Спадкові та вроджені зміни шкіри - генетичні тести - LABOKLIN GMBH; ЛАБОРАТОРІЯ КЛІНІЧНОЇ ДІАГНОСТИКИ
Загальна інформація про генетичне тестування
ДНК-аналіз (синонім: ДНК-тест, ДНК-аналіз, ДНК-тест, генетичний аналіз або генетичний тест) - це термін, що використовується для опису молекулярно-біологічних процесів, що вивчають генетичний матеріал (ДНК), щоб мати змогу робити висновки про різні генетичні аспекти людини (wikipedia ). Основним проривом у молекулярно-біологічній діагностиці став розвиток так званої полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР).
В принципі є три різні можливі результати:
а.) Тварина є генетично здоровою щодо даної хвороби (генотип N/N). Генетичний склад відповідного спадкового захворювання, отриманий від матері та батька, не мутується. Нащадкам передаються лише здорові гени.
б.) Тварина отримала мутований генетичний склад від батька чи матері (генотип N/mut). Якщо хвороба успадковується аутосомно-рецесивно, тварина клінічно здорова. Якщо хвороба слідує за аутосомно-домінантним успадкуванням, мутований ген матиме фенотиповий ефект. При гоносомно-рецесивному успадкуванні чоловіки хворіють на захворювання, навіть якщо присутня лише одна копія мутованого гена, оскільки компенсуючий алель в Y-хромосомі відсутній. У будь-якому випадку, є 50% шансів, що мутований ген буде переданий потомству.
в.) Тварина є спадковою (генотип мут/мут). Він отримав мутований генетичний склад як від батька, так і від матері. Хвороба проявиться клінічно, і мутований ген передаватиметься усім нащадкам. У дерматології існує велика кількість спадкових захворювань, для деяких з яких генні мутації вже досліджені та встановлені відповідні генетичні тести. Ми зупинимось на кількох найпоширеніших умовах тут.
Нижче ви знайдете перелік важливих посилань, рідкісних дерматологічних захворювань, генетичні тести на які вже існують, та захворювань, для яких тривають дослідницькі проекти, і, сподіваємось, найближчим часом можна очікувати генетичного тесту.
Спадковий носовий паракератоз HNPK
Перегони: Лабрадор ретрівер
Спадщина: аутосомно-рецесивний
Тривалість тесту: 3-5 робочих днів після отримання зразка
Матеріал: Для дослідження ДНК потрібно 1 мл крові ED-TA. Крім того, можна також надіслати мазок на щоці.
Носовий паракератоз - це аутосомно-рецесивний успадкований генетичний дефект лабрадора-ретривера (а також його схрещувань), який проявляється утворенням кірок і тріщин, розташованих на верхній стороні носового плану. У дослідженні Пейджа та співавт. (2003) 6 із 10 собак (60%) показали докази поверхневої бактеріальної інфекції. У деяких випадках також може спостерігатися депігментація рівня носа. Постраждалих собак слід або виключити з розведення, або спарювати виключно із вільними собаками (генотип N/N). Однак у найширшому розумінні це чисто косметична хвороба, яка, однак, може ускладнитися вторинними інфекціями та хворобливими, кровоточивими тріщинами і, отже, дуже неприємними для тварини.
Перші симптоми зазвичай з’являються у дуже молодих тварин у віці від 6 місяців до 2 років. Постраждали собаки обох статей та всі кольори волосся (бежевий, чорний, шоколадний). Клінічно носовий паракератоз проявляється накопиченням від сіруватого до коричнюватого ороговілого клітинного залишку на тильній носовій поверхні. Також рідко зустрічаються лускаті, хрусткі ураження перенісся і клубочка підошов у сенсі гіперкератозу. Однак більшу частину часу гіперкератоз та депігментація обмежуються насадженням плануму. В іншому випадку уражені собаки клінічно здорові.
Найважливішими диференціальними діагнозами HNPK є еритематоз та листяний пемфігус, системний або дискоїдний червоний вовчак, чума, цинк-реагуючий дерматит, лейшманіоз, метаболічний епідермальний некроз (гепатокутанний синдром), первинний себорейний ікол, переважно відсутні Расова схильність) (Скотт та ін., 2001).
Іхтіоз
Перегони: золотистий ретривер
Спадщина: аутосомно-рецесивний
Тривалість тесту: Через 1-2 тижні після отримання зразка.
Матеріал: Для дослідження ДНК потрібно 1 мл крові ЕДТА. Крім того, можна також надіслати мазок на щоці.
Іхтіоз - це вроджений розлад кератинізації зі особливою схильністю до різних порід (вест-хайлендський білий тер’єр, кавалер-кінг-чарльз-спаніель, доберман, джек-рассел-тер’єр, норфолкський тер’єр, йоркширський тер’єр) та золотистий ретрівер, для якого також доступний генетичний тест.
Хвороба проявляється при народженні, оскільки клінічно можна спостерігати міцно прилиплі лусочки, які відшаровуються великими пластівцями. Шкіра, як правило, також еритематозна або гола. Крім того, також може бути присутнім гіперкератоз кульки або носової поверхні.
Алопеція з розведенням кольорів (CDA) - кольорова мутантна алопеція
Перегони: D розведення локусу (розведення)
Спадщина: аутосомно-рецесивний
Тривалість тесту: Через 1-2 тижні після отримання зразка.
Матеріал: Для дослідження ДНК потрібно 1 мл крові ЕДТА. Крім того, можна також надіслати мазок на щоці.
CDA - це фолікулярна дистрофія у тварин із витонченим кольором шерсті (наприклад, синім, оленячим). Однак не у всіх тварин із витонченим кольором шерсті розвивається це захворювання! В основному страждають собаки з цими кольорами: йоркширський тер’єр, мініатюрний пінчер, дог, уїппет, італійська хорт, салукі, чау-чау, такса, шовковистий тер’єр, бостонський тер’єр, Ньюфаундленд, Бернський зенненхунд, шетландський вівчарка, Шипперке, чихуахуа, пудель Сеттер. Ці собаки є нормальними при народженні. Перші клінічні симптоми, такі як гіпотрихоз (шерсть починає рідшати на спині), алопеція та вторинні інфекції проявляються між півроком та двома роками. Важливою відмітною рисою є те, що уражаються лише розріджені фарбою ділянки. Генетичний тест - це лише тест на витончення кольору шерсті, але не прямий доказ CDA. Мутація в локусі D не обов'язково означає, що коли-небудь має відбутися CDA, але у собак з CDA завжди є мутація в локусі D.
Цифровий гіперкератоз
Перегони: Дог де Бордо, ірландський тер’єр та Кромфорландер
Спадщина: аутосомно-рецесивний
Тривалість тесту: Через 1-2 тижні після отримання зразка.
Матеріал: Для дослідження ДНК потрібно 1 мл крові ЕДТА. Крім того, можна також надіслати мазок на щоці.
Перші симптоми цього захворювання проявляються у віці 4-9 місяців:
Тюки стають дедалі крихкішими, поки не з'являться тріщини та переломи, які можуть представляти собою точки входу для вторинних інфекцій. Подушечки вже не круглі та еластичні, а навпаки, здаються плоскими. Крім того, можуть бути нарости, так звані шишки рогів. Пазурі ростуть надмірно швидко, а це означає, що їм неможливо фізіологічно закінчитися, тому вони деформуються.
Через симптоми ця хвороба також відома як "мозолі". Відразу після народження цуценя Кромфорлендер показує оксамитове хвилясте хутро (кучеряве або персидне хутро), місяці по тому хутро чітко скручується, а вусисті волоски зігнуті вперед або навіть скручені, як штопор. Якщо за м’ячами та кігтями добре доглядати, ця хвороба навряд чи впливає на тривалість життя та якість. Однак зусилля по утриманню більші, ніж у здорової собаки.
Хвороба відома і у інших порід, але генетичний тест наразі встановлений лише для згаданих порід.
Існуючі генетичні тести на рідкісні захворювання
Вроджений гіпотиреоз (CGH) іспанська водяна собака
Ектодермальна дисплазія/синдром крихкості шкіри (ED/SFS) у ретривері затоки Чесапік
Юнкційний епідермоліз Бульоза з німецьким короткошерстим вказівником
Синдром кучерявого пальто сухого ока у кавалер-кінг-чарльз-спанієлі
Синдром Мусладіна-Люке з Біглем
Карликовість у німецької вівчарки, саарлуського вовчака, чехословацького вовчака
Генетичне тестування в дослідженнях
Алопеція X у шпіці
Атопічний дерматит у лабрадора та золотистого ретривера
Непропорційний карликовість у ретриверів Говаварта, Голден і Лабрадор
Гіпотиреоз в Говаварті
Себаденіт в Говаварті
Симетрична лупоїдна оніходістрофія (SLO) у Родезійському риджбеку