інші ознаки можливі залежно від поширення хвороби, іноді пов'язані між собою, пов'язані чи не із задишкою: безболісний набряк лімфатичного вузла (33% випадків) або слинної залози, почервоніння очей і болючий (увеїт ) у 25% випадків, підвищений висип (часто на старому шрамі) у 25% випадків, біль у суглобах, наприклад, невралгія обличчя. Крім того, гранульоми виробляють вітамін D, який у 5% випадків підтримує підвищення рівня кальцію в крові: ця аномалія може бути причиною специфічних ускладнень, таких як ниркова коліка.
Яка його еволюція ?
Гостра форма спонтанно проходить приблизно через 2 місяці у 80-90% випадків. Він рецидивує у 5% випадків і може перерости у 10% випадків до хронічної форми. Ось чому моніторинг необхідний протягом двох років після встановлення діагнозу, навіть у цій апріорної доброякісній формі.
Діагноз
Як ви ставите діагноз ?
Для гострої форми, замовивши простий рентген грудної клітки при наявності асоціації лихоманки, болю в суглобах та вузликової еритеми. Результати цього обстеження щодо збільшення об’єму лімфатичних вузлів між легенями є достатніми.
Для хронічної форми клінічних ознак та зображень, які виявляють конгломерати гранульоми, недостатньо, оскільки інші захворювання можуть давати ті самі відхилення. Необхідно довести як наявність гранульом у тканинах, так і відсутність у гранульомах бактерій (особливо туберкульозу) або металевих чужорідних тіл (берилію). Це можна зробити лише шляхом вивчення під мікроскопом та культивування шматочка тканини, взятого за допомогою біопсії. У більшості випадків це легені, і біопсія буде отримана під час бронхоскопії: гнучка трубка вводиться через ніс в бронхи і дозволяє брати зразки під простою місцевою анестезією. Іноді необхідні біопсії інших органів (шкіри, слинних залоз, лімфатичних вузлів) залежно від місця саркоїдозу.
Які додаткові обстеження необхідні ?
Для гострої форми - лише рентген грудної клітки.
Для хронічної форми необхідно отримати діагноз шляхом біопсії, регулярно оцінювати шляхом повної оцінки кількості уражених органів (зазвичай від 2 до 4 у одного пацієнта) та перевіряти функціонування відповідних органів, коли вони ідентифікуються. Для саркоїдозу, що вражає лише легені та лімфатичні вузли в грудній клітці (найпоширеніша ситуація), це офтальмологічне обстеження, аналіз крові, аналіз сечі, ЕКГ, КТ грудної клітки та живота, бронхоскопія, що супроводжується біопсією та тестами дихальної функції ( FRT).
Чи можемо ми запобігти його появі або виявити ?
Початок саркоїдозу непередбачуваний, немає відомих станів, які можуть збільшити ризик зараження ним. Отже, немає жодного превентивного положення щодо захисту від нього. Систематичний скринінговий захід не пропонується.
Лікування
Чи існують якісь медикаментозні методи лікування ?
Лікування гострих форм обмежується лікуванням болю в суглобах та вузликової еритеми простими препаратами (знеболюючими або протизапальними препаратами).
Навіть при хронічних формах лише кожен другий пацієнт потребує лікування, щоб обмежити появу нових гранульом. Коли загрожує функціонування важливого органу (легенів, серця, очей, нервової системи, нирок), тривале лікування похідним кортизону, що приймається всередину, або для очей та шкіри в місцевих застосуваннях. У разі відмови кортикостероїдів або якщо вони протипоказані, в найсерйозніших формах можуть застосовуватися імунодепресивні препарати, такі як метотрексат або азатіоприн, або навіть інноваційні засоби, які зазвичай застосовуються при запальному ревматизмі (анти-ФНО). Терапевтичний ризик більший у цих препаратів, ніж у кортикостероїдів або гідроксихлорохіну.
Насправді шкірні розлади часто чутливі до препарату, спочатку призначеного для пацієнтів з малярією, гідроксихлорохіну. Цей продукт також можна використовувати для зменшення лікування кортикостероїдами, коли він погано переноситься. Це вимагає моніторингу очей, що може завдати шкоди сітківці.
Чи існують інші методи лікування або заходи, які пацієнт може використовувати ?
При гострих формах відпочинок є важливою умовою для полегшення болю в суглобах і поліпшення пошкодження шкіри.
Під час хронічних форм необхідна оптимальна гігієна життя: обов’язкова зупинка тютюну (легені є привілейованою мішенню хвороби), захист від сонця, регулярні фізичні вправи, зменшення надмірного споживання їжі солі, жирів та цукру (особливо якщо необхідне загальне лікування кортикостероїдами). Вакцинацію проти грипу зазвичай пропонують щороку пацієнтам з дихальною недостатністю: грип є більш небезпечним, якщо вражає особу, дихальна система якої ослаблена хронічним захворюванням.
Чого ми можемо очікувати від цих процедур ?
Мета не стільки вилікувати саркоїдоз або скоротити його тривалість (чого ми не знаємо, як робити), скільки обмежити розмноження гранульом, що полегшує симптоми та запобігає незворотному пошкодженню уражених органів. Ми починаємо з великих доз кортикостероїдних препаратів (таких як преднізон або преднізолон), а потім поступово зменшуємо їх, щоб у підсумку закріпити отриманий результат з найменшими можливими дозами, щоб обмежити незручності лікування. Загальна тривалість лікування часто сягає 12 місяців і більше. За допомогою належного лікування ми можемо запобігти прогресуванню до дихальної недостатності, коли функціонування легенів порушено, та захистити інші органи залежно від ступеня захворювання.
Чи є побічні ефекти цих методів лікування ?
Лікування кортикостероїдами, яке проводиться безперервно протягом декількох місяців, справді має шкідливі наслідки. Ми можемо захиститися від деяких з них завдяки зміні харчових звичок, регулярним фізичним вправам, прийому бісфосфонатів (які зміцнюють скелет), а іноді і калію: це збільшення ваги, набряки, підвищення артеріального тиску, підвищений рівень холестерину, цукровий діабет, остеопороз, нестача калію. Однак інші побічні ефекти неминучі: підвищений ризик інфекцій, безсоння, розлади, подібні до передчасного старіння органів (катаракта, атеросклероз, підвищена крихкість шкіри, м’язів або сухожиль). Тому лікування хронічного саркоїдозу - це тривала боротьба, що вимагає постійної адаптації з урахуванням як ризику, пов’язаного із захворюванням, так і недоліків, пов’язаних із лікуванням. У будь-якому випадку, важливо ніколи не припиняти раптово тривалий курс лікування кортикостероїдами: це призведе до потенційно серйозного "синдрому відміни" (надниркової недостатності).
Чи необхідна психологічна підтримка ?
При важких хронічних формах, які потребують тривалого лікування, іноді необхідна психологічна підтримка. Сім'я, друзі та родичі відіграють важливу роль. Тут можуть допомогти лікуючий лікар та фахівець, який займався саркоїдозом. Застосування іншого медичного працівника (психіатра, клінічного психолога) слід розглядати в кожному конкретному випадку.
Які наслідки хвороби для повсякденного життя (соціального, професійного, сімейного) ?
Гостра форма викликає інтенсивний, але короткий дискомфорт у суглобах та шкірі, який лише заважає сімейній та професійній діяльності протягом декількох тижнів.
Хронічні форми мають дуже мінливий спосіб вираження залежно від уражених органів та впливу гранульом на їх функціонування. Велика кількість пацієнтів має мало або взагалі не турбує симптомів і щодня живе нормально. У разі серйозних пошкоджень дихання задишка може різним чином обмежувати фізичні навантаження. Певні форми шкіри, розташовані на обличчі, можуть мати негативні соціальні та психологічні наслідки з естетичних міркувань. Більшість пацієнток може успішно провести вагітність, лише найсерйозніші серцеві або легеневі напади можуть посилитися; однак це слід очікувати, і його найкраще підготувати, попередньо поговоривши зі своїми лікарями, щоб переоцінити лікування та встановити відповідний моніторинг.
Нарешті, як і будь-якого хронічного захворювання, слід побоюватися психологічної дестабілізації, яка може призвести до тривоги або депресії.
Як слідкувати за хворобою ?
Лікарі загальної практики під час початкових досліджень навчаються знати цю хворобу, але вони стежать за невеликою кількістю пацієнтів. Звернення до фахівця необхідне під час діагностики, а потім для контролю еволюції, а також переносимості лікування, якщо це необхідно. До загального спостереження за саркоїдозом часто звертаються до пульмонологів та лікарів-інтерністів, проте в залежності від уражених органів можна звернутися до інших фахівців (офтальмологів, дерматологів тощо). Темп консультацій визначається ступенем активності захворювання. Навіть за відсутності симптомів та лікування контрольні візити необхідні принаймні двічі на рік.
Які ознаки слід знати, що потребують термінової консультації? ?
Пацієнт із хронічним саркоїдозом повинен швидко проконсультуватися зі своїм направляючим лікарем, зіткнувшись із будь-якими ознаками, які можуть свідчити про прогресування захворювання: нова або посилена задишка, серцебиття, нездужання із втратою свідомості, почервоніння очей, підвищена висип, неврологічна аномалія) втрата ваги, збільшення добового об’єму сечі, що супроводжується інтенсивною спрагою.
Де дослідження? ?
Вона дуже активна, зокрема у двох сферах: вдосконалення розуміння механізмів захворювання та оцінка нових препаратів для найважчих форм або таких, що недоступні для кортикостероїдів.
Чи існують асоціації хворих на це захворювання ?
Асоціація "Sarcoidose Infos", яка є членом альянсу рідкісних хвороб, згадується на сайті Orphanet (http://www.sarcoidose-infos.com).
Чи можемо ми скористатися 100% підтримкою ?
Хронічний саркоїдоз не фігурує як такий у переліку тривалих захворювань, що спричиняє звільнення від сплати плати за користування. Однак якщо це причина серйозної дихальної або серцевої недостатності, витрати на лікування покриваються на 100%. В інших випадках, що стосуються стійких та серйозних збитків, лікар може попросити медичну страховку про "поза списком" покриття, передбачене прогресуючими або відключаючими формами будь-якої важкої хвороби, що включає тривале та дороге лікування, що триває більше шести місяців.