СПАДЧИНИЙ АНГІО-ЕДЕМ (HAE) (Патології) - Папір з питань охорони здоров’я Спадковий ангіо-набряк (HAE)

Спадковий набряк Квінке (HAE), особлива форма набряку Квінке, є рідкісним і серйозним генетичним розладом. Він успадковується автосомно-домінантно, що означає, що передається від батьків до дитини.

Він також може з’явитися в результаті генетичної мутації в ДНК. Це захворювання вражає як чоловіків, так і жінок.

Вперше хвороба була описана в 1882 році лікарем з Кіль у північній Німеччині, округом Колумбія, Геймріхом Іренаусом Квінке. Позначення цієї хвороби у старій медичній літературі - «спадковий ангіоневротичний набряк» або OANH. Цей термін більше не використовується, оскільки передбачає, що хвороба пов’язана з психічним станом пацієнта (стрес, невроз). Знежирений, пацієнт не завжди лікувався належним чином. Однак походження захворювання не є неврологічним. Отже, нарешті з’явилося позначення «спадковий набряк Квінке» (англ. Hereditary angioedema).

Опис захворювання

AOH пов'язаний із модифікацією гена в хромосомі 11, відповідальним за вироблення ферменту, інгібітора естерази C1. Цей фермент допомагає регулювати те, що називається «комплементом», складною системою білків, що містяться в сироватці крові. Ці білки реагують на певні подразники у заздалегідь визначеному порядку по відношенню один до одного.

Пацієнти з AHA виробляють або занадто мало інгібітора С1 естерази, або інгібітори в нормальних кількостях, але погано функціонують. Це призводить до аномальної функції комплементу, що може спричинити у відповідних суб’єктів порушення проникності капілярних судин. Це призводить до витікання рідини з судин до тканин, де вона накопичується, викликаючи набряк або набряк.

Симптоми спадкового набряку Квінке

Ці набряки або набряки можуть впливати на:

членів,
обличчя,
гортані,
травний тракт (шлунок, кишечник).

В принципі можуть бути уражені ВСІ органи, включаючи мозок, легені та нирки.

Набряки з’являються епізодично і зазвичай зникають через два-п’ять днів. Найчастіше безбарвні на шкірі, іноді вони можуть бути білуватими або червонуватими. Вони не викликають свербіння, що дозволяє диференціювати їх від шкірної алергічної реакції, наприклад, кропив'янки.

Але ця важка хвороба може загрожувати життю пацієнтів. Коли мова заходить про набряк мозку, він призводить до напівкоматозного або коматозного стану. Коли ураження знаходиться в області живота, воно імітує гострий живіт (з ризиком непотрібної дослідницької лапаротомії). Що стосується набряку гортані, то задуха можлива менш ніж за півгодини.

Спускові фактори

Фактори, що викликають судом, дуже різняться, і іноді за цим не існує конкретної причини. Результатом може бути будь-який фізичний стрес (навіть мінімальна травма, така як набір тексту на машинці, хірургічне та стоматологічне втручання, зміна температури вгору або вниз, вірусна або бактеріальна інфекція ...) або психологічна (емоція, втрата ...) походження. криза.

У жінок конкретними причинами спалаху набряку також можуть бути менструації (менструація) та використання оральних контрацептивів.

У хворих дітей поява перших зубів може спричинити появу набряків.

Відомо також, що прийом алкоголю, прийом інгібіторів АПФ (препаратів, що закінчуються на "трил" або "сартан") в рамках антигіпертензивної терапії або прийом естрогену в рамках гормонального лікування болю в постменопаузі може спричинити напади набряку.