Спадковий амілоїдоз транстиретину; AFCA

Спадковий амілоїдоз ATTR часто називають сімейною або спадковою амілоїдною полінейропатією (hATTR PN або NAF або NAH), коли захворювання в основному вражає нерви - або сімейною амілоїдною кардіоміопатією (hATTR CM), коли захворювання в основному вражає серце.

afca

Однак у клінічній практиці для великої кількості пацієнтів спостерігається значне перекриття проявів захворювання (змішані неврологічні/кардіологічні форми).

TTR амілоїдоз вражає головним чином нерви (нейропатія), серце (хвороби серця), але також рідше очі та нирки.

Спадковий амілоїдоз ATTR (hATTR) викликаний мутацією гена TTR, успадкованим від батьків. Спадщина є "автосомно-домінантною".
Люди з мутаціями гена TTR протягом усього життя виробляють аномальний білок TTR, "мутований" TTR. Амілоїдні відкладення починають утворюватися, а потім накопичуватися, викликаючи хронічні захворювання, в основному вражаючи нерви та/або серце, а іноді нирки, очі та синовіальні тканини (сухожилля та зв’язки). Симптоми можуть проявлятися будь-коли в ранньому дорослому віці.