Спадкові моторно-сенсорні невропатії (HMSNCMT), а також нервові м’язові атрофії -

Інформація про групи самодопомоги доступна в Інтернеті в офісі за номером Т. 044 245 80 30

спадкові

Що таке нервові м’язові атрофії?

Термін «нервово-м’язова атрофія» охоплює групу захворювань, при яких периферичні нерви повільно гинуть (вироджуються). Основний генетичний дефект відомий багатьом. Рухові нервові волокна, що відповідають за контроль руху, зазвичай страждають набагато сильніше, ніж сенсорні волокна, що відповідають за передачу відчуттів (дотик, біль, температура, положення суглоба). Функція сечового міхура і прямої кишки збережена. У спеціалізованій літературі ці захворювання позначаються як спадкові моторно-сенсорні невропатії (коротше HMSN, німецькою мовою: спадкові хвороби, що вражають руховий та сенсорний нерви). Через особливо виражену ступінь паралічу в області м’язів гомілки, що забезпечуються малогомілкового нервом, їх також називають атрофіями малогомілкової м’язи. Після трьох перших описів клінічної картини один із синонімів говорить про хворобу Шарко-Марі-Тота, коротше CMT.

Симптоми

Форми нервової м’язової атрофії

Характер структурних змін у периферичних нервах ділить клінічну картину на дві основні форми, які в свою чергу можна розділити на підтипи на основі спадкування:
1. Гіпертрофічна або демієлінізуюча форма
Гіпертрофічна форма нервової м’язової атрофії призводить до функціонального розладу нервових оболонок з подальшим порушенням нервових волокон. Передача нервового імпульсу сповільнюється з 50 м/с до значно нижче 38 м/с.

  1. HMSN типу I успадковується як аутосомно-домінантна ознака. Це відбувається найчастіше з частотою 2 - 20 на 100 000 випадків. Початок хвороби відбувається у віці від 5 до 10 років. У 75% випадків це тип 1а. Ступінь функціональних порушень може сильно відрізнятися в межах сім'ї, яка зазнає поразки не один раз.
  2. HMSN типу III, також відомий як синдром Дежеріна-Соттаса, успадковується як аутосомно-домінантний, а також як рецесивне успадкування, тут нервова швидкість надзвичайно сповільнюється до рівня нижче 12 м/с, і це помітно за вираженої м'язової слабкості.
  3. Х-зчеплене успадкування в гіперотрофній формі трапляється рідко. Клінічно їх важко відрізнити від типу 1. М’язи рук помітно уражені. Чоловіки, як правило, більше страждають і частіше виявляють демієлінізуючий характер, тоді як у жінок зазвичай спостерігається втрата аксонів. Залучення центральної нервової системи - не рідкість.

2. Нервова форма
У нейрональній формі значна частина нервових волокон (аксонів) переважно гине:

  1. Більшість HMSN типу II успадковується як аутосомно-домінантна ознака. Кількість описаних генетичних змін занадто велика, щоб генетична експертиза була корисною на даний момент часу. Характеризується дещо пізнішим початком захворювання; в середньому це на 3-й або 4-й декаді життя. Швидкість нервової провідності нормальна або трохи уповільнена. Симптоми більш виражені при рецесивному спадковому варіанті, ніж при захворюванні з аутосомно-домінантним успадкуванням.

Спадщина

Генетичне консультування

Для генетичного консультування батьків постраждалих дітей, постраждалих людей та їхніх здорових братів і сестер, а також інших членів сім'ї важливий точний діагноз та точне знання ситуації в сім'ї. Існують незвичайні сімейні сузір’я з кількома постраждалими людьми, які неможливо пояснити за допомогою простої спадщини. У будь-якому випадку, генетика-людини слід запитати про оцінку ризику.