Спадкова тирозинемія типу 1 Gouvernement du Québec
На цій сторінці:
Опис
Спадкова тирозинемія типу 1 є одним із рецесивних спадкових захворювань, які частіше зустрічаються в певних регіонах Квебеку:
- Сагене - Лак-Сен-Жан;
- Шарлевуа;
- Верхній Північний берег.
Спадкова тирозинемія 1 типу - це захворювання печінки, спричинене недостатньою активністю ферменту, фумарилацетоацетат-гідролази (FAH). Цей фермент необхідний для розщеплення тирозину, амінокислоти, що міститься в багатьох тваринних і рослинних білках, що містяться в продуктах харчування. Наприклад, м’ясо, молочні продукти, риба, яйця, бобові, горіхи та тофу містять тирозин.
Через недостатню активність ферменту FAH метаболічні відходи неможливо розщепити. Потім вони накопичуються в організмі, завдаючи шкоди печінці, ниркам та нервовій системі (нервам).
Симптоми
Діти зі спадковою тирозинемією 1 типу хто не лікується Зазвичай має такі симптоми:
- затримка росту;
- блювота;
- кровотеча (наприклад, носова кровотеча);
- у деяких дітей: дратівливість, біль у кінцівках з перших місяців життя;
- прогресуюче погіршення стану нирок і особливо печінки.
Лікування
Лікування спадкової тирозинемії 1 типу поєднує в собі 2 елементи: дієту з низьким вмістом тирозину та використання лікарського засобу, NTBC.
- Дієта - це дієта з низьким вмістом тваринного та рослинного білка. Людям із спадковою тирозинемією 1 типу слід дотримуватися цієї дієти все життя. Вони можуть безкоштовно отримувати продукти з низьким вмістом тирозину в рамках програми, що фінансується Міністерством охорони здоров’я та соціальних служб (MSSS).
- NTBC - це препарат, який діє на перетравлення тирозину і тим самим запобігає накопиченню відходів, шкідливих для печінки, нирок та нервів.
Ускладнення
Якщо дитину не лікувати, вона найчастіше помирає в перші роки життя від цирозу (захворювання печінки) або раку печінки.
Лікування NTBC та дієта з низьким вмістом тирозину дозволяє контролювати перебіг спадкової тирозинемії 1 типу, але це не виліковує. Поки що діти, які приймають це лікування, розвиваються нормально. Однак довготривалі наслідки NTBC ще не відомі, оскільки цей препарат доступний лише з 1994 року.
Якщо стан здоров’я дитини погіршується, незважаючи на лікування, їм можуть пересадити печінку. Трансплантація є ліком від хвороби, але дитина повинна приймати ліки до кінця свого життя, щоб забезпечити довгостроковий успіх трансплантації.
Команди професіоналів мережі охорони здоров’я та соціальних служб забезпечують догляд та спостереження за постраждалими дітьми. Ці групи складаються з генетиків, педіатрів, дієтологів та медсестер.
Спосіб передавання
Спадкова тирозинемія 1 типу - це рецесивне спадкове захворювання.
Захист та профілактика
Скринінг на носії хвороби
Спадкову тирозинемію типу 1 не можна попередити у новонароджених, які отримали копію дефектного гена від кожного з двох батьків. Однак дефектний ген, відповідальний за це захворювання, можна виявити просто, швидко і недорого.
Міністерство охорони здоров’я та соціальних служб (MSSS) та Інтегрований університетський центр охорони здоров’я та соціальних служб (CIUSSS) Сагене - Лак-Сен-Жан пропонують тести для виявлення носіїв цієї хвороби.
Ці тести пропонуються всім людям:
- старше 18 років;
- які бажають мати дітей;
- які мають принаймні одного біологічного бабусю та дідуся з одного з наступних 3 регіонів:
- Сагене - Лак-Сен-Жан,
- Шарлевуа,
- Верхній Північний берег.
Скринінг новонароджених
Спадкова тирозинемія типу 1 є одним із захворювань, виявлених через кілька годин після народження у всіх новонароджених у Квебеку. Цей скринінг проводиться в рамках Програми скринінгу новонароджених Квебеку MSSS. За допомогою скринінгу постраждалу дитину можна швидко почати лікувати та підтримувати хорошу якість життя. Раннє лікування також допомагає його родині краще справлятися з його хворобою.
Довідка та ресурси
Щоб отримати допомогу або отримати додаткову інформацію про спадкову тирозинемію типу 1, відвідайте такі веб-сайти:
- Група допомоги дітям з тирозинемією у Квебеку
- Корпорація з досліджень та дій щодо спадкових хвороб