Спадкова непереносимість фруктози - Деталі біоклінічного аналізу
Про аналіз - Спадкова непереносимість фруктози
Огляд
Спадкова непереносимість фруктози характеризується нездатністю метаболізувати фруктозу. Фруктоза в основному міститься в фруктах. У постраждалих людей з’являються симптоми дитячої непереносимості, коли в раціон вводять фрукти, соки або інші продукти, що містять фруктозу. Після прийому фруктози люди з спадковою непереносимістю відчувають нудоту, здуття живота, біль у животі, діарею, блювоту та гіпоглікемію. Постраждалі діти страждатимуть від дефіциту зростання. Багаторазовий прийом їжі, що містить фруктозу, може призвести до дисфункції печінки та нирок.
Клінічне значення
Порушення функції печінки проявляється жовтяницею, гепатомегалією та цирозом. Постійний вплив фруктози викликає судоми, кому, печінкову та ниркову недостатність. Через вираженість симптомів прийому фруктози у більшості людей зі спадковою непереносимістю з’являється відраза до фруктів, соків або інших продуктів, що містять фруктозу.
Спадкова непереносимість фруктози спричинена мутаціями гена ALDOB, який бере участь у синтезі альдолази В. Цей фермент міститься в основному в печінці та відіграє роль у метаболізмі фруктози, тому фруктозу можна використовувати як джерело енергії. Альдолаза В бере участь у розщепленні фруктози-1 фосфату до гліцеролальдегіду та дигідроксиацетонфосфату. Мутації генів ALDOB знижують ферментативну функцію альдолази В, що погіршує метаболізм фруктози. Таким чином, на рівні печінки накопичується фруктоза-1 фосфат, що з часом призводить до загибелі клітин печінки, гіпоглікемії та інших проявів спадкової непереносимості фруктози. Спадкова непереносимість фруктози - це аутосомно-рецесивно передане захворювання, при цьому мутації гена ALDOB присутні в гомозиготній або гетерозиготній сполуці. Кожен із батьків ураженої особи має копію мутантного гена, але, як правило, не виявляє ознак та симптомів спадкової непереносимості фруктози.
Генетичне тестування для діагностики спадкової непереносимості фруктози виявляє 3 найпоширеніші мутації гена альдолази В: A149P, A174D та N334K, відповідальні за 85% випадків.